La dysplasie osseuse fibreuse est une maladie osseuse rare et proliférative. Elle peut n'affecter qu'un ou plusieurs os et se manifester uniquement par de la douleur. On sait encore peu de choses sur les causes de sa formation. En plus de la douleur, quel est le symptôme de la dysplasie osseuse fibreuse ? Pouvons-nous le traiter efficacement ?

La dysplasie osseuse fibreuseest une maladie rare qui rend difficile la détermination précise de sa fréquence. Parmi toutes les tumeurs osseuses bénignes, elle représente environ 7 % d'entre elles. Il n'y a pas de différence dans l'incidence de la maladie selon le sexe, la race ou le lieu de résidence. Les changements peuvent apparaître même avant l'âge de 10 ans et persister tout le temps.

Dysplasie fibreuse des os : causes

La cause exacte de la dysplasie fibreuse osseuse est encore inconnue. La maladie est soupçonnée d'être génétique, bien que la manière dont le gène mute soit inconnue.

Dans les cas graves, les modifications génétiques à l'origine de la maladie affectent également la fonction des glandes endocrines. S'il existe également des taches café au lait coexistantes, nous diagnostiquons le syndrome de McCune-Albright.

De nombreuses années d'observations montrent que la mutation n'est pas héréditaire et que le risque de survenue chez les enfants de parents malades est basé sur la population. Chez les patients, il existe une protéine anormalement structurée responsable de la régulation de la synthèse squelettique. En réponse à la protéine défectueuse, les cellules osseuses sont en alerte constante, ce qui conduit au remplacement des fragments d'os trabéculaire par du tissu fibreux anormal.

Dysplasie fibreuse des os : symptômes

Bien que la croissance des cellules anormales dure des années, la maladie reste longtemps asymptomatique. Le premier symptôme est une douleur dans les zones touchées, qui s'aggrave avec le temps, jusqu'à ce qu'elle se produise constamment. Il est typique que l'inconfort s'aggrave lors de la marche ou du jogging et diminue après le repos.

Les lésions peuvent localiser n'importe quel os du squelette humain, mais se trouvent le plus souvent dans les os longs des membres inférieurs, des côtes, de l'humérus, du bassin et du crâne. Il arrive aussi que le premier symptôme soit une fracture osseuse pathologique. En raison d'un mauvais métabolisme du tissu osseux, la guérison d'une telle fracture est difficile et se produitdéformation. Lorsque les symptômes apparaissent chez les patients plus âgés, ils peuvent être confondus avec des changements dégénératifs spécifiques à l'âge.Il existe trois formes cliniques de dysplasie osseuse fibreuse :

  • forme monoostotique- la maladie n'affecte qu'un seul os et est la plus fréquente (70 %) ; a le meilleur pronostic, apparaît généralement à l'adolescence et s'éteint après la fin de la croissance osseuse
  • forme polyostotique- avec au moins deux os impliqués ; on le trouve chez environ 25 % des patients ; a un plus mauvais pronostic, les symptômes apparaissent plus tôt, sont plus graves et la maladie progresse plus rapidement
  • caractère avec des troubles endocriniens- survient chez les enfants et peut gravement endommager les glandes endocrines et les cellules responsables de la production de pigment; on observe une puberté prématurée, une hyperthyroïdie et une corticosurrénale

Dysplasie fibreuse des os : recherche

Habituellement, le diagnostic est posé sur la base de symptômes cliniques combinés à des tests d'imagerie, principalement des rayons X, CT (tomodensitométrie). Si cela ne suffit pas, vous pouvez prélever des tranches de l'os où les changements se sont produits.

Dysplasie fibreuse des os : traitement

Étant donné que l'évolution clinique de la maladie peut varier considérablement, le traitement doit toujours être individuel. Un seul foyer sans fractures ne peut être observé. Des analgésiques peuvent être administrés. De plus, des bisphosphonates sont utilisés, ce qui affaiblit probablement le métabolisme des foyers pathologiques et, chez de nombreux patients, réduit également l'intensité de la douleur. Dans les cas plus graves, une intervention chirurgicale est nécessaire : ablation du foyer pathologique avec une marge de tissu osseux sain ou curetage du foyer pathologique et réalisation soit d'une greffe, soit d'une stabilisation avec des implants métalliques et du ciment osseux.

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Colonne vertébrale, os, articulations