Le syndrome de Weaver-Williams (syndrome de Weaver-Smith) est un syndrome d'anomalie congénitale très rare découvert en 1974 par David D. Weaver. Quelles sont les causes de cette maladie rare ? Quels sont les symptômes du syndrome de Weaver ?

Le syndrome de Weaver(le syndrome de Weaver - WVS) est une maladie systémique rare

Les patients sont grands, ont un aspect facial spécifique (hypertélorisme, rétrognation) et une déficience intellectuelle variable

D'autres symptômes peuvent inclure la camptodactylie, une peau douce et pâteuse, une hernie ombilicale et une voix basse et rauque
Seuls environ 50 cas de syndrome de Weaver ont été signalés. Les données exactes sur la prévalence et la morbidité ne sont pas disponibles.

Syndrome de Weaver : causes

Le syndrome est causé par une mutation sur le chromosome 7. Il peut également être trouvé sur le chromosome 5.

Dans la plupart des cas, la maladie survient sporadiquement - aucun autre patient atteint de ce syndrome dans la famille. Plusieurs cas de transmission familiale autosomique dominante ont été rapportés.

Syndrome de Weaver : symptômes

Les caractéristiques du syndrome de Weaver sont :

  • caractéristiques faciales dysmorphiques telles que : petit menton, front large, hypertélorisme (yeux écartés), long sillon nasal, grandes oreilles
  • macrocéphalie
  • camptodactylie (contracture en flexion des doigts)
  • malformations osseuses, déformations du pied, côtes courtes
  • poids élevé à la naissance, croissance accélérée
  • troubles neurologiques : épilepsie, troubles de la parole, déficience intellectuelle
  • retard psychomoteur
  • hypertonie / hypotonie
  • enrouement, voix grave et grave
  • hernie ombilicale et hernie inguinale
  • excès de peau lâche

Syndrome de Weaver : diagnostic

Le médecin soupçonne la maladie sur la base des caractéristiques dysmorphiques caractéristiques

Des examens d'imagerie confirment le diagnostic : échographie des reins, imagerie par résonance magnétique du cerveau.

Il y a un âge osseux accéléré dès la naissance. Le patient doit être suivi par des spécialistes en orthopédie, pédiatrie, neurologie et conseil génétique.

Syndrome de Weaver : traitement

Le syndrome de Weaver est une maladie génétique incurable. Cependant, il peut s'avérerintervention chirurgicale nécessaire pour corriger les défauts squelettiques et rééducation pour maintenir un tonus musculaire adéquat.

Avec une gestion et un traitement appropriés, la vie des patients n'est pas raccourcie.

Leur croissance à l'âge adulte se situe également dans la fourchette normale

Le syndrome de Weaver est souvent confondu avec le syndrome de Sotos en raison de leurs caractéristiques communes, telles que :

  • croissance rapide
  • âge osseux avancé
  • retard de développement
  • macrocéphalie

Les deux maladies sont médiées par une mutation du gène NSD1, qui code pour une protéine impliquée dans la croissance et le développement normaux.

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Maladies génétiques