Le syndrome de Dandy-Walker est une anomalie complexe du développement du système nerveux central, qui est principalement liée à une éducation incomplète du ver cérébelleux. Des symptômes tels qu'une hydrocéphalie, un tonus musculaire anormal ou un nystagmus peuvent survenir au cours de la maladie. Assez souvent, les patients souffrent également d'affections d'autres systèmes que le système nerveux, telles que, par exemple, des malformations cardiaques ou des anomalies oculaires. Qu'est-ce qui cause le syndrome de Dandy-Walker et comment est-il traité ?

Contenu :

  1. Syndrome de Dandy-Walker - causes
  2. Syndrome de Dandy-Walker - types de défauts
  3. Syndrome de Dandy-Walker - symptômes
  4. Syndrome de Dandy-Walker - autres anomalies
  5. Syndrome de Dandy-Walker - diagnostic
  6. Syndrome de Dandy-Walker - traitement
  7. Syndrome de Dandy-Walker - pronostic

Le syndrome de Dandy-Walker(le syndrome de Dandy-Walker) est présent dans la littérature médicale depuis relativement longtemps - les premières descriptions d'affections apparentées sont apparues dans la littérature déjà à la fin du 19ème siècle.

Un examen plus approfondi de cette unité, cependant, n'était pas jusqu'au siècle suivant - en 1914, dans ses travaux, des irrégularités liées à la maladie ont été décrites par W alter Dandy et son collègue, et en 1942, des descriptions plus détaillées de les déviations anatomiques qui y sont liées ont été publiées, en collaboration avec un autre auteur , Arthur Walker.

En fin de compte, le nom du syndrome de Dandy-Walker a été proposé en 1954 par un psychiatre allemand, Clemens Benda, et l'individu est désigné par ce nom à ce jour.

Le syndrome de Dandy-Walker, selon les statistiques, affecte une naissance vivante sur 25 000 à 50 000. Il est rapporté qu'il est légèrement plus fréquent chez les filles.

Syndrome de Dandy-Walker - causes

Les anomalies de base associées à la maladie sont le sous-développement du ver cérébelleux, la dilatation du quatrième ventricule, la présence de kystes dans la cavité crânienne postérieure et l'élévation de la tente cérébelleuse et des sinus cérébraux.

Quelles sont les raisons exactes de ces irrégularités ? Jusqu'à aujourd'hui, il n'a pas été possible d'établir clairement.

Très probablement, la maladie est causée par des perturbations dans les processus de migration etdifférenciation des cellules du système nerveux central qui a lieu relativement tôt, vers 5–6. semaine de gestation.

Les théories sur la pathogenèse du syndrome se concentrent principalement sur la participation de divers gènes à son développement. Parfois, un événement familial de cet individu est observé - alors il est héréditaire, il est autosomique récessif.

La coexistence du syndrome de Dandy-Walker avec d'autres maladies génétiques, incl. avec association PHACE, syndrome d'Edwards et syndrome de Patau.

Syndrome de Dandy-Walker - types de défauts

En raison de ce que les anomalies apparaissent exactement chez le patient, il existe plusieurs types de maladies, qui sont :

  • syndrome de Dandy-Walker typique, malformation de Dandy-Walker (décrite ci-dessus),
  • variante de la malformation de Dandy-Walker (variante de Dandy-Walker, où il y a sous-développement du cervelet, de son ver et expansion du ventricule IV, sans élargissement simultané des structures du cerveau postérieur),
  • grand réservoir élargi (appelé méga cisterna magna, où le grand réservoir est élargi, et en même temps la chambre IV et le ver cérébelleux sont de structure correcte).

Syndrome de Dandy-Walker - symptômes

L'anomalie la plus caractéristique du syndrome de Dandy-Walker est l'hydrocéphalie, qui survient chez jusqu'à 80 % des patients atteints de la forme typique de la maladie.

