Ma fille a le syndrome de Rett. Maintenant, je suis enceinte de 8 semaines - dois-je faire des tests génétiques, car je dois admettre que j'ai peur d'avoir à nouveau Rett, même si je sais que la probabilité de cette maladie est très faible. Merci.
UNE ENTRETIEN PERSONNEL avec un généticien clinicien spécialisé est nécessaire. Je suppose que votre fille a subi un test moléculaire du gène MECP2, qui a confirmé le diagnostic clinique du syndrome. Ce n'est que si la mutation de la fille a été identifiée qu'un éventuel diagnostic prénatal sera possible. Pour discuter des indications possibles des tests prénataux, vous devez contacter d'URGENCE une clinique de génétique, de préférence celle où le test génétique de votre fille a été effectué. Si une décision est prise sur un test prénatal, il s'agira très probablement d'une biopsie du trophoblaste, effectuée vers la 12e semaine de votre grossesse.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail : [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal
Plus de conseils de cet expert
Asthme bronchique - Probabilité d'hérédité [Avis d'experts]Azoospermie - quels tests génétiques pour un homme et une femme ? [Conseil d'Expert]Tests génétiques avant de planifier un bébé - relation avec un cousin [Avis d'expert]Examen prénal - échographie transvaginale et abdominale [Avis d'expert]L'alcoolisme est-il héréditaire ? [Conseil d'Expert]Le cancer du côlon est-il héréditaire ? [Conseil d'Expert]Un test ADN de paternité pourrait-il être erroné ? [Conseil d'Expert]Groupe sanguin positif chez les parents et négatif chez l'enfant - est-ce possible ? [Conseil d'Expert]Deux pères biologiques. C'est possible? [Conseil d'Expert]Héritage des gènes du cancer : comment déterminer la probabilité de développer un cancer ? [Conseil d'Expert]Hérédité des tumeurs. Prédisposition familiale à développer un cancer [Avis d'expert]Hérédité de la sclérose en plaques [avis d'experts]Phénylcétonurie - l'évolution de la maladie dépend-elle d'une mutation génétique ? [Conseilsexpert]Phénylcétonurie - quels tests supplémentaires dois-je effectuer ? [Conseil d'Expert]Phénylcétonurie et invalidité [avis d'experts]Comment établir la paternité sur la base des groupes sanguins ? [Conseil d'Expert]Qu'est-ce qui détermine la couleur des yeux de l'enfant? [Conseil d'Expert]Cloques sur les pieds et les mains - est-ce un défaut génétique ? [Conseil d'Expert]Parents Rh + (plus) et enfant Rh- (moins). Comment le gène RHD est-il hérité ? [Conseil d'Expert]Risque de trisomie du chromosome 21 chez le fœtus [Avis d'experts]Prurit anal persistant - une maladie génétique ? [Conseil d'Expert]Etablir la paternité sur la base du groupe sanguin [Avis d'expert]Les défauts génétiques d'un enfant - tests [Avis d'expert]Colite ulcéreuse [Avis d'expert]La santé des enfants issus d'une relation cousine [Avis d'expert]Syndrome de Rett - tests lors de la deuxième grossesse [Avis d'expert]