Les causes du syndrome de Moebius sont encore inconnues. La prise en charge des patients atteints du syndrome de Moebius nécessite la collaboration de nombreux spécialistes. Découvrez le syndrome de Moebius, le diagnostic et le traitement du syndrome de Moebius et le pronostic du syndrome de Moebius.

Syndrome de Moebius (MBS, Syndrome de Möbius)est un groupe rare de malformations congénitales impliquant le système nerveux. Au cours du syndrome de Moebius, les nerfs sont endommagés, responsables, entre autres, des expressions faciales. Les patients atteints du syndrome de Moebius peuvent coexister avec d'autres troubles neurologiques et développementaux.

Syndrome de Moebius - symptômes

Le syndrome de Moebius est l'une des rares maladies neurologiques. Sa fréquence est estimée à 1/250 000 naissances vivantes, bien que ce nombre soit probablement sous-estimé. Le syndrome de Moebius est le plus souvent diagnostiqué chez les nourrissons et les jeunes enfants, mais dans de nombreux cas, le diagnostic est retardé.

La principale cause en est l'attribution erronée des symptômes du syndrome de Moebius à d'autres troubles (le plus souvent un traumatisme périnatal passé).

L'essence du syndrome de Moebius est une lésion de deux nerfs crâniens (numéros VI et VII), entraînant leur paralysie.

Le système nerveux humain est équipé de douze paires de nerfs crâniens, repérés successivement par des chiffres romains de I à XII. Les nerfs crâniens sont responsables du contrôle du mouvement, de la sensation, de la perception des stimuli sensoriels et de l'exécution des activités prévues dans la tête et le cou.

Grâce aux nerfs crâniens, nous pouvons bouger nos globes oculaires, faire des visages différents, voir et entendre, sentir et goûter, ainsi qu'avaler et parler.

Le défaut de base du syndrome de Moebius est une lésion des nerfs crâniens VI et VII. Leurs noms sont respectivement le nerf d'abduction et le nerf facial. Le nerf VI (abduction) est responsable du mouvement d'abduction du globe oculaire (le déplacement du globe oculaire dans le plan horizontal vers le coin externe de l'œil). Le nerf VII (facial) est responsable de nos expressions faciales car il nous permet de bouger les muscles faciaux.

De plus, le nerf VII est impliqué dans la déchirure, la production de salive, le goût et la perception du son. La paralysie de ces nerfs est la cause des deux principaux symptômes du syndrome de Moebius :

  • altération de l'expression faciale
  • et les troubles de l'abduction du globe oculaire.

La paralysie des muscles faciaux dans le syndrome de Moebius peut être observée dans les premiers stades de la vie d'un enfant. Les premiers symptômes visibles sont un réflexe de succion affaibli et des difficultés à avaler les aliments, ce qui peut entraîner des difficultés à s'alimenter.

Le manque d'expressions faciales donne l'impression d'un visage "masqué" - l'enfant ne sourit pas, ne fronce pas les sourcils et ne montre pas de grimaces. Il existe également de nombreux problèmes ophtalmiques dans le syndrome de Moebius. L'affaiblissement des muscles circulaