L'expression "tests invasifs pendant la grossesse" semble terrible et peut décourager de tels tests. Mais le risque de complications du dépistage prénatal invasif est minime et la détection de la maladie est efficace à 100 %. Vous avez juste besoin de savoir ce que vous recherchez et pourquoi.
Les tests prénataux invasifsvous permettent d'estimer le risque de malformations congénitales chez le fœtus lorsque le risque de leur survenue est plus élevé que d'habitude. Ils ne sont bien sûr pas obligatoires, mais la confirmation de l'incurabledéfautdonne le droit d'interrompre légalement la grossesse. Si vous prenez en compte une telle solution, cela vaut la peine de faire cette recherche. Cependant, vous devez savoir que même un test invasif ne donnera pas une réponse claire si l'enfant est en parfaite santé, car les tests ne sont effectués que pour les défauts les plus courants ou familiaux. Mais le résultat ne laisse aucun doute : la précision de ces études est estimée à 99,9 %
BIOPSIE DE TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)
» Quand ? Entre 11 et 14 semaines de grossesse. Ce test peut diagnostiquer les mêmes maladies que l'amniocentèse, mais il est effectué plus tôt. Remboursement NFZ ? Oui, s'il y a des indications et une référence à un médecin qui a signé un contrat avec la Caisse nationale de santé.» Comment ça va ? Une biopsie du trophoblaste consiste à prélever un fragment du chorion (membrane fœtale externe) sous guidage échographique. Le chorion peut être prélevé par l'abdomen (ponction à l'aiguille de la paroi abdominale) ou par le vagin (par le cathéter inséré à travers le col de l'utérus dans l'utérus). Le résultat du test est connu après quelques jours.» Pourquoi sont-ils effectués ? Pour savoir si le fœtus est accablé par certaines maladies. Le chorion est un bon matériau de recherche pour détecter ou exclure l'existence de mutations génétiques (diagnostics de, entre autres, la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne). En revanche, le test du caryotype permet de détecter la trisomie, c'est-à-dire une situation où il y a trop d'un chromosome (diagnostic entre autres des syndromes de Down, d'Edwards, de Patau).» Risque ? Le risque de fausse couche est d'environ 1 %. (1 test effectué sur 100).
CORDOCENTÈSE
» Quand ? A partir de la 18ème semaine de grossesse, lorsque la femme enceinte a vécu un conflit sérologique. Remboursement NFZ ? Oui, s'il y a des indications et une recommandation d'un médecin coopérant avec la Caisse nationale de santé.» Comment ça va ? Le test consiste à perforer le cordon ombilical à travers la paroi abdominale et à prélever du sang dans la veine ombilicale (sous guidage échographique). L'examen dure plusieurs minutes, après quoi la femme enceinte doit rester sous surveillance médicale pendant plusieurs heures. Environ 7 attend le résultat » À quoi servent-ils ? L'analyse du sang fœtal peut donner beaucoup d'informations. Vous pouvez déterminer, entre autres un caryotype (un ensemble de chromosomes) et de l'ADN, déterminant si un enfant a une maladie génétique. Lorsqu'il existe un risque de conflit sérologique, on examine le nombre et le groupe sanguin fœtal, ainsi que le nombre d'anticorps dans le sang de la mère qui détruisent les globules rouges fœtaux - s'ils sont nombreux, il est possible d'effectuer une transfusion sanguine au fœtus alors qu'il est encore dans l'utérus. En cas d'anémie sévère ou d'œdème fœtal généralisé, une transfusion intra-utérine est réalisée tous les 10 à 14 jours. Ces procédures sont effectuées jusqu'à ce que le fœtus atteigne la maturité, qui a lieu vers la 35e semaine de grossesse - puis le travail doit être déclenché.» Risque ? La cordocentèse est le test invasif le plus difficile, le risque de complications est environ deux fois plus élevé que dans le cas d'autres tests - une fausse couche se produit en moyenne une fois toutes les 50 procédures effectuées.
