Grâce à la méthode Rapid-FISH, les futurs parents peuvent non seulement connaître le sexe de l'enfant en quelques jours, mais surtout savoir s'il n'est pas accablé de défauts génétiques. Quand est-il conseillé de tester l'aneuploïdie chromosomique avec la technique Rapid-FISH ?

NomRapid-FISHreprésente l'hybridation in situ fluorescente rapide. C'est une méthode moléculaire qui consiste à identifier des chromosomes individuels au moyen de sondes génétiques (ADN, ARN) couplées à un colorant fluorescent, complémentaires de séquences sélectionnées d'un chromosome donné. Les sondes les plus couramment utilisées concernent les chromosomes : 13, 18, 21, X et Y, dont les aberrations numériques sont les plus fréquentes chez les fœtus. Cela semble complexe ? En termes simples, le test Rapid-FISH vous permet de détecter rapidement les maladies liées au sexe et de diagnostiquer les troubles chromosomiques numériques les plus courants du fœtus : syndrome de Patau, syndrome d'Edwards et syndrome de Down.

Anomalies chromosomiques

Quand tout va bien et que le fœtus se développe correctement, il devrait y avoir deux ensembles de chromosomes homologues dans le noyau de chaque fœtus (à l'exception des chromosomes mâles X et Y). Parfois, cependant, il s'agit de la soi-disant aneuploïdie, c'est-à-dire une mutation dans laquelle il y a un chromosome de plus - c'est une trisomie - ou un chromosome de moins - une monosomie. Ces mutations ont généralement lieu sur les chromosomes 13, 18, 21, X et Y. Par exemple, le syndrome de Down est une trisomie du 21e chromosome, Edwards' - trisomie 18, Patau - trisomie 13. Cependant, la mutation des chromosomes sexuels, c'est-à-dire le présence d'un seul chromosome X, se manifeste par le syndrome de Turner.

Lorsque le test Rapid-FISH est indiqué

Les grossesses à haut risque en termes de troubles génétiques sont dites lorsque :

  • Examen USG, double test PAPP-A et bêta hCG - soulèvent des doutes ;
  • enceinte a plus de 35 ans;
  • lors de la grossesse précédente de la patiente, le fœtus présentait une aberration chromosomique numérique ;
  • une clarté nucale anormale a été trouvée chez le fœtus ;
  • la femme enceinte ou le père de l'enfant a une aberration structurelle des chromosomes 13, 18, 21 et X.

Comment fonctionne l'examen Rapid-FISH

L'amniocentèse est recommandée si l'une des conditions ci-dessus se produit. Elle est pratiquée vers la 15e semaine de grossesse.C'est un test invasif, donc, afin de réduire le risque de complications, il est réalisé sous contrôle échographique et, bien sûr, avec asepsie. Le matériel d'essai est constitué de cellules de liquide amniotique, c'est-à-dire d'amniocytes. Ils peuvent être évalués après le temps de culture en utilisant la méthode classique de cytogénétique (détermination du caryotype), qui prend environ 2-3 semaines, ou la méthode Rapid-FISH, qui donne le résultat après seulement 3 jours, et parfois même après 24 heures. (il est également cher en conséquence - environ 950 PLN).

Qu'est-ce que Rapid-FISH

Les noyaux cellulaires sont isolés des cellules du liquide amniotique - les amniocytes - puis dénaturés pendant une courte période à une température élevée. Ensuite, des sondes fluorescentes sont appliquées aux préparations préparées et des colorants spéciaux mettent en évidence d'éventuelles perturbations du nombre de chromosomes individuels.

L'efficacité de la technique Rapid-FISH

Rapid-FISH est ensuite confirmé dans 90% des cas par le résultat de la méthode classique. Le court délai d'attente pour le résultat est extrêmement précieux non seulement du point de vue de la tranquillité d'esprit des futurs parents ou de l'éventuel sort futur de la grossesse. Il est très important que de nombreuses malformations fœtales puissent être traitées avant même l'accouchement.

A propos de l'auteurMarta UlerJournaliste spécialisée en santé, beauté et psychologie. Elle est également diététicienne de formation. Ses intérêts sont la médecine, la phytothérapie, le yoga, la cuisine végétarienne et les chats. Je suis maman de deux garçons, un de 10 ans et un de 6 mois.

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Examens de grossesse