La polykystose rénale, à la fois autosomique dominante (ADPKD) et autosomique récessive (ARPKD), est une maladie génétique qui entraîne une insuffisance rénale. Il n'y a pas de remède et le traitement utilisé ne sert qu'à combattre les symptômes ultérieurs. Le plus souvent, les patients atteints de polykystose rénale ont besoin d'une greffe.

Polykystose rénale( Dégénérescence kystique rénale , latindegeneratio polycystica renum , ang. La polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique qui affecte les reins.

Selon la forme de la polykystose rénale, les premiers symptômes peuvent être attendus à différents moments de la vie et l'exacerbation de la maladie elle-même varie.

Mais la fin est toujours la même. En raison des nombreux kystes en croissance constante (kystes remplis de liquide) qui exercent une pression constante sur les reins (sur lesquels ils se trouvent), les structures de l'organe lui-même sont détruites.

Les reins peuvent "se développer" de cette manière, et leur "bulle", surface kystique, peut être ressentie même au toucher et visible à l'œil nu. Cela conduit inévitablement à une altération supplémentaire et à la formation d'une insuffisance rénale chronique.

Polykystose rénale : types

Il existe deux formes principales de polykystose rénale :

  • polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD)- survient avec une fréquence de 1 : 400-1 : 1 000 naissances, c'est la maladie rénale génétiquement déterminée la plus courante, elle représente pour 8 à 15 % des cas d'insuffisance rénale terminale nécessitant une thérapie de remplacement rénal
  • polykystose rénale autosomique récessive (PKAR)- survient avec une fréquence d'environ 1 : 20 000 naissances ; est révélé dans la petite enfance, il est possible de le détecter avant la naissance

Il peut également y avoir : maladie kystique acquise, dysplasie rénale kystique, néphropathie polykystique et autres néphropathies.

Polykystose rénale autosomique

La maladie rénale à polycystine héritée principalement du gène autosomique (ADPKD) est causée par une mutation des gènes PKD1 et PKD2 (responsables du codage des protéines polycystine-1 et polycystine-2).

Les complications les plus courantes conduisant au décès d'un patient sont l'hypertension artérielle et sesséquelles, accident vasculaire cérébral dû à une rupture d'anévrisme et infections des voies urinaires.

Elle apparaît généralement entre 30 et 50 ans et affecte toujours les deux reins en même temps

Le diagnostic de la maladie est posé au moyen d'un examen échographique de la cavité abdominale, qui peut être étayé par des tests supplémentaires, par exemple une tomographie.

Si le diagnostic montre au moins trois kystes dans l'un des reins, avec des antécédents familiaux positifs (un membre de la famille a souffert de cette maladie), on peut en conclure qu'il s'agit de la PKRAD.

La PKRAD donne les symptômes suivants :

  • hypertension
  • faiblesse
  • douleurs dans la région abdominale et lombaire (les douleurs peuvent être aiguës et courtes, ainsi que longues et sourdes)
  • infections des voies urinaires
  • maux de tête
  • dans l'urine d'une personne malade, on peut souvent trouver la présence de protéines et de globules rouges.

De plus, en raison du fait qu'il s'agit d'une maladie multiviscérale, en dehors des modifications des reins, chez les patients atteints de PKRAD, il est indiqué :

  • kystes hépatiques, généralement asymptomatiques
  • kystes spléniques
  • kystes pancréatiques
  • kystes pulmonaires (moins fréquents)
  • anévrismes des artères de la base du cerveau
  • prolapsus de la valve mitrale ou autre cardiopathie valvulaire (insuffisance mitrale, insuffisance tricuspide)
  • anévrismes aortiques
  • diverticulose du côlon
  • hernies abdominales

Polykystose rénale autosomique récessive

La polykystose rénale autosomique récessive (PKR) se développe au cours des périodes néonatale et périnatale. Prend une forme beaucoup plus dangereuse que la PKRAD et se termine souvent par la mort.

ARPKD altère non seulement la fonction rénale, mais provoque également :

  • anomalies du système respiratoire (hypoplasie pulmonaire, atélectasie) entraînant une insuffisance respiratoire
  • symptômes liés à l'hypertension portale (splénomégalie, hypersplénisme, varices oesophagiennes)

Des kystes se développent aussi bien dans les reins que dans les poumons

La fonction rénale est gravement altérée et conduit souvent à une insuffisance respiratoire ou à une hypertension artérielle. Vers l'âge de 20 ans, presque tous les patients développent une insuffisance rénale terminale. La maladie peut être détectée lors des examens prénatals.

Comment vivre avec la polykystose rénale ?

Chez les patients souffrant de toute maladie polykystique des reins, un traitement néphroprotecteur est recommandé en premier lieu, c'est-à-dire pour maintenir la fonction rénale le plus longtemps possible : un mode de vie sain, et surtout sainla nutrition. Votre alimentation doit être pauvre en protéines et en matières grasses.

En outre, vous devez toujours prendre soin de votre poids corporel, surveiller l'équilibre calcium-phosphate et la pression artérielle.

En cas d'insuffisance rénale et d'insuffisance rénale terminale, une thérapie de remplacement rénal (dialyse) doit être administrée.

Catégorie:

Urologie et Néphrologie