Pourrait-il y avoir des causes génétiques derrière la perte de grossesse ? Quand et quels tests faut-il faire après une fausse couche pour la clarifier ? Nous en parlons avec le prof. Anna Latos-Bieleńska, responsable de la chaire et du département de génétique médicale de l'Université de médecine de Poznań, spécialiste en génétique clinique du centre de génétique médicale GENESIS.

  • Les couples après une perte de grossesse constituent-ils un groupe important de patients des cliniques génétiques ?

Gros et important, après tout, 10 à 15 % des grossesses diagnostiquées se terminent par une mort précoce et une fausse couche spontanée. En Pologne, avec 400 000 naissances par an, pas moins de 40 à 60 000 couples subissent la perte d'un enfant dans les premières semaines suivant la conception. Même si seulement environ la moitié des grossesses sont planifiées et attendues, dans les premières semaines, également dans le cas d'une grossesse non planifiée, il existe un lien émotionnel fort avec l'enfant en développement, le couple se voit déjà comme des parents heureux. Perdre une grossesse est toujours un traumatisme, on en entend parler par des couples qui viennent à la clinique de génétique, et les commentaires sur Internet sont aussi l'expression d'une souffrance.

  • Quelles sont les causes génétiques de la perte de grossesse - matériel génétique incorrect d'une femme ou d'un homme ?

Pas une femme ou un homme, mais juste un bébé en développement. L'enfant a son propre matériel génétique, il reçoit la moitié de sa mère dans l'ovule et l'autre moitié de son père dans le sperme. Pour que le caryotype d'un bébé soit normal, les cellules germinales reproductrices doivent avoir le bon nombre de chromosomes de 23 (elles ont un des chromosomes de chaque paire), mais environ 20 à 30 % des ovules et environ 10 % des spermatozoïdes ont le mauvais nombre de chromosomes. Si une cellule reproductrice avec des chromosomes anormaux est impliquée dans la fécondation, un enfant concevra qui a les chromosomes anormaux dans chaque cellule du corps et doit presque toujours mourir, le plus souvent à la 10e semaine de grossesse. Il convient d'ajouter qu'il n'est pas rare qu'il n'y ait pas de grossesse du tout, car l'embryon meurt avant de s'implanter dans la muqueuse utérine. Un caryotype anormal est trouvé chez pas moins de 60 % des embryons et des fœtus avortés au cours du premier trimestre.

  • D'où viennent les erreurs génétiques dans les cellules reproductrices et peuvent-elles être évitées ?

Les erreurs génétiques dans les cellules reproductrices sont le plus souvent le résultat d'une anomaliela division chromosomique lors de la méiose, c'est-à-dire la division cellulaire au cours de laquelle une cellule reproductrice de 23 chromosomes est créée à partir d'une cellule contenant 46 chromosomes. Les généticiens étudient les causes des pannes chromosomiques, il existe plusieurs théories. L'âge de la femme est un facteur connu, les femmes de 38-40 ans, bien qu'elles aient un cycle d'ovation préservé, produisent la plupart des cellules reproductrices avec du matériel génétique anormal. Par conséquent, les généticiens en Europe observent avec une grande inquiétude l'augmentation de l'âge des femmes enceintes, en particulier le report de la décision concernant la première grossesse. De nombreux couples reportent la décision concernant un enfant jusqu'à ce qu'ils obtiennent une position professionnelle et une stabilité matérielle, lorsqu'ils jouissent de la liberté et explorent le monde. Mais parfois, il s'avère que le chemin vers la parentalité est long et difficile et que la décision concernant un enfant est tardive. En Pologne, la situation n'est pas aussi mauvaise que dans les pays d'Europe occidentale, mais nous avons aussi une nette tendance à reporter la parentalité.

  • Est-il possible de détecter un risque accru de malformations génétiques chez un enfant en faisant des tests génétiques dans un couple après une perte de grossesse ?

