Un généticien traite des questions d'hérédité des traits, des maladies congénitales et héréditaires. Un généticien, à l'aide de nombreux outils de diagnostic, est capable de détecter la cause et l'origine de maladies, par exemple neurologiques. Les personnes qui héritent de maladies qui surviennent dans la famille doivent se présenter au rendez-vous d'un généticien.

Généticienn'est pas un spécialiste qui est consulté aussi souvent qu'un pédiatre, un ORL ou un gynécologue. C'est un spécialiste que nous ne visitons que pour quelques raisons, mais très importantes. Le nom même " généticien " vient du grec "genèse", signifiant le début. Un généticien étudie l'hérédité - ce sont les gènes constitués d'ADN et d'ARN qui en sont responsables.

Cabinetgénétiquevisiter les couples prévoyant un enfant dont les familles ont des maladies héréditaires, ainsi que ceux qui attendent déjà une progéniture et souhaitent obtenir des informations sur l'occurrence (ou non) il a un défaut génétique. Afin d'obtenir un bon diagnostic lié aux maladies héréditaires, ce spécialiste rend également visite aux parents d'enfants déjà nés. Le généticien aide également les couples qui tentent sans succès de tomber enceinte.

Vous avez besoin d'une référence pour aller chez un généticien. Vous pouvez également organiser un rendez-vous privé.

Un autre généticien traite de la parentalité est le test de paternité. Le spécialiste compare le profil génétique de l'enfant et du père (présumé), et si l'enfant n'est pas encore né, le sang de la future mère et du père potentiel est prélevé.

Les généticiens reçoivent également la visite d'adultes qui souhaitent prévenir l'apparition de maladies génétiques et déterminer la probabilité qu'ils tombent également malades. Pour cela, ils se rendent chez un généticien, notamment les personnes dont les familles ont eu un cancer. Il convient d'ajouter que seulement 5 % environ de tous les cancers sont héréditaires. Parmi eux, cependant, il y a le cancer du sein, le plus fréquent chez les femmes polonaises, ainsi que le cancer de l'ovaire, le cancer du poumon, le cancer du rein et le cancer colorectal.

Grâce aux résultats obtenus, le généticien peut développer des méthodes appropriées d'actions préventives.

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Important

Généticien clinique vs généticien moléculaire

Généticien clinique (médical)est un médecin que nous consultons pour les raisons susmentionnées - il prend des mesures préventives et traite les personnes issues de familles à risque génétique accru.

D'autre part,généticien moléculairen'est pas un médecin, mais un biologiste qui travaille dans un laboratoire : il étudie comment les gènes se forment et comment l'information génétique est transférée. L'objectif des généticiens moléculaires est d'en savoir plus sur le génome humain.

Les patients s'adressent donc à un généticien clinique et non à un généticien moléculaire

À quoi ressemble une visite chez un généticien ?

Lorsque vous vous rendez à un rendez-vous chez le généticien, vous devez préparer toute votre documentation médicale liée au motif de votre visite : grossesse planifiée, déroulement de la grossesse, prophylaxie du cancer, etc. Il est également important de préparer des informations sur les maladies et les malformations dans la famille.

Le généticien recueillera un entretien détaillé avec le patient et, sur cette base, il établira un plan de diagnostic, comprenant vous orientera vers les tests appropriés, par exemple des tests moléculaires ou un caryotypage. Les tests génétiques consistent à prélever un échantillon du sang du patient ou, moins fréquemment, d'un autre type de matériel, comme dans le cas d'un test de paternité sur un frottis buccal.

Après avoir reçu les résultats du test lors de la prochaine visite, le médecin les interprète et détermine la suite du traitement / de la prévention. Habituellement, il suffit d'aller plusieurs fois chez le généticien.

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