La diarrhée chlorée congénitale est un syndrome rare d' altération du transport des ions chlorure dans l'intestin. Les symptômes de la maladie sont déjà visibles pendant la grossesse, se manifestant par un polyhydramnios chez la mère et chez l'enfant - diarrhée aqueuse immédiatement après la naissance. En savoir plus sur la diarrhée chlorée congénitale.

Contenu :

  1. Diarrhée chlorée congénitale - symptômes
  2. Diarrhée chlorée congénitale - diagnostic
  3. Diarrhée chlorée congénitale - traitement et pronostic

La diarrhée chlorée congénitaleest une maladie autosomique récessive qui survient rarement. Le gène du chromosome 7 est muté, ce qui est associé à une perturbation du transport des ions chlorure dans les intestins.

Une caractéristique de la diarrhée chlorée congénitale est le défaut de transport du chlorure et du bicarbonate dans l'iléon terminal et le gros intestin

Cette anomalie se traduit par une perte de chlorure avec les selles. À la suite de ce processus, le bicarbonate reste dans les entérocytes et les colonocytes et une grande quantité d'ions chlorure est excrétée dans les selles.

Diarrhée chlorée congénitale - symptômes

La diarrhée chlorée congénitale donne des symptômes caractéristiques. Ceux-ci incluent :

  • anses intestinales fœtales distendues,
  • pas de méconium,
  • selles aqueuses et acides, souvent confondues avec l'urine,
  • dès la naissance : pas d'appétit, pas de prise de poids,
  • hypochlorémie,
  • hypokaliémie,
  • alcalose métabolique,
  • hyponatrémie

Les symptômes de la diarrhée chlorée congénitale sont déjà visibles pendant la grossesse. Souvent, la diarrhée chlorée congénitale entraîne un accouchement prématuré. Après la naissance, le bébé peut se déshydrater rapidement et inhiber son développement somatique.

Vous devez donc porter une attention particulière à tous les symptômes de votre nouveau-né afin que vos reins ne subissent pas de dommages secondaires.

Diarrhée chlorée congénitale - diagnostic

Le diagnostic est posé sur la base du tableau clinique et de l'heure d'apparition de la maladie. Des tests sanguins de laboratoire doivent être effectués :

  • concentration de chlorure
  • concentration de potassium
  • concentration de sodium

Il faut également tester les selles, dans lesquelles il y a une perte accrue d'ions chlorure : plus de 90mmol/l.

Diarrhée chlorée congénitale - traitement etpronostic

Le traitement de la diarrhée chlorée congénitale consiste à suppléer aux carences en eau et à l'administration constante de préparations contenant du chlorure et du sodium.

En début de traitement, il est recommandé de prendre les ions par voie parentérale, puis ils sont administrés par voie orale. Si la supplémentation est commencée suffisamment tôt, les nombreux symptômes associés à la diarrhée chlorée congénitale peuvent être évités.

Avec un diagnostic précoce de la diarrhée chlorée congénitale (pendant la période néonatale) et un traitement approprié, il y a de bonnes chances pour le bon développement de l'enfant.

Bon à savoir

La diarrhée est un symptôme d'une maladie du système digestif caractérisée par des selles fréquentes (plus de 3 fois par jour) de consistance fine. La classification des diarrhées est basée sur leur pathogenèse. Il existe des diarrhées : osmotiques, sécrétoires et motrices.

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A propos de l'auteurNatalia MłyńskaÉtudiant en médecine à l'Université médicale de Lodz. La médecine est sa plus grande passion. Il aime aussi le sport, principalement la course et la danse. Elle aimerait traiter ses futurs patients de manière à les voir comme un être humain, pas seulement comme une maladie.

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