Le syndrome de Schinzel-Giedion est un syndrome génétiquement déterminé de malformations congénitales. Le syndrome de Schinzel-Giedion se caractérise, entre autres, par un retard mental sévère, des traits faciaux caractéristiques et un risque plus élevé de tumeurs cancéreuses. En raison de graves problèmes de santé, la plupart des personnes touchées ne survivent pas à leur enfance. Quelles sont les causes et les autres symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion ? Quel est le traitement ?

Le syndrome de Schinzel-Giedionest un groupe de malformations congénitales qui appartient au groupe des maladies rares ou ultra-rares (moins de 1/50000). La maladie a été décrite en 1978 et on sait peu de choses à son sujet.

En Pologne, deux enfants sont aux prises avec cette maladie. Il y a 70 cas connus dans le monde (données de 2022).

Contenu :

  1. Syndrome de Schinzel-Giedion - causes
  2. Syndrome de Schinzel-Giedion - symptômes
  3. Syndrome de Schinzel-Giedion - diagnostic
  4. Syndrome de Schinzel-Giedion - traitement
  5. Syndrome de Schinzel-Giedion - pronostic

Syndrome de Schinzel-Giedion - causes

Le syndrome de Schinzel-Giedion est génétiquement déterminé. La raison en est une mutation de novo du gène SETBP1 sur le chromosome 18q12.

Les scientifiques travaillent toujours pour comprendre comment les mutations du gène SETBP1 provoquent les symptômes du syndrome de Schinzel-Giedion.

La maladie est transmise selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne hérite d'une copie correcte et d'une copie modifiée du gène. Cependant, la copie altérée du gène domine ou devient plus importante que la copie de travail. Cela les laisse avec une maladie génétique.

Syndrome de Schinzel-Giedion - symptômes

Traits caractéristiques du visage :

  • traits du visage potelés
  • front haut
  • hypoplasie faciale
  • oreilles basses
  • hypertélorisme oculaire
  • saillie des globes oculaires due à la faible profondeur des orbites
  • narine vers l'avant
  • nez court et retroussé
  • grande bouche avec une grosse langue (macroglossie)

Par ailleurs, les éléments suivants apparaissent :

  • réticence à téter pendant la petite enfance
  • retard de croissance postnatal
  • sutures crâniennes larges et grande fontanelle
  • cou court
  • excessifcheveux
  • retard mental
  • crises d'épilepsie
  • déficience visuelle ou auditive

Il existe également des anomalies des organes internes, telles que :

  • cœur (malformations cardiaques, par exemple défauts du septum, persistance du canal artériel)
  • reins (la plupart des enfants atteints du syndrome de Schönzl-Giedion recueillent l'urine dans les reins (hydronéphrose), qui peut être présente dans un ou les deux reins)
  • organes génitaux (sous-développement des organes génitaux, par exemple hypospadias chez les garçons).

Les anomalies du système squelettique sont également caractéristiques. Les os à la base du crâne sont souvent extrêmement durs ou épais. De plus, les personnes touchées peuvent avoir des côtes larges, des clavicules anormales (clavicules) ou des os raccourcis au bout des doigts (phalanges distales sous-développées).

Il existe également un risque accru de développer un cancer

Hania est née avec le syndrome de Schinzel-Giedion

Source : x-news.pl/NOTE ! TVN

Syndrome de Schinzel-Giedion -diagnostics

Le diagnostic repose sur les symptômes et les tests génétiques

Syndrome de Schinzel-Giedion -traitement

En raison du fait qu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a aucune possibilité de traitement causal. Il n'y a qu'un traitement symptomatique.

L'enfant nécessite les soins de spécialistes dans divers domaines, notamment:

  • génétique
  • pédiatres
  • cardiologue
  • ophtalmologiste

Syndrome de Schinzel-Giedion - pronostic

La plupart des enfants meurent dans l'enfance ou la petite enfance de neurodégénérescence progressive, d'infections récurrentes et d'insuffisance respiratoire.

Source :

1. SYNDROME DE RÉTRACTION DE LA FACE MOYENNE DE SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150

2. Syndrome de Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Syndrome de Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Catégorie:

Maladies génétiques