Le syndrome de Kallmann est la forme la plus courante de déficit isolé en gonadotrophines. La maladie sévit dans les familles, généralement chez plusieurs de ses représentants masculins. Le syndrome de Kallmann est traité par l'administration chronique de testostérone.

Le syndrome de Kallmannest une maladie autosomique dominante ou liée à l'X (mutation dans la région Xp22.3 du gène KAL1). La maladie est diagnostiquée chez environ 1 naissance vivante sur 10 000 enfants mâles. Il existe également des cas de transmission autosomique récessive.

Le syndrome de Kallmann est l'une des causes du retard de la puberté. Cela signifie pas de puberté après l'âge de 14 ans.

Le syndrome de Kallmann se compose d'anosmie (anosmie) et d'hypogonadisme hypogonadotrophique, qui comprend l'hypogonadisme dû à l'absence de stimulation de leur travail par les hormones gonadotropes de l'hypophyse.

En d'autres termes, le corps d'une personne malade manque de gonadolibérines produites par l'hypothalamus, ce qui signifie que l'hypophyse ne produit pas d'hormones lutéinotropes (LH) et folliculo-stimulantes (FSH).

La conséquence de cet état est que les gonades ne remplissent pas leurs fonctions hormonales, car pour cela il est nécessaire de bien libérer les hormones sur tout l'axe.

Syndrome de Kallmann et hypogonadisme

Le syndrome de Kallmann est l'une des causes de l'hypogonadisme masculin. Plus tôt il est détecté, mieux c'est, car un diagnostic précoce permet de commencer un traitement de substitution et d'éviter les symptômes de l'hypogonadisme hypogonadotrophique.

Le syndrome de Kallmann est également l'une des causes du retard de la puberté. Les symptômes de la maladie sont principalement l'hypogonadisme hypogonadotrophique (c'est-à-dire l'hypogonadisme dû au manque d'hormones gonadotropes d'origine hypophysaire), ainsi qu'une altération de l'odorat (hypoosmie) ou son absence (anosmie).

La maladie est généralement diagnostiquée chez les hommes de moins de 18 ans.

Syndrome de Kallmann - symptômes

Le symptôme fondamental et facile à observer de la maladie est le petit pénis et la cryptorchidie, survenant déjà dans la petite enfance. D'autres symptômes moins fréquents incluent :

  • perte auditive
  • malformations rénales
  • fente labiale et palatine
  • fente d'iris
  • troublesvue
  • malocclusion
  • défauts de la ligne médiane
  • corps gynoïde (torse court, membres longs, grand)
  • gynécomastie, c'est-à-dire hypertrophie des glandes mammaires
  • défauts osseux
  • malformations cardiaques

La petite taille du pénis et la cryptorchidie sont observées assez tôt chez les garçons atteints du syndrome de Kallmann, mais un diagnostic complet est généralement effectué lorsqu'un adolescent ou un jeune adulte montre des signes de puberté retardée.

Les principaux symptômes de l'hypogonadisme sont :

  • sous-développement des organes génitaux externes
  • pas de mutation de la voix, hypertrophie mammaire chez les garçons
  • pas de courbure
  • croissance faible de la barbe
  • pas d'acné et de séborrhée
  • anémie
  • ostéoporose
  • faible masse musculaire et force
  • micropénis
  • manque de puissance
  • pas d'éjaculation
  • petits testicules non descendus

Syndrome de Kallmann - traitement

Le traitement des patients atteints du syndrome de Kallmann, et plus spécifiquement de l'hypogonadisme hypogonadotrophique, dépend de l'âge du patient. Le plus souvent, la thérapie commence par l'administration de testostérone.

Après quelques mois, vous pouvez temporairement arrêter temporairement d'utiliser la testostérone pour voir si l'hypothalamus a spontanément repris ses fonctions naturelles.

Dans le traitement de l'hypogonadisme, l'aspect de la fertilité masculine est extrêmement important. Pour stimuler la spermatogenèse, c'est-à-dire la production de cellules reproductrices mâles, la gonadotrophine chorionique humaine (équivalent LH) et la gonadotrophine ménopausique (équivalent FSH) sont utilisées. La plupart des patients peuvent atteindre la spermatogenèse.

Les patients qui reçoivent un traitement précoce ont une meilleure qualité de vie parce qu'ils se développent correctement

Hypogonadisme chez les hommes - autres causes

L'hypogonadisme chez les hommes peut résulter de nombreuses conditions médicales. Il convient d'ajouter que l'état naturel du sexe masculin est l'hypogonadisme résultant de l'andropause, c'est-à-dire le vieillissement naturel de l'appareil reproducteur masculin. Les autres causes d'hypogonadisme sont :

  • absence congénitale de testicules
  • sous-développement testiculaire
  • Syndrome de Klinefelter
  • cryptorchidie bilatérale
  • cancer des testicules
  • chimiothérapie et radiothérapie
  • atrophie testiculaire due à des blessures ou à une inflammation
  • hémochromatose

Des facteurs dans l'hypophyse et l'hypothalamus peuvent également être la cause de l'hypogonadisme hypogonadotrophique. Ce sont :

  • tumeurs hypothalamiques et hypophysaires
  • sarcoïdose
  • tuberculose
  • la leucémie s'infiltre
  • infections
  • malnutrition
  • urazy
  • malformations vasculaires
  • consommation de drogue
A propos de l'auteurAnna JaroszUn journaliste impliqué dans la vulgarisation de l'éducation à la santé depuis plus de 40 ans. Lauréat de nombreux concours pour les journalistes traitant de la médecine et de la santé. Elle a reçu, entre autres Le "Golden OTIS" Trust Award dans la catégorie "Médias et santé", St. Kamil a reçu, à l'occasion de la Journée mondiale du malade, deux fois le "Crystal Pen" au concours national des journalistes promouvant la santé, et de nombreux prix et distinctions lors des concours du "Journaliste médical de l'année" organisés par l'Association polonaise des Journalistes pour la santé.

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