Le syndrome d'Apert est l'une des maladies les plus rares causées par une mutation génétique. En Pologne, 2 ou 3 enfants naissent chaque année avec le syndrome d'Apert, c'est-à-dire le syndrome craniofacial. La principale caractéristique de cette maladie génétique est la fusion prématurée des sutures crâniennes, provoquant un changement caractéristique de la forme de la tête du bébé.

Contenu :

  1. Syndrome d'Apert - causes et hérédité
  2. Syndrome d'Apert - symptômes
  3. Equipe d'Apert - recherche
  4. Syndrome d'Apert - traitement
  5. Syndrome d'Apert - pronostic

Le syndrome d'Apert(le syndrome d'Apert) peut ressembler au syndrome de Crouzon ou de Pfeiffer car toutes ces affections sont caractérisées par une mutation du même gène (FGFR2) sur le bras long du chromosome 10. La maladie se caractérise également par la présence d'autres déformations, notamment celles des mains et des pieds.

Le syndrome d'Apert est extrêmement rare, survenant à un taux de 1 sur 165 000, une maladie génétique causée par une mutation du gène FGFR2. Ce gène code des informations sur la structure du récepteur des fibroblastes, c'est-à-dire les cellules du tissu conjonctif proprement dit.

Si ce récepteur ne fonctionne pas correctement, il a des effets dramatiques sur le développement du fœtus. Il provoque une prolifération prématurée des sutures crâniennes, ce qui signifie que le cerveau en développement a un espace de croissance limité et en exerçant une pression sur le crâne, il provoque une croissance osseuse excessive aux endroits où les sutures crâniennes n'ont pas poussé. Ce processus donne à la tête du bébé une forme inhabituelle.

Au cours de la maladie, le processus de mort cellulaire sélective dans les mains et les pieds est également perturbé, entraînant la fusion des doigts et des orteils. Le syndrome d'Apert survient avec une fréquence égale chez les garçons et les filles.

Syndrome d'Apert - causes et hérédité

La cause du syndrome d'Apert est une mutation génétique du gène FGFR2. Cette mutation apparaît généralement de novo, ce qui signifie qu'elle n'a été héritée d'aucun parent. Les facteurs qui peuvent augmenter les chances de développer cette maladie ne sont pas entièrement compris.

Comme pour le syndrome de Crouzon, le risque de développer le syndrome d'Apert augmente avec l'âge du père. On ne sait pas si d'autres circonstances, telles que, par exemple, le rayonnement ou l'exposition à des substances nocives, ontaucune influence sur la performance de ce groupe.

De très rares cas de survenue familiale du syndrome d'Apert sont connus. Le gène mutant FGFR2 est hérité de manière autosomique dominante.

Cela signifie que les chances de transmettre la maladie à votre progéniture sont de 50 % et ne dépendent pas du sexe de l'enfant.

Syndrome d'Apert - symptômes

Les principaux symptômes du syndrome d'Aperta comprennent :

Craniosténose- il s'agit d'une fusion prématurée des sutures crâniennes. La craniosténose modifie très clairement la forme du crâne de l'enfant, qui dépendra des sutures concernées et du stade de développement auquel elle s'est produite.

Syndactylie- ce sont les doigts et les orteils fusionnés d'un nouveau-né. Leurs causes peuvent être trouvées dans la perturbation du processus d'apoptose des cellules de la peau (moins souvent aussi des cellules osseuses) dans les mains et les pieds, qui, dans le cas d'une embryogenèse qui se déroule correctement, est responsable de la séparation des doigts les uns des autres. La syndactylie peut varier en gravité.

Les autres symptômes du syndrome d'Apert sont :

  • hypertélorisme oculaire, c'est-à-dire augmentation de la distance entre les globes oculaires
  • exophtalmie - exophtalmie
  • disposition antimongoïde des interstices des paupières
  • éducation insuffisante des paupières supérieures
  • arête du nez plate et large
  • défauts de développement du crâne facial
  • fente palatine (chez 1/4 des patients)
  • malocclusion
  • taille basse
  • déformations des membres
  • malformations cardiaques - le plus souvent, il s'agit d'un canal artériel persistant de Botalla, atrésie d'une valve pulmonaire avec un septum interventriculaire continu
  • anomalies du système respiratoire
  • utérus à deux cornes chez les filles
  • hydronéphrose
  • augmentation de la transpiration et tendance à l'acné

Equipe d'Apert - recherche

Le syndrome d'Apert peut être diagnostiqué pendant la grossesse sur la base d'une échographie. L'attention du médecin est alors attirée sur la forme inhabituelle du crâne fœtal.

Dans les cas où la maladie n'est pas diagnostiquée avant l'accouchement, le diagnostic de l'anomalie congénitale est posé après l'accouchement, généralement sur la base de la structure spécifique de l'enfant.

Dans le cas des enfants atteints du syndrome d'Apert, il est nécessaire d'effectuer des études d'imagerie de la tête pour visualiser les structures du cerveau, l'état du cerveau, exclure ou confirmer l'hypertension intracrânienne et diagnostiquer l'hydrocéphalie.

Syndrome d'Apert - traitement

La mutation génétique qui conduit au syndrome d'Apert ne peut pas être guérie. Cependant, il est possible de minimiser certains symptômes de la maladie et de prévenir les complications graves.

WAu cours des 6 premiers mois de la vie d'un enfant, une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour retirer les sutures crâniennes fusionnées. Cette opération permet au cerveau de se développer librement.

Le traitement réduit également le risque d'hypertension intracrânienne, qui peut entraîner la cécité ou même la mort de l'enfant. On ne peut pas oublier la fonction esthétique de l'opération, car elle restaure la forme correcte du crâne, ce qui permettra à l'enfant de fonctionner normalement dans un environnement pair.

Les doigts en fusion sont séparés chirurgicalement pour restaurer partiellement l'efficacité des mains ou des pieds.

En cas de grandes déformations craniofaciales, de fente palatine ou de malocclusion sévère, il peut être nécessaire d'effectuer des interventions de chirurgie maxillo-faciale.

Un enfant atteint du syndrome d'Apert doit être pris en charge par de nombreux spécialistes - un neurologue, un cardiologue, un néphrologue, un ophtalmologiste, un orthopédiste et un généticien.

Syndrome d'Apert - pronostic

Beaucoup dépend de la sévérité des symptômes de la maladie présentés par l'enfant, mais aussi du succès de la chirurgie ou des procédures de traitement effectuées.

Plus de la moitié des patients atteints du syndrome d'Apert ont un QI normal et leur développement psychophysique n'est pas altéré

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A propos de l'auteurAnna JaroszUn journaliste impliqué dans la vulgarisation de l'éducation à la santé depuis plus de 40 ans. Lauréat de nombreux concours pour les journalistes traitant de la médecine et de la santé. Elle a reçu, entre autres Le "Golden OTIS" Trust Award dans la catégorie "Médias et santé", St. Kamil a reçu, à l'occasion de la Journée mondiale du malade, deux fois le "Crystal Pen" au concours national des journalistes promouvant la santé, et de nombreux prix et distinctions lors des concours du "Journaliste médical de l'année" organisés par l'Association polonaise des Journalistes pour la santé.

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Maladies génétiques