Samedi matin, Mokotów à Varsovie. Calme et tranquillité dans les rues - il y règne une ambiance de week-end - bien différente de celle qui domine chaque jour la capitale animée. Pourtant, il suffit de franchir le seuil du centre de rééducation de la rue Modzelewski pour se retrouver dans un tout autre monde.
C'est bruyant, et l'esprit d'excitation est dans l'air, la volonté d'élargir vos connaissances, de nouveaux amis se font. Les adultes parlent, échangent leurs expériences, les enfants rient et jouent, et pourtant ils semblent calmes, ils ne courent pas. Pourquoi? Ils sont atteints de myopathie et leurs parents sont souvent venus à Varsovie depuis des endroits éloignés de Pologne pour apprendre comment aider leurs enfants à se réadapter encore mieux.
Parce que si pour le commun des mortels le terme "myopathie" est plutôt insignifiant, pour la maman et le papa d'un enfant qui en souffre, c'est un facteur qui détermine leur quotidien. Il existe de nombreuses formes différentes de la maladie et des symptômes qui relèvent du terme myopathie. Cela se voit chez les enfants qui se sont présentés à la réunion : certains marchent seuls, d'autres ont besoin de protection. Il y a un garçon qui se déplace en fauteuil roulant mais respire tout seul, et des enfants qui sont assistés par un respirateur. Les myopathies sont des maladies rares qui se traduisent par une faiblesse musculaire et une atrophie - leur évolution et leur pronostic sont difficiles à classer clairement, la maladie, comme dans le cas des enfants présents à la séance, peut être congénitale (résultant d'une mutation génétique ou héréditaire autosomique dominante ou récessive ) ou acquises, par exemple, surviennent dans une glande thyroïde sous-active. Le plus souvent, les muscles des cuisses et des bras sont affaiblis, mais il n'est pas rare aussi les muscles du cou, du visage, de la gorge, des troubles de l'élocution, des difficultés à avaler et à respirer - lorsque les muscles respiratoires sont également affaiblis. Alors que de nombreux types de myopathies sont maintenant connus, beaucoup d'autres sont encore en attente de classification - de nombreuses personnes peuvent ne pas attendre pour poser un diagnostic correct car la grande majorité des myopathies sont encore inexplorées.
- Dans ma vie j'ai eu beaucoup de nouveau-nés sur mes bras, et pourtant quand mon fils est né et que je l'ai pris dans mes bras, je n'ai pas senti un instant qu'il était plus flasque ou faible que les autres bébés. Nous avons vu les premiers symptômes peu de temps après - le fils est en rééducation depuisDurant la première semaine de vie, on pensait qu'il s'agissait d'un tonus musculaire réduit et qu'il allait bientôt rattraper ses congénères. Nous n'avons pas su pendant longtemps ce qui n'allait pas exactement chez lui. Dans notre cas, la première suspicion que notre enfant a une myopathie congénitale est apparue au 13ème mois de la vie de notre fils. Nous n'y avons pas cru et avons nié, mais la confirmation définitive n'a été obtenue que lorsque l'enfant avait 6 ans et nous avons effectué une biopsie musculaire. Nous n'avons appris que récemment qu'elle souffrait d'un type spécifique de myopathie congénitale - causée par une mutation du gène RYR1 - grâce à une étude de séquençage du génome réalisée par nous-mêmes - explique Iwona Wawrentowicz, mère de Michał, 11 ans.
Les myopathies sont généralement diagnostiquées par examen électrophysiologique (EMG), biopsie musculaire et examen histopathologique. Dans le cas de parents appartenant à un groupe à risque accru, des tests génétiques sont effectués.
