L'hémosidérose (ou syndrome de Ceelen-Gellerstedt) est une maladie de stockage rare d'étiologie inconnue. Elle se caractérise par une triade de symptômes : hémoptysie, infiltrats pulmonaires et anémie. Qu'est-ce que l'hémosidérose pulmonaire - quel est son mécanisme ? Quels tests sont commandés pour faire un diagnostic? Est-il possible de guérir l'hémosidérose pulmonaire ?

Hémosidérose( syndrome de Ceelen-Gellerstedt ) touche des personnes de tous âges, mais l'hémosidérose pulmonaire idiopathique survient le plus souvent chez les enfants (le plus jeune patient avait quatre mois). Les antécédents familiaux de la maladie ont également été décrits.

Hémosidérose : mécanisme et causes

Des saignements répétés dans les alvéoles entraînent une anémie. L'hémosidérine (complexe protéique stockant le fer) s'accumule dans les alvéoles. L'accumulation de fer dans les alvéoles déclenche des réactions ultérieures qui provoquent des lésions pulmonaires - amincissement de la base alvéolaire puis fibrose interstitielle des poumons.

Chez de nombreux patients, il n'est pas possible de déterminer la cause - on parle alors d'hémosidérose idiopathique. Dans certains cas, il survient secondairement à d'autres maladies, telles que :

  • pneumonie
  • sepsa
  • abcès pulmonaire
  • maladies cardiovasculaires
  • maladies auto-immunes (lupus disséminé, syndrome de Goodpasteure, périartérite noueuse, granulomatose de Wegener, aspergillose broncho-pulmonaire allergique)
  • cancers du système respiratoire
  • drogues
  • toxines

La coexistence d'une hémosidérose pulmonaire spontanée et d'une atrophie des villosités intestinales ou d'une maladie coeliaque symptomatique et d'une hypersensibilité au lait (syndrome de Heiner) a été constatée chez des enfants.

Le pathomécanisme du saignement intraalvéolaire dans les maladies auto-immunes peut être présenté sur l'exemple de Goodpasteure, où il existe des anticorps contre les protéines qui construisent la paroi des vaisseaux sanguins, y compris dans les alvéoles. Lorsque l'anticorps se lie à ces protéines (antigènes), des complexes immuns se forment et la paroi des vaisseaux sanguins est détruite.

Hémosidérose : Symptômes

Les principaux symptômes sont :

  • essoufflement
  • tousser
  • hémoptysie

Wla numération sanguine montre une anémie.

Les troubles du cataplasme respiratoire associés à l'anémie entraînent une faiblesse générale, une fatigue accrue et un ralentissement de la croissance et du développement chez les enfants.

Lors d'un saignement dans les alvéoles, l'essoufflement augmente considérablement, une tachycardie apparaît, le nombre de respirations augmente, la peau est pâle, la température corporelle augmente.

Hémosidérose : diagnostic

Le diagnostic de l'hémosidérose comprend :

  • tests de laboratoire (numération sanguine montrant une anémie microcytran - carence en fer et test du niveau d'anticorps pour exclure l'hémosidérose secondaire)
  • tests d'imagerie (radiographie pulmonaire, tomographie pulmonaire - en particulier HRCT), dans lesquels une infiltration pulmonaire (rayons X) et une fibrose pulmonaire ou une image similaire à un saignement alvéolaire (HRCT) sont visibles.

Un lavage gastrique et une bronchoscopie sont parfois effectués pour obtenir des macrophages chargés d'hémosidérine pour confirmation.

Lors de l'examen histopathologique de l'échantillon de tissu pulmonaire, les changements dépendent du stade de la maladie. Dans les premiers stades, le pathologiste verra des dépôts coexistants d'hémosidérine et de macrophages remplis d'hémosidérine dans la lame de microscope. À mesure que la maladie s'aggrave, la fibrose pulmonaire devient de plus en plus visible.

Hémosidérose : traitement

En cas d'exacerbation de la maladie, l'action vise à soulager les symptômes - oxygénothérapie, transfusion de produits sanguins en cas d'anémie importante, selon la cause - parfois le traitement comprend l'administration d'immunosuppresseurs, en cas de saignement accru dans les alvéoles et d'insuffisance respiratoire croissante chez les patients nécessitant un respirateur - il s'agit d'une condition de mortalité très élevée.

En cas d'hémosidérose secondaire, le traitement repose sur le traitement approprié de la maladie sous-jacente

Dans la forme idiopathique, il n'y a pas de traitement causal efficace - le pronostic est très sombre

Dans les cas du syndrome de Heiner, les symptômes de la maladie ont diminué après le retrait du lait de l'alimentation.

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Maladies génétiques