Maladies génétiques 2025, Avril

J'ai 24 ans et 2 filles en bonne santé. En octobre de l'année dernière, j'ai fait une fausse couche de mon fils au 5ème mois de grossesse. La cause est encore inconnue aujourd'hui. Il y a un gène dans ma famille...…

Mon problème est de garder la grossesse, j'ai eu des fausses couches habituelles derrière moi. Mon gynécologue a écarté les mains, alors je cherche moi-même la cause. Parce que mon père avait un problème...…

Je souhaite consulter mes résultats de test PAPP-A. Serait-il possible pour une consultation téléphonique ou une visite?…

Les parents de mon fiancé sont cousins ​​germains. Quel est le risque de malformations génétiques chez nos enfants ?…

J'ai 2 fausses couches précoces et spontanées derrière moi. J'ai fait beaucoup de recherches. Les caryotypes sont corrects, lorsqu'il s'agit de tester la thrombophilie, seule la mutation du gène PAI est apparue -...…

Je suis une femme de 27 ans. Depuis 3 ans, je sais que j'ai une carence en vitamine B12 - le résultat est de 88 après la semaine 80. Je suis régulièrement supplémenté. Il y a une amélioration du bien-être ...…

Ma mère a le groupe sanguin O rh-, le père a le groupe sanguin B rh-, le fils a O rh +. Comment se fait-il que cela fonctionne ainsi ? C'est le premier enfant qui a 35 ans.…

Si mon fiancé est en bonne santé, cela signifie-t-il que nos enfants ne sont pas exposés aux maladies génétiques ? Même si les parents de mon fiancé sont cousins ​​​​p ...…

Est-il possible de donner naissance à un enfant avec le même défaut après la naissance d'un enfant avec le défaut - Syndrome de Down (l'enfant est mort) lors de la prochaine grossesse ? J'ai déjà deux en bonne santé ...…

Échographie prénatale sans anomalies, et le résultat du test Papp est la trisomie 21 ajustée au risque 1 : 682. Qu'est-ce que cela signifie ?…

Si j'ai donné naissance à trois enfants en bonne santé, puis-je avoir une mutation de ce gène ? Ce n'est que lors de ma dernière grossesse que j'ai eu des problèmes (j'avais alors 29 ans). Il s'est avéré qu'ils mangent ...…

Nous prévoyons un enfant avec mon mari, mais nous nous posons la question car mon mari a un pied bot (membres plus courts, pied plus petit), son cousin a le même. Est-ce un défaut ...…

Il y a trois jours, j'ai découvert que ma deuxième grossesse était décédée (semaine 8). Les résultats de la recherche jusqu'à présent ont été bons. Le plus choqué lors de la visite quand ...…

Le corps peut-il rejeter des grossesses, des enfants d'un sexe spécifique ? Y a-t-il une probabilité que je ne puisse pas donner naissance à un garçon ?…

J'ai 36 ans. Je suis aux prises avec des kystes hémorragiques depuis plusieurs mois, maintenant également suspectés d'hydrocéphalie. Marqueur tumoral Ca-125 22,24 et HE4 - 94,92 ...…

Mon bébé de 5 mois a des traits dysmorphiques. L'enfant a une ride diagonale, des yeux en amande et des oreilles basses. Est après t ...…

On m'a diagnostiqué une mutation des gènes FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G dans un système hétérozygote. Je l'ai fait parce que mon père souffre de thrombophilie ...…

Mon mari a une tante légèrement handicapée, c'est la sœur de sa mère, ma belle-mère. Y a-t-il un risque que mon mari et moi ayons un enfant handicapé...…

J'ai une mutation du facteur V Leiden et PAI 1. Pourrai-je avoir un enfant avec ce défaut?…

J'ai une mutation du gène hétérozygote MTHFR 677, j'ai un fils de 15 ans en bonne santé, mais je ne sais pas s'il a le même défaut que moi. Dois-je faire ...…

Je ne trouve aucune information complète sur le diagnostic des maladies génétiques. Pourriez-vous me recommander de la littérature sur ce sujet? Je suis st ...…

Quelle est la probabilité que j'aie un cancer si mon père a un cancer du poumon (nous attendons un conseil), mon grand-père (le père de mon père) est décédé d'un cancer du poumon ...…

J'ai rencontré deux approches différentes pour prendre de l'acide folique avec une mutation homozygote dans le gène MTHFR 1298. Un médecin dit que vous devriez prendre ...…

Comment est-il possible que personne n'ait reconnu une malformation cardiaque chez mon fils, ni pendant la grossesse (venez systématiquement contrôler mon état), ni après l'accouchement et longtemps après ?...…

Ce qui signifie une augmentation (54%) du pourcentage de spermatozoïdes avec une fragmentation de l'ADN et la découverte de 2% de spermatozoïdes avec des anomalies du second degré (présence de <=2 petites vacuoles) à ...…

Le fils a reçu un diagnostic de thrombophilie : facteur de Leiden et protéine S. Cela signifie-t-il que l'un des parents est porteur du gène défectueux (il ne peut pas être transmis, par exemple ...…

Est-il probable qu'une mère avec un groupe sanguin négatif (0 rh-), un père (ArhD-), ait un enfant avec un groupe sanguin positif ?…

Mon mari a un pied bot (jambe plus courte, pied plus petit), son cousin a aussi le même. Notre enfant peut-il aussi avoir ? Est-il possible d'enquêter d'une manière ou d'une autre, c ...…

Après un décès de grossesse et un curetage de l'utérus, faut-il attendre un certain temps avant de réaliser le test du caryotype ?…

Le frère de mon mari souffre de rétinite pigmentaire, a des déséquilibres et est sourd. Dans la famille du mari, à part son frère, personne n'est ...…