Le syndrome de Pierre Robin est un syndrome d'anomalies congénitales craniofaciales, qui résulte d'un développement anormal de la mandibule dans la période embryonnaire de l'embryon. Des facteurs génétiques et environnementaux peuvent influencer le développement du syndrome de Pierre Robin.

Contenu :

  1. Syndrome de Pierre Robin - symptômes
  2. Syndrome de Pierre Robin - caractère léger et lourd
  3. Syndrome de Pierre Robin - diagnostic
  4. Syndrome de Pierre Robin - traitement

Le syndrome de Pierre Robin est influencé à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. Il s'agit d'un syndrome d'anomalies congénitales craniofaciales, qui résulte d'une perturbation du développement de la mandibule au cours de la période embryonnaire de l'embryon.

Syndrome de Pierre Robin - symptômes

La triade des symptômes caractéristiques du syndrome de Pierre Robin est :

  • małożuchwie, ou micrognation,
  • langue reculée,
  • fente palatine

Il existe également des symptômes moins spécifiques, tels que la rétrognathie ou un menton fuyant. Ce symptôme, à lui seul, n'est pas nécessairement pathologique s'il ne nuit pas aux activités de base du nouveau-né, notamment la prise alimentaire. Il existe une possibilité de sous-développement de l'oreille externe dans le syndrome de Pierre Robin, ce qui peut entraîner une déficience auditive et provoquer des infections fréquentes.

Syndrome de Pierre Robin - caractère léger et lourd

Selon la gravité des symptômes, la gravité de la maladie et la santé de l'enfant sont évaluées. Il existe des formes légères et lourdes. Ils peuvent être distingués par le niveau de gravité de la fente palatine. S'il ne concerne que le voile du palais, on distingue la forme légère du syndrome de Pierre Robin. Lorsque la maladie affecte également le palais dur et la lèvre, elle est considérée comme une forme sévère.

Problèmes des enfants atteints du syndrome de Pierre Robin :

  • des problèmes respiratoires peuvent apparaître dans les premiers mois de la vie,
  • il y a une probabilité d'obstruction des voies respiratoires due à l'affaissement de la langue,
  • une pneumonie par aspiration peut survenir, ce qui comporte un risque d'aspiration de nourriture dans les voies respiratoires.

Syndromes génétiques dans lesquels la séquence de Pierre Robin peut être présente, affectant la caractéristiqueapparence :

  • Syndrome de Georg - dysmorphie faciale visible, sous-développement du palais, immunodéficience,
  • Syndrome de Stickler - problèmes de vision, visage plat, défauts du palais,
  • Syndrome de Treacher Collins - sous-développement et déformation des oreilles, sous-développement des pommettes, plissement, étirement des paupières inférieures.

Syndrome de Pierre Robin - diagnostic

Les séquences de Pierre Robin ne sont pas reconnues par des tests spéciaux. L'examen échographique dans l'utérus ne permet pas toujours de diagnostiquer la maladie, car les changements dans la région craniofaciale varient en intensité.

Le diagnostic est posé après un examen physique du nouveau-né, bien qu'il soit très difficile, même pour les médecins expérimentés.

Syndrome de Pierre Robin - traitement

Le syndrome de Pierre Robin est incurable. Les traitements sont symptomatiques. Il est important de garder les voies respiratoires ouvertes après la naissance du bébé. Mesures pouvant être prises pour assurer de bonnes conditions respiratoires :

  • mettez votre bébé sur le ventre
  • placer la langue vers le fond de la gorge
  • l'alimentation doit être effectuée via une sonde gastrique
  • utiliser CPAP pour soutenir la respiration. L'appareil CPAP est une pompe à air reliée à un masque facial spécial couvrant à la fois le nez et la bouche ou situé uniquement sur le nez. Cette méthode est utilisée pour traiter l'apnée du sommeil et l'insuffisance respiratoire. Il consiste à maintenir une pression positive continue dans les voies respiratoires
  • pratiquer la gloscopexie, c'est-à-dire une intervention chirurgicale qui permet de positionner la langue de manière à éviter qu'elle ne s'affaisse
  • mettre un masque laryngé pour assurer une bonne ventilation en cas de dyspnée
  • effectuer une trachéotomie
A propos de l'auteurNatalia MłyńskaÉtudiant en médecine à l'Université médicale de Lodz. La médecine est sa plus grande passion. Il aime aussi le sport, principalement la course et la danse. Elle aimerait traiter ses futurs patients de manière à les voir comme un être humain, pas seulement comme une maladie.

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Maladies génétiques