Il se développe généralement au cours de la première année de la vie d'un patient, généralement dans les trois mois suivant sa naissance. Les manifestations du fait qu'un enfant souffre d'hydrocéphalie peuvent inclure :

  • augmentation du tour de tête
  • vomir
  • somnolence excessive
  • irritabilité
  • saisies

Au fil du temps, les patients développent de plus en plus de symptômes du syndrome de Dandy-Walker. Tout d'abord, il existe divers symptômes neurologiques, tels que :

  • tonus musculaire anormal (il peut s'agir à la fois d'un affaiblissement et d'une augmentation du tonus musculaire)
  • nystagmus
  • trouble de la parole
  • trouble de la marche
  • déséquilibre
  • troubles respiratoires (apparaissant chez les patients présentant des dommages au centre respiratoire du tronc cérébral)

Il convient également de mentionner ici que chez la plupart des patients atteints du syndrome de Dandy-Walker, leur développement psychomoteur ralentit, de plus, environ la moitié des patients ont finalement une déficience intellectuelle.

Syndrome de Dandy-Walker - autres anomalies

Les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker, en dehors des symptômes neurologiques, sont souvent aux prises avec de nombreux autres problèmes d'autres organes. Les pathologies les plus courantes qui coexistent avec les défauts du système nerveux comprennent :

  • malformations cardiaques (par exemple persistance du canal artériel, coarctation aortique, communications interauriculaires)
  • maladies oculaires (y compris cataractes, dysplasie du nerf optique ou myopie)
  • troubles mentaux (qui peuvent être des troubles du comportement, mais aussi des troubles bipolaires, des troubles psychotiques et des troubles hyperkinétiques)
  • défauts de posture (p. ex. scoliose)

Syndrome de Dandy-Walker - diagnostic

Chez un patient suspecté de syndrome de Dandy-Walker, la chose la plus importante est d'effectuer des examens d'imagerie de la tête - tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique.

Leurs résultats permettent de détecter des anomalies de l'anatomie du système nerveux caractéristiques de cet individu, et de plus, ces tests sont également importants pour déterminer le déroulement du traitement.

Le plus souvent, le syndrome de Dandy-Walker est diagnostiqué après la naissance du bébé, mais il est parfois possible de trouver la maladie pendant la période de la vie intra-utérine - une échographie peut même être utilisée à cette fin, mais l'examen préféré est la résonance magnétique fœtale, qui permet une imagerie beaucoup plus précise des structures du système nerveux central.

Syndrome de Dandy-Walker - traitement

Dans le traitement du syndrome de Dandy-Walker, le plus important est de contrôler une éventuelle hydrocéphalie - le problème peut entraîner une augmentation de la pression intracrânienne, ce qui peut causer des dommages permanents au tissu nerveux.

Pour prévenir de telles menaces, un traitement chirurgical est utilisé, généralement basé sur l'introduction d'une valve chez le patient, qui drainera la quantité excessive de liquide céphalo-rachidien de l'intérieur du crâne.

Parfois, une ventriculostomie neuroendoscopique du ventricule III est utilisée - cette méthode permet au patient d'éviter l'introduction d'une valve pour drainer l'excès de liquide, mais elle présente certaines limites (elle est rarement efficace, par exemple, chez les patients atteints d'une maladie congénitale hydrocéphalie non communicante).

D'autres effets thérapeutiques mis en œuvre chez les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker dépendent exactement des problèmes qui se posent en eux.

Une réadaptation régulière et un soutien au développement précoce sont recommandés pour les patients.

En cas, par exemple, de malformations cardiaques, il peut être nécessaire pour euxcorrection chirurgicale.

Syndrome de Dandy-Walker - pronostic

Le pronostic des patients atteints du syndrome de Dandy-Walker dépend principalement de deux aspects : s'ils développent une hydrocéphalie et s'ils sont correctement traités, et quels défauts supplémentaires se produiront chez les patients.

Dans l'ensemble, la mortalité périnatale pour cette unité varie de 30 % à un peu plus de 50 %.

Le pronostic à long terme - en raison de la diversité du tableau clinique - est très difficile à estimer.

A propos de l'auteurArc. Tomasz NęckiDiplômé de la faculté de médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant volontiers le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'attache à toujours les écouter et à passer autant de temps qu'ils en ont besoin.

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Maladies génétiques