Le syndrome ongle-rotule est une maladie génétique rare qui se traduit par une personne souffrant d'ongles déformés ou manquants. En outre, il existe de nombreux changements pathologiques dans le système squelettique - manque ou sous-développement de la rotule ou déformation de l'articulation du coude. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de la rotule de l'ongle du pied ? Quel est le traitement ?

Le syndrome ongle-rotule , également connu sous le nom d'onychoosteodysplasie, onychoosteodystrophie, syndrome de Turner-Kieser, syndrome iliaque-corne ou maladie de Fong, est une maladie génétique rare dont l'essence est le manque ou développement inapproprié des ongles et sous-développement ou forme incomplète ou défectueuse de la rotule. En outre, il existe d'autres changements pathologiques dans le système squelettique, le système urinaire et l'organe de la vision.

Syndrome ongle-rotule : causes et hérédité

La cause de la maladie est une mutation du gène LMX1B dans le locus 9q34.1. C'est un gène de contrôle de la croissance qui joue un rôle important dans la formation des membres.

La prévalence du syndrome ongle-rotule est estimée à 2,2 pour 100 000 personnes.

La maladie est transmise selon un mode autosomique dominant. Le terme "autosomique" signifie que le susdit le gène est hérité quel que soit le sexe - les hommes et les femmes peuvent être porteurs du gène avec la mutation. Le terme "dominant" signifie qu'il suffit de transmettre une copie du gène déterminant la maladie pour que les symptômes de la maladie apparaissent.

Syndrome ongle-rotule - symptômes

1. Absence (anonychie) ou sous-développement (dysplasie) des plaques à ongles :

  • sont généralement courts et n'atteignent jamais le bord du doigt ;
  • il y a de nombreuses décolorations;
  • leur forme change - des dépressions, des rainures et des sillons apparaissent ;
  • leur forme change (ongles de cuillère, clous de verre de montre);
  • la plaque à clous peut se fendre, se casser ou même se détruire complètement ;
  • des maladies des ongles peuvent apparaître, par exemple une inflammation du lit ou de la tige de l'ongle (paronychie);
  • les changements les plus graves impliquent généralement les ongles du pouce ;

2. Absence ou sous-développement de la rotule (le petit os aplati dans l'articulation du genou) qui entraîne une instabilité du genou.En outre, il existe d'autres changements pathologiques dans le système squelettique - croissances osseuses dans les hanches, les omoplates et les coudes, déformation des os de l'articulation du coude et de l'avant-bras, pieds tordus et / ou pied bot, scoliose ou lordose pathologique.

3. Dysfonctionnements rénaux - dans 25 à 40 % les patients développent une néphropathie progressive (atteinte des reins entraînant une insuffisance rénale).

4. Dysfonctionnement oculaire - glaucome, c'est-à-dire lésion du nerf optique, entraînant même la cécité.

5. Il peut également y avoir une transpiration excessive ou un relâchement de la peau.

Syndrome ongle-rotule - diagnostic

Le diagnostic initial peut être établi sur la base des éléments mentionnés ci-dessus les symptômes. Le diagnostic final est établi sur la base des résultats des tests génétiques.

Syndrome ongle-rotule - traitement

Le syndrome clou-rotule est une maladie génétique, il n'est donc pas possible de le traiter de manière causale - le patient luttera contre la maladie pour le reste de sa vie. Seul un traitement symptomatique est possible. Par exemple, les patients atteints de néphropathie peuvent nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale.

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Maladies génétiques