Environ la moitié des parents et leurs enfants entendront le diagnostic - pourquoi ? La médecine ne sait pas encore tout sur la myopathie, et de nombreux médecins n'ont pas assez de connaissances sur la maladie et les parents de jeunes patients sont souvent leur source d'information. Ils naviguent sur Internet à la recherche de solutions qui pourraient faciliter le quotidien de leurs enfants. Car bien que la myopathie soit incurable, il est possible pour les patients de pouvoir se faciliter la vie au quotidien. Et ces aidants doivent être nombreux : ils ont besoin de soins, entre autres. un neurologue, un cardiologue, un physiothérapeute ou un orthophoniste. Cependant, frapper des spécialistes avec des connaissances et un engagement n'est pas la tâche la plus facile :
- Soigner un enfant demande beaucoup d'abnégation et de travail de la part de sa maman et de son papa. Malheureusement, dans le cas de la myopathie, il y a une forte probabilité de frapper les mauvais médecins ou physiothérapeutes. Beaucoup d'entre nous - parents - investissons beaucoup dans l'aide de spécialistes, non publics, mais privés. Un garçon qui suivait une rééducation à côté de Michał s'est déjà vu attribuer un physiothérapeute dans une clinique publique, qui lui a remis une barre d'exercice alors qu'il se tenait à côté de lui, écrivant des SMS. Maintenant, des années plus tard, je sais à quoi m'attendre des kinésithérapeutes et je suis heureux de pouvoir choisir moi-même un spécialiste spécifique. Malheureusement, nous sommes également gênés par le manque de médecins spécialisés dans ce type de maladie rare, alors nous cherchons des informations par nous-mêmes. En tant que parents, nous apprenons davantage en lisant des publications polonaises et étrangères sur Internet et en communiquant les uns avec les autres. Nous surprenons souvent les médecins avec des propositions de solutions dont ils n'ont jamais entendu parler auparavant. Il m'est difficile d'imaginer la situation des parents qui vivent dans des villages éloignés des grandes villes, avec un accès encore plus limité au savoir,spécialistes - ajoute Iwona.
L'un de ces spécialistes est le Dr Agnieszka Stępień, présidente de l'Association polonaise de physiothérapie, qui, avec toute l'équipe de physiothérapeutes, a organisé la réunion pour les patients et leurs parents.
- Nous avons traité toutes sortes de problèmes signalés par les patients et leurs familles. Nous avons parlé, entre autres sur la façon d'exercer les muscles faciaux, de maintenir la position correcte de la tête et de la colonne vertébrale, et comment entraîner les muscles respiratoires et comment prévenir les contractures - dit le Dr Stępień et ajoute : - Je réalise combien de difficultés, à partir de la phase de diagnostic , font face à des patients atteints de myopathie et je suis heureux que nous ayons pu répondre à de nombreuses questions qui dérangent les parents.
Les indications de Mme Agnieszka sont attentivement écoutées par Maciej (le premier homme à droite)
Source photo : Centre de Réadaptation Fonctionnelle Orthos
Soigner un enfant malade demande beaucoup d'abnégation, mais pire encore sont les jeunes adultes atteints de myopathie. L'une de ces personnes est Maciej Reisch, 20 ans. Le garçon est né dans un état extrêmement difficile - dans les premiers instants après la naissance, il n'a obtenu qu'un point sur l'échelle d'Apgar, qui s'est rapidement transformé en 3 points. Ainsi, dès les premiers instants dans le monde, il s'est battu pour sa vie et sa santé. Maciej s'est développé plus lentement que ses pairs - il a souvent attrapé une pneumonie nécessitant une hospitalisation, a souffert de contractures aux articulations de la hanche et du genou. Ce n'est qu'en 2004 qu'il a été diagnostiqué avec une myopathie centronucléaire. Maciej a un tube de trachéotomie, il respire avec un respirateur, et en même temps il apprend et développe ses intérêts. Il défie même… ses parents. Comme il leur explique : "C'est pour votre santé et la mienne, car plus vous serez en bonne santé et en forme, plus longtemps je serai soigné". C'est pourquoi ils ont participé au semi-marathon de Varsovie et au voyage en canoë Drwęca. Maciej sait parfaitement à quels problèmes ses parents sont confrontés et qu'une rééducation constante est la clé de son indépendance. Cependant, en s'appuyant uniquement sur le service de santé publique, il est difficile de parler de cette systématicité - les parents de Maciej se sont rendus à la clinique de rééducation en novembre 2022, où on leur a proposé juin 2022 comme date des procédures ordonnées. La situation de Maciej est encore plus difficile car il est déjà un jeune adulte.
- Le service de santé polonais a de moins en moins à lui offrir - dit la mère de Maciej, Bożena. - Le traitement des adultes atteints de myopathie est pratiquement inexistant. L'enfant est pris en charge jusqu'à l'âge de 18 ans, puis le patient cesse d'exister pour le système. Si vous bénéficiez d'une supervision adéquateles soins médicaux pour un enfant atteint de myopathie sont un défi, dans le cas des adultes, c'est presque impossible - ajoute la femme.
Avec les progrès de la médecine, les patients atteints de myopathie vivent de plus en plus longtemps - ils n'ont pas survécu à leur enfance, aujourd'hui ils peuvent vivre jusqu'à un âge avancé, et beaucoup d'entre eux ont une chance de faire face à leur vie par eux-mêmes.
- Ce n'est que lorsque Michał avait 1,5 ans que notre physiothérapeute a admis qu'il avait été si flasque plus tôt qu'il n'avait même pas eu la chance d'apprendre à s'asseoir. Maintenant, non seulement il est assis, mais il marche même avec protection, il peut monter et descendre des escaliers bas, il fait du vélo et nage. Les enfants atteints de maladies neuromusculaires ont du mal à se lever du sol - nous l'avons pratiqué à la maison. J'ai pleuré, ma mère a pleuré et Michał a essayé et a finalement réussi. Nous nous exerçons tous les jours, plus 3 fois par semaine avec un kinésithérapeute et une fois par semaine dans la piscine. Je suis heureux d'observer les étapes franchies par mon fils. Pour les parents d'un enfant en bonne santé, le fait que l'enfant commence à s'asseoir, à ramper et à marcher est quelque chose de naturel, pour nous, c'est comme atteindre le sommet de l'Himalaya - des petites perles que nous ramassons de la vie quotidienne - dit Mme Iwona .
Michał et la carte du monde qu'il a lui-même construite à partir de briques Lego
Source photo : archives familiales
Michał lui-même admet que « on sait qu'au lieu de participer à la réhabilitation, il préfère construire avec des briques Lego », mais il voit à quel point il progresse et cela le motive à faire des efforts. Le garçon aime passer du temps à l'école, comme le dit sa mère, « s'il en avait l'occasion, il y habiterait ». Mme Iwona va à l'école avec son fils tous les jours, l'aide à se déplacer de classe en classe, porte un cartable. Les amis de Michał ne le regardent pas à travers le prisme de son handicap, ils voient qu'il est simplement l'un d'entre eux. Et dans de nombreux domaines, il fait encore mieux - il est le meilleur élève de l'école, il a reçu la médaille Diligentiae du président de Białystok. "Le fils a une moyenne de 6,0, il est le meilleur de ses pairs dans toute la Pologne en termes de nature", explique la mère de Michał.
Les parents d'enfants atteints de myopathie soulignent l'importance de l'état psychologique de leurs enfants au cours de cette maladie. Que tout le monde veut être accepté, perçu par ses intérêts et ses réalisations, et non pointé du doigt à cause de son physique.
Les parents, qui mettent souvent leurs besoins de côté, n'ont pas le temps de se reposer, le consacrent à leur fils ou leur fille et recherchent de nouvelles solutions pouvant aider leurs enfants, ont également besoin de soutien pour faire face à la maladie de l'enfant. Par conséquent, ils ont décidé d'unir leurs forces et de se battre pour de meilleurs soins de santé pour leurs enfants, de se fournir mutuellementsoutien.
Important
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Si vous êtes parent d'un enfant atteint de myopathie ou que vous remarquez des symptômes pouvant l'indiquer, vous pouvez rejoindre le groupe "myopathie congénitale" sur Facebook, où vous pourrez vous faire aider par d'autres parents sur le site des enfants atteints de myopathies
www.oswoicmiopatie.com- une source précieuse d'informations sur la maladie. Un endroit sur Internet où vous pouvez contacter d'autres parents ainsi que les spécialistes qu'ils recommandent.
Anna SierantRédacteur en charge des sections Psychologie et Beauté, ainsi que de la page principale de Poradnikzdrowie.pl. En tant que journaliste, elle a coopéré, entre autres. avec « Wysokie Obcasy », les sites : dwutygodnik.com et entertheroom.com, le trimestriel « G'RLS Room ». Elle a également co-fondé le magazine en ligne "PudOWY Róż". Il dirige un blog jakdzżyna.wordpress.com.
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