AMNIOPUNCTION
» Quand est-ce terminé ? Entre 16 et 19 semaines de grossesse, si la femme enceinte présente un risque accru de maladies génétiques. Remboursement NFZ ? Oui, si l'orientation vers une clinique de génétique est émise par un gynécologue conventionné avec la Caisse nationale de santé» Comment ça se passe ? L'examen consiste à percer l'utérus et le sac amniotique à travers la paroi abdominale (sous contrôle échographique) et à recueillir le liquide amniotique. Le liquide contient des cellules fœtales viables des systèmes amniotique, cutané, génito-urinaire et digestif qui peuvent être testées pour des maladies spécifiques. Vous attendez 10 à 20 jours pour le résultat du test.» À quoi ça sert ? L'amniocentèse, tout comme la biopsie du trophoblaste, permet : - le caryotypage, c'est-à-dire le contrôle au microscope de tous les chromosomes de chaque cellule de l'organisme ; Cela permet de détecter la trisomie, c'est-à-dire une situation où il y a un chromosome de trop (qui est la cause du syndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, par exemple) et d'autres aberrations chromosomiques - test ADN pour les mutations génétiques qui causent des maladies spécifiques (ex. fibrose kystique), dystrophie musculaire de Duchenne, amyotrophie spinale, syndrome de Di George) - tests pour les infections dangereuses pour le fœtus (ex. rubéole, cytomégalie, syphilis).» Risque ? Le risque de fausse couche et de naissance prématurée est de 1 %.
BIOPSIE DE TISSU FŒTAL
» Quand ? Le test n'est effectué que dans de rares cas de maladies qui ne peuvent être diagnostiquées que sur la base d'un examen microscopique ou biochimique des tissus fœtaux.» Remboursement NFZ ? Oui, s'il y a des indications et une recommandation d'un médecin coopérant avec la Caisse nationale de santé. Comment ça se passe? Sous contrôle échographique, une section de la peau, des muscles ou du foie est prélevéefœtus.» À quoi servent-ils ? Des tranches de muscle sont prises, entre autres dans le diagnostic de la maladie de Duchenne, lorsque les tests ADN ne permettent pas de savoir si l'enfant est malade. Des prélèvements hépatiques peuvent être nécessaires dans les anomalies métaboliques de cet organe, comme les troubles du cycle de l'ornithine, certaines maladies de stockage (si les tests biochimiques du liquide amniotique ne donnent pas de réponse définitive). Des échantillons de peau peuvent être nécessaires dans le groupe des maladies bulleuses, si l'analyse de l'ADN n'est pas possible.» Risque ? Le risque de fausse couche et de naissance prématurée est d'environ 1 %.
DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTAIRE
» Quand ? Après FIV, avant l'implantation de l'embryon dans l'utérus. Le test est pratiqué dans certains centres de traitement de l'infertilité et uniquement lorsqu'il existe un risque de malformation génétique grave chez l'enfant» Remboursement de la Caisse Nationale de Santé ? Pas.» Comment ça va ? Lorsqu'un embryon a atteint le stade de 6 à 8 cellules (blastomères), 1 à 2 cellules en sont prélevées pour des tests génétiques.» À quoi servent-ils ? S'assurer qu'un embryon sain est placé dans l'utérus - pour éviter d'avoir à interrompre la grossesse en cas d'anomalie grave. Les indications de tels diagnostics sont : - l'âge de la future mère et la présence de maladies génétiques dans sa famille (Down's, Patau, Edwards, Turner, syndrome de Klineferter) - une situation où les parents sont porteurs de gènes défectueux responsables de maladies telles que drépanocytose, hémophilie, fibrose kystique , amyotrophie spinale, bêta-thalassémie, syndrome de Smith-Lemli-Opitz, etc.» Risque ? La collecte de cellules n'affecte pas le développement ultérieur de l'embryon.
Indications des examens prénatals invasifs :
- test double ou triple positif
- résultat échographique "génétique" incorrect
- âge de la future mère de plus de 40 ans et aucun test de dépistage (non invasif)
- défaut du système nerveux central chez le fœtus
- avoir un bébé avec une maladie métabolique
- anomalies chromosomiques fœtales lors de grossesses précédentes
- aberrations chromosomiques sexuelles lors de grossesses précédentes
- anomalie du système nerveux central lors d'une grossesse précédente
- défauts chromosomiques chez les parents