Les erreurs génétiques dans les cellules reproductrices sont généralement aléatoires et se produisent avec le caryotype parfaitement normal (caryotype - ensemble de chromosomes d'une personne) des deux partenaires. Cependant, certains couples présentent un risque plus élevé de malformation génétique chez un bébé et un risque associé de perte de grossesse. Je distinguerais trois groupes de tels couples. Le premier groupe est constitué de couples dont l'un des partenaires présente une aberration chromosomique équilibrée. Il peut être appelé une translocation ou une inversion dans laquelle le porteur d'une telle lésion est une personne en parfaite santé et jusqu'à ce qu'un échec de la reproduction se produise ou qu'un enfant malade naisse, ignorant complètement le porteur de l'aberration. Le deuxième groupe est celui des porteurs de très petites modifications chromosomiques difficiles à détecter, heureusement une telle situation est rare. Le troisième groupe est constitué de paires dans lesquelles l'un des partenaires est sujet à des erreurs dans la division des chromosomes lors de la production de cellules reproductrices, tout en ayant un propre caryotype tout à fait normal.

  • Alors, quels tests génétiques faut-il faire après une perte de grossesse et quand ?

En cas d'échec reproductif (absence de grossesse, fausse couche spontanée), il est recommandé de consulter une clinique génétique. Un généticien recueillera un entretien concernant un problème médical, des antécédents familiaux et sélectionnera des tests génétiques.

Important

Test génétique après fausse couche

  • Test du caryotype chez les deux partenaires

Doit être fait s'il y a eu 2 grossesses précoces, mais si dans la famille - en particulier chez la mère, la sœur ou la belle-sœur -En cas d'interruption de grossesse ou si un enfant est né avec des anomalies congénitales, un test de caryotype doit être effectué après une interruption de grossesse et même avant la première grossesse planifiée. La même chose devrait être faite avec le caryotype des deux partenaires s'il y a eu une perte de grossesse après 13 semaines. Le test consiste à exclure le porteur de l'aberration chez l'un des partenaires. Il convient de noter que le fait de porter une aberration chromosomique n'élimine presque jamais les chances d'avoir des enfants en bonne santé.
Pour le test du caryotype, vous avez besoin de 1 à 3 ml de sang veineux prélevé pour l'héparine (de préférence dans un tube à essai spécial).

  • Test génétique du matériel de fausse couche

L'examen génétique du chorion d'une fausse couche permet de déterminer si la cause de la perte de grossesse était un caryotype anormal du fœtus. Cette situation affecte jusqu'à 60% des fausses couches précoces. La découverte d'une aberration chromosomique chez un embryon / fœtus mort / avorté montre la cause de la perte de grossesse, le pronostic du maintien des grossesses suivantes et révèle parfois une aberration chromosomique cachée chez l'un des partenaires. L'examen génétique du matériel aide à orienter le diagnostic ultérieur des causes des fausses couches et revêt une grande importance psychologique pour un couple qui a perdu sa grossesse.
Le test peut être réalisé en utilisant la méthode QF-PCR (montre les changements les plus fréquents du nombre de chromosomes) ou la méthode microarray (montre les aberrations du nombre et de la structure des chromosomes, même très petits, indisponibles pour test par d'autres méthodes). être assurée au cours d'un avortement spontané. Vous pouvez utiliser un récipient stérile (par exemple, un récipient en plastique pour test d'urine disponible en pharmacie) et couvrir les fragments de matériel biologique avec du sérum physiologique stérile (disponible en pharmacie).

  • Test génétique d'une femme pour la thrombophilie congénitale

Chez les femmes qui font une fausse couche, en particulier si les aberrations chromosomiques ont été exclues lors de l'examen du matériel de la fausse couche, le dépistage de la thrombophilie congénitale doit être envisagé. La thrombophilie congénitale est un trouble de la coagulation génétiquement déterminé, une tendance aux caillots sanguins et à l'embolie vasculaire. Cet examen est recommandé surtout dans les cas où il y avait des antécédents familiaux de blocages et de caillots sanguins, mais de nombreux gynécologues le recommandent également sans antécédents familiaux alourdis. Le dépistage génétique de la thrombophilie congénitale chez les femmes ayant fait une fausse couche ne figure pas sur la liste des recommandations internationales, mais en raison des séquelles graves de la thrombophilie congénitale (risque de complications graves pendant la grossesse, on signale également desrisque accru de certaines malformations congénitales chez un enfant) et les options de traitement, je ne pouvais pas ignorer cette information.
Pour les tests génétiques de thrombophilie congénitale, 1 à 3 ml de sang EDTA sont nécessaires (des tubes à essai spéciaux sont utilisés), ou des tests peuvent également être effectués sur la base d'un prélèvement de la muqueuse buccale (des kits spéciaux sont utilisés ).

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Examens de grossesse