L'analgésie congénitale est une maladie dans laquelle le patient ne ressent pas de stimuli douloureux. En théorie, cela peut sembler une condition favorable, en pratique c'est l'inverse - la douleur nous met en garde contre divers facteurs, donc une personne en bonne santé retire sa main du feu et un patient souffrant d'analgésie congénitale - ne ressentant pas la douleur associée à feu - peut facilement se brûler. L'analgésie congénitale est une maladie vraiment dangereuse - peut-elle être traitée d'une manière ou d'une autre ?

L'analgésie congénitaleest une maladie rare - à ce jour, seuls quelques dizaines de cas ont été décritsd'insensibilité congénitale à la douleur . La douleur est l'une des expériences sensorielles que différentes personnes ressentent complètement différemment - certains d'entre nous sont plus sensibles à la douleur, tandis que d'autres le sont beaucoup moins. Il semblerait qu'il serait préférable de ne ressentir aucune douleur, mais en fait, ces sensations sont très importantes - c'est la douleur (par exemple, la douleur abdominale) qui nous informe que nous avons une maladie. La douleur est également responsable d'éviter les facteurs défavorables - par exemple, lorsque nous mettons accidentellement notre main dans un récipient contenant de l'eau bouillante, par réflexe - après avoir commencé à ressentir de la douleur - nous la retirons. Par conséquent, la douleur est une sensation en quelque sorte bénéfique et l'incapacité de la ressentir est traitée comme… une maladie. Certaines personnes ne ressentent aucune sensation de douleur, même dès leur naissance - les patients souffrant d'analgésie congénitale (également appelée insensibilité congénitale à la douleur) luttent contre cette maladie inhabituelle.

Analgésie congénitale : causes

L'insensibilité congénitale à la douleur est une maladie génétiquement déterminée. Elle est causée par des mutations principalement dans le gène SCN9A, qui code pour l'un des canaux sodiques voltage-dépendants. Ces canaux se retrouvent en grand nombre dans les nocicepteurs (c'est-à-dire les récepteurs des cellules nerveuses responsables de la perception des sensations douloureuses) et dans une situation où leurs fonctions sont perturbées en raison de mutations, les patients peuvent être totalement insensibles à la douleur. L'analgésie congénitale est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène anormal doivent être héritées pour développer la maladie.

Semblable aux troubles survenant au cours du coursL'analgésie congénitale est parfois un problème rencontré chez les enfants souffrant d'autisme. Ces patients souffrent également d'insensibilité aux stimuli douloureux, bien qu'en raison du fait que chez ces patients la perception de divers stimuli sensoriels est généralement perturbée, dans l'approche classique de l'autisme, il n'est pas inclus dans le groupe de problèmes liés à l'insensibilité congénitale à douleur

Analgésie congénitale : symptômes

Le trouble de base de l'insensibilité à la douleur est l'incapacité à ressentir ce stimulus sensoriel. Des problèmes avec l'unité décrite existent chez le patient dès la naissance, mais ils peuvent être diagnostiqués relativement tard du fait que le patient ne signale pas de troubles sensoriels liés à un stimulus qui lui est, en principe, totalement étranger.

Le fait que le patient soit aux prises avec des troubles de la sensation de douleur peut être convaincu par divers phénomènes. Chez les enfants, même de nombreuses morsures de la langue ou des joues peuvent être perceptibles - chacun de nous en a, cependant, en raison de la douleur qui l'accompagne, nous avons tendance à l'éviter. Les personnes ayant une insensibilité innée à la douleur ne la ressentent pas, de sorte que diverses blessures corporelles - parfois causées par elles-mêmes - apparaissent beaucoup plus souvent. Les patients souffrant d'analgésie congénitale souffrent également souvent de brûlures (qu'il s'agisse de brûlures à la surface du corps ou à la bouche - ils ne peuvent pas fuir les objets chauds en buvant un liquide bouillant et peuvent ne pas ressentir de douleur lorsqu'ils entrent en contact avec des objets chauds). De nombreuses ecchymoses ou parfois même des fractures osseuses peuvent également attirer l'attention - chez les patients souffrant d'analgésie congénitale, de tels événements sont plus fréquents car ils n'entraînent pas de douleur, les patients sont donc tout simplement beaucoup moins prudents et donc plus sensibles à de tels événements.

Analgésie congénitale : diagnostic

Le diagnostic d'analgésie congénitale repose sur la reconnaissance des troubles caractéristiques de cet individu (c'est-à-dire l'incapacité à ressentir des stimuli douloureux). L'existence de cette maladie chez un patient peut être confirmée en effectuant des tests génétiques, dans lesquels les mutations caractéristiques de l'insensibilité héréditaire à la douleur seront trouvées.

Analgésie congénitale : traitement

Fondamentalement, aucune option de traitement n'est actuellement disponible qui permettrait aux patients souffrant d'analgésie congénitale de ressentir de la douleur. Dans certaines études, on a émis l'hypothèse que la surproduction d'endorphines (les soi-disant hormones du bonheur) dans le cerveau des patients était responsable de l'apparition de cette entité. C'est en rapport avec cette théorie que des tentatives ont été faites pour utiliser l'antagoniste des récepteurs opioïdes naloxone chez les patients, ce quiil supprime l'effet des endorphines sur les cellules nerveuses. Cependant, cette thérapie n'est pas largement utilisée aujourd'hui car elle n'a permis d'obtenir les résultats escomptés que chez certains patients.En raison du fait qu'il n'y a pas de remède à l'analgésie congénitale, les patients avec cette unité doivent être éduqués sur la situation, tout d'abord .. qu'ils devraient éviter. Nous parlons de tous les événements qui conduisent à un tel sentiment chez les personnes qui ressentent correctement la douleur - déjà au stade de la petite enfance, il faut observer les patients présentant une insensibilité innée à la douleur, par ex. contre les blessures ou les brûlures. Il est également nécessaire d'observer attentivement un patient souffrant d'analgésie congénitale - ceci afin de reconnaître rapidement d'éventuelles blessures (par exemple des fractures) et de commencer leur traitement le plus tôt possible.

Analgésie congénitale : pronostic du patient

Le simple fait de souffrir d'analgésie congénitale n'abrège pas la vie des patients, les conséquences d'alourdir cette unité peuvent conduire à une survie plus courte que la moyenne. Un risque de décès plus élevé chez les patients présentant une insensibilité congénitale à la douleur est associé à une incidence plus élevée de diverses blessures dans ce groupe de patients. Sources : 1.Genetics Home Reference, États-Unis National Library of Medicine, accès en ligne : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Documents du Centre d'information sur les maladies génétiques et rares, accès en ligne : https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

A propos de l'auteurArc. Tomasz NęckiDiplômé de la faculté de médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant volontiers le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'attache à toujours les écouter et à passer autant de temps qu'ils en ont besoin.

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Maladies génétiques