L'épidermolyse bulleuse (EB), ou cloques épidermiques, est une maladie cutanée génétiquement déterminée. Dans son parcours, la peau est aussi délicate que les ailes d'un papillon, ce qui provoque la formation de nombreuses lésions cutanées (y compris des cloques) à la suite d'un traumatisme même mineur, c'est pourquoi les enfants aux prises avec cette maladie sont généralement des enfants papillons. Quelles sont les causes et les symptômes des cloques épidermiques ? Quel est le traitement ?

L'épidermolyse bulleuse (EB ), c'est-à-direcloques épidermiques , est un groupe génétiquement déterminé de maladies de la peau, en particulier les maladies bulleuses épidermiques, la dont l'essentiel est une connexion incorrecte entre le derme, la membrane basale et l'épiderme, et entre les cellules de l'épiderme. En raison de ce défaut, la peau des personnes malades est aussi délicate queailes de papillon , ce qui provoque - spontanément ou sous l'influence d'un traumatisme même mineur - la formation de nombreuses lésions cutanées.

Il existe quatre types de maladies :

La prévalence de la maladie selon les données du National EB Registry (NEBR) est estimée à 1/50 000-100 000 naissances vivantes

1. L'épidermolyse bulleuse simple (EBS - forme simple) - est le type le plus courant d'EB, qui comprend 70 %. tous les cas. Dans ce type, des cloques se forment dans l'épiderme.

2. L'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD - forme dystrophique) - couvre 25 %. tous les cas. Des cloques se forment dans le derme.

3. Epidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ - la forme de jonction) - elle est diagnostiquée dans 5 % des cas. cas. Des cloques se forment dans la membrane basale - elle sépare l'épiderme du derme.

4. Syndrome de Kindler - cloques situées dans différentes couches de l'épiderme

Épidermolyse bulleuse (EB) - cloques épidermiques - causes

La maladie est causée par une mutation des gènes codant pour diverses protéines impliquées dans la formation des connexions entre le derme, la membrane basale et l'épiderme, et entre les cellules épidermiques

Le gène dans lequel cela s'est produit dépend du type de maladie :

  • EBS - des mutations dans l'un des gènes : KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 sont responsables de ce type de maladie. Par exemple, le gène KRT 5 code pour la kératine 5, une protéineformant l'épiderme. Le sous-type de maladie avec cette mutation est appelé Bullosa-Cockayne Epidermolysis
  • EBJ - ce type de maladie est causé par une mutation dans l'un des gènes : LAMB3, LAMC2, LAMA3 (ce sont les gènes codant pour la laminine - une protéine qui est le composant principal de la membrane basale), ainsi comme COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - la forme dystrophique est causée par une mutation du gène COL7A, qui contient des instructions pour la formation du collagène de type VII. Ce type de protéine se trouve dans le tissu épithélial, incl. dans la peau et à la surface des artères. Ce sous-type de la maladie est appelé Hallopeau-Siemens EB

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Décollement épidermique cloquantpeut être hérité de manière autosomique dominante (EBD, EBS) ou autosomique récessive (EBD, EBJ, EBS). Le mode d'héritage dépend, entre autres en fonction du type et du sous-type de la maladie et du gène affecté par la mutation.

Épidermolyse bulleuse (EB), cloques épidermiques - symptômes

Une caractéristique de la maladie est la formation généralisée de cloques à la naissance ou au début de la petite enfance. Ils se forment le plus souvent au niveau des coudes, des pieds, des mains et des genoux. De plus, il y a des changements de peau, tels que :

Dans les cas graves, la maladie rend impossible la marche ou l'alimentation. De plus, le patient se plaint d'une douleur énorme, qui l'accompagne également la nuit

  • prosaki - ce sont des masses dures de couleur jaunâtre ou blanche qui apparaissent sous un épiderme fortement tendu
  • milie - ce sont de petits kystes qui ressemblent à des points blancs sur la peau, en particulier le visage
  • décoloration de la pigmentation - taches plus foncées que la peau saine environnante
  • érosions - petites plaies à surface papillaire inégale
  • cicatrices
  • cavités épidermiques
  • changements de plaque à ongles - dystrophie (développement anormal) ou ongles manquants
  • alopécie

Certains patients peuvent développer une pseudosndactylie des mains et des pieds. Il s'agit d'une condition dans laquelle des cloques et des cicatrices apparaissent autour des doigts et des pieds, entraînant des contractures et des adhérences.

Les cloques, les érosions, les cicatrices et les adhérences entraînant une constriction peuvent également affecter les organes internes, par exemple le tractus gastro-intestinal (œsophage et adhérences rectales), les voies urinaires, les poumons.

En outre, les patients peuvent être aux prises avec un défaut de l'émail dentaire et une inflammation du bord des paupières.

L'évolution exacte de la maladie (type et gravité des symptômes mentionnés ci-dessus) dépend de la mutation génétique.

Épidermolyse bulleuse (EB), séparation bulleuseépiderme - diagnostic

Le diagnostic initial peut être établi sur la base des éléments mentionnés ci-dessus les symptômes. Afin de répondre à la question de savoir à quel type de maladie nous avons affaire, un examen microscopique de la coupe de peau et des tests génétiques doivent être effectués.

Épidermolyse bulleuse (EB), décollement épidermique bulleux - traitement

En raison du fait que les cloques épidermiques sont une maladie génétique, il n'existe qu'un traitement symptomatique, c'est-à-dire le traitement des lésions cutanées, le traitement de toute infection.

Vous devrez peut-être également séparer chirurgicalement les doigts fusionnés.

De plus, le patient peut avoir besoin de soins ophtalmologiques, ORL, diététiques et dentaires.

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Maladies génétiques