L'hypothyroïdie congénitale est une maladie qui peut entraîner un retard mental sévère chez un enfant. Ainsi, chaque nouveau-né subit un test de dépistage afin de diagnostiquer au plus vite la maladie et de pouvoir mettre en place un traitement adapté. Quelles sont les causes et les symptômes de l'insuffisance thyroïdienne congénitale ? Quelle est la thérapie?

L'hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie)est une maladie dont l'essence est la production d'une quantité insuffisante d'hormones thyroïdiennes in utero. Ces hormones sont nécessaires au bon développement du cerveau du fœtus, du nouveau-né et du jeune enfant, leur carence peut donc entraîner un retard mental. Par conséquent, en Pologne, tous les nouveau-nés doivent subir untest de dépistagede l'hypothyroïdie congénitale afin de mettre en place un traitement approprié dans les meilleurs délais.

Hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie) - Causes

La cause de l'hypothyroïdie congénitale peut être divers types de troubles du développement de la glande thyroïde, tels que :

  • sous-développement de la glande thyroïde;
  • il manque un lobe de la thyroïde ;
  • ectopie - la présence de la glande thyroïde à un endroit différent de ce qu'elle devrait être, par exemple dans la langue ;
  • agénésie (ou aplasie) - sous-croissance de la glande thyroïde;

L'hypothyroïdie, comme d'autres maladies de cet organe, est souvent héréditaire

Une autre cause d'hypothyroïdie congénitale peut être des erreurs innées dans la synthèse des hormones thyroïdiennes. Cela signifie que la glande thyroïde s'est développée mais ne peut pas remplir sa fonction de synthèse d'hormones. La maladie peut également être le résultat de problèmes au niveau de l'hypothalamus ou de l'hypophyse.

L'hypothyroïdie peut également être une conséquence d'une maladie thyroïdienne maternelle, où certains médicaments anti-thyroïdiens et anticorps anti-thyroïdiens traversent le placenta. Une carence ou un excès d'iode dans l'alimentation de la mère peut également contribuer au développement de cette maladie.

Hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie) - symptômes

Le premier symptôme de l'hypothyroïdie congénitale peut être prolongéictère néonatal . Ensuite, vous remarquez chez l'enfant :

  • délaicroissance;
  • croissance retardée du fléau ;
  • éruption dentaire retardée;

L'hypothyroïdie est plus fréquente chez les enfants qui ont d'autresdéfautscongénitaux (principalement cardiaques) ou syndrome de Down

  • affaiblissement du tonus musculaire, ralentissant les mouvements de l'enfant;
  • peau sèche et fraîche :
  • ventre "renversé" (soi-disant grenouille) avec un nombril saillant ;
  • grand langage;
  • voix rauque et rauque;
  • pas enclin à pleurer (même s'il apparaît, il est rauque);
  • symptômes inquiétants du système digestif - manque d'appétit, constipation ;
  • rythme cardiaque lent ;

Hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie) - diagnostic

Après que le nouveau-né ait 3 jours, l'infirmière lui pique le talon et prélève du sang sur un papier de soie, qui est ensuite transféré à un laboratoire pour l'évaluation de la concentration de thyrotropine (TSH).Un test de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale, effectué avant que le bébé n'ait 3 jours, pourrait être falsifié par les hormones thyroïdiennes administrées au bébé dans le sang par la mère.

Si le résultat est des suppléments, l'enfant est immédiatement référé à la clinique d'endocrinologie, où l'endocrinologue procédera à des diagnostics plus approfondis. Le test de dépistage effectué dans un hôpital ne constitue pas la base d'un diagnostic définitif de la maladie.

Et si le bébé sort de l'hôpital le deuxième jour de sa vie ? Ensuite, les parents à la sortie reçoivent un papier de soie spécial, sur lequel du sang doit être prélevé lors de la première visite de l'infirmière de la clinique ou accompagner l'enfant à la clinique afin que l'infirmière puisse prélever un échantillon à tester. Le sang doit être prélevé avant que l'enfant n'ait 6 jours.

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Hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie) - Traitement

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale implique l'apport quotidien de l'hormone thyroïdienne manquante (L-thyroxine). Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la dose d'hormones thyroïdiennes doit être modifiée, car elle dépend, entre autres, de sur le poids de l'enfant.

Des études montrent que la plupart des enfants qui reçoivent un traitement précoce se développent bien et n'ont pas de capacités intellectuelles réduites.

Important

Certaines formes d'hypothyroïdie congénitale peuvent être temporaires. Par conséquent, lorsqu'un enfant atteint l'âge de 2 ans, on tente à nouveau de diagnostiquer la maladie. À cette fin, vous arrêtez de donner à votre bébé les hormones thyroïdiennes manquantes pendant 4 à 6 semaines. Puis des tests sont effectuéshormonale. Si le taux de TSH est normal, cela signifie que la maladie était temporaire et que les médicaments peuvent être arrêtés. Si les résultats du test sont à nouveau anormaux, vous devez prendre de la L-thyroxine pour le reste de votre vie.

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