La thalassémie (anémie des cellules thyroïdiennes) est un groupe d'anémies génétiquement déterminées (anémie) pouvant entraîner le sous-développement d'un enfant, voire la mort in utero. Quels sont les causes et les symptômes de la thalassémie ? Quel est le traitement ?
Thalassémie( anémie des cellules thyroïdiennes ) est un groupe d'anémies hémolytiques génétiquement déterminées, c'est-à-dire une anémie dans laquelle il y a une rapide et excessive dégradation des globules rouges (érythrocytes).
Les thalassémies se trouvent principalement en Méditerranée, en Afrique et en Asie. On estime que 4,83 pour cent. la population générale du monde porte le gène de l'une des formes de thalassémie. On estime qu'au cours des 20 prochaines années, le nombre de naissances avec une forme manifeste de cette maladie dans le monde atteindra 900 000, elle est donc traitée comme un problème de santé grave.
Thalassémie - causes
La cause de la thalassémie est un défaut du gène qui contient des informations sur la structure de la molécule d'hémoglobine - le pigment sanguin rouge responsable du transport de l'oxygène.
L'hémoglobine est composée d'hème et d'une enveloppe appelée chaînes de globine. À la suite d'un défaut génétique, la production de ce dernier est perturbée. La conséquence est la destruction des globules rouges dans la moelle et la rate, et le développement ultérieur de l'anémie. Il existe cinq types de chaînes de globine, mais la maladie entraîne généralement une diminution de la production des chaînes alpha et bêta, on distingue donc deux formes de la maladie : l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie, cette dernière étant la plus fréquente.
La maladie est, dans la plupart des cas, héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir des gènes défectueux des deux parents.
Thalassémie - symptômes
Il existe deux formes de bêta-thalassémie :
- léger - généralement asymptomatique. À la fin de la première année de vie, un enfant peut développer une hypertrophie de la rate
- sévère -Anémie de Cooley- immédiatement après la naissance, il y a jaunisse, hypertrophie de la rate et du foie et ulcération cutanée dans la région de la cheville. La caractéristique est un gros abdomen (dans la terminologie médicale hépatosplénomégalie) et le soi-disant face mongoïde (hypertrophie maxillaire avec protrusion des incisives supérieuresavant)
Dans la forme la plus sévère de thalassémie - l'alpha-thalassémie - l'absence complète de chaînes alpha peut entraîner la mort in utero (ou peu après la naissance) ou entraîner un œdème fœtal généralisé.
Thalassémie - diagnostic
Si une thalassémie est suspectée, des numérations globulaires et des tests de moelle osseuse sont effectués. Le diagnostic final est posé sur la base du test d'électrophorèse de l'hémoglobine (concentration élevée d'HbF - hémoglobine survenant au cours de la vie fœtale). Les tests génétiques jouent également un rôle très important dans le diagnostic de la thalassémie.
Traitement de la thalassémie
Aucun traitement n'est requis pour la bêta-thalassémie légère. Les personnes atteintes d'anémie de Cooley reçoivent des transfusions sanguines. Vous devrez peut-être également reconstituer vos carences en folate, en vitamine C et en zinc. Dans certains cas, le médecin peut décider d'enlever la rate.
Bibliographie :
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Diagnostic moderne de la thalassémie chez les enfants - propres expériences,"Journal of Médecine transfusionnelle "2011, vol. 4, n° 3
Maladies internes , édité par Szczeklik A.,Cracovie 2006, tome 2