La dysplasie ectodermique est une maladie génétique caractérisée par un développement anormal des dents, des cheveux, des ongles et des glandes cutanées. La dysplasie ectodermique appartient au groupe des maladies rares car elle touche très peu de personnes. L'une d'elles est Melanie Gaydos, qui a profité de sa maladie pour apparaître dans le monde de la mode. Quelles sont les causes et les symptômes de la dysplasie ectodermique ? Quel est son traitement ?
La dysplasie ectodermique(DE) est une maladie génétique dont l'essence est un trouble du développement de la couche germinale externe - le "matériau de construction" à partir duquel le corps est formé . Ceux-ci comprennent l'ectoderme, l'entoderme (également appelé endoderme) et le mésoderme. La conséquence de ce trouble est le développement anormal des dents, des cheveux, des ongles et des glandes cutanées.
La dysplasie ectodermique appartient au groupe des maladies rares car elle survient avec une fréquence de 1 : 10 000 à 1 : 100 000 naissances et touche plus souvent les garçons.
Dysplasie ectodermique - causes
La cause de la maladie est un défaut génétique qui conduit à un trouble du développement de la couche germinale externe
L'hérédité du défaut peut être récessive (vous devez hériter de deux copies défectueuses du même gène - une de chaque parent pour que les symptômes de la maladie apparaissent), liée à l'X (les symptômes n'apparaissent que chez les garçons, les femmes sont porteuses) ou autosomique dominant (il suffit d'hériter d'un seul mobia du gène défectueux - d'un des parents pour que la maladie survienne). Le défaut peut également survenir spontanément à la suite de mutations génétiques.
Dysplasie ectodermique - symptômes
La maladie se développe anormalement :
- dents - elles ont une forme conique caractéristique, elles sont mal espacées, ce qui rend la mastication difficile ou impossible. De plus, les dents sont exposées à la carie due à un émail affaibli. Il arrive que les dents ne poussent pas du tout, alors les enfants doivent porter des prothèses dentaires. Le manque de dentition ou son sous-développement provoque la chute des coins de la bouche et la courbure de la lèvre inférieure ;
- cheveux - les cheveux peuvent être clairsemés, fins, cassants, de couleur claire ou ne pas apparaître du tout. Le défaut peut également affecter les cils et les sourcils, se manifestant par leur absence totale ;
- ongles - ils sont fins, cassants et altérésen forme ou épais (pachyonychie);
- glandes sudoripares - elles ne fonctionnent pas correctement, ce qui provoque des troubles de la transpiration. La forme la plus grave de la maladie est la forme sans glande, qui se caractérise par une absence totale de glandes sudoripares. Cela laisse la peau sèche, chaude et squameuse, avec des éruptions spécifiques à l'eczéma. Les symptômes qui l'accompagnent sont des troubles de la régulation de la température corporelle, où le moindre effort peut entraîner une surchauffe du corps ;
- glandes sébacées - leur nombre réduit provoque une rugosité et une hyperkératose des mains et des pieds;
- glandes lacrymales - leur nombre réduit peut entraîner des conjonctivites fréquentes ;
- glandes salivaires - moins d'entre elles entraînent une bouche sèche, une déglutition difficile et des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures ;
- yeux - les lentilles et les glandes lacrymales sont sous-développées;
Outre les caractéristiques susmentionnées, il peut également y avoir une surdité, une fente labiale et palatine, des malformations des glandes mammaires, des malformations du cœur et d'autres organes, ainsi qu'un retard mental. Deux doigts ou plus peuvent également fusionner (syndactylie). La présence de doigt(s) supplémentaire(s) (polydactylie) est rare.
Dysplasie ectodermique - diagnostic
Afin de diagnostiquer la maladie, un examen radiologique et de laboratoire est effectué (test de la sueur, trichogramme, examen de coupes de peau). Le diagnostic final est établi sur la base de tests génétiques.
Dysplasie ectodermique - traitement
En raison de la rareté de cette maladie et de son tableau clinique diversifié, chaque cas nécessite un traitement individuel. Cependant, la thérapeutique comprend le plus souvent un traitement orthodontique et prothétique visant à restaurer la fonction masticatrice et à éliminer les disproportions faciales. Les lésions cutanées sont combattues à l'aide de pommades hydrocortisantes et d'huiles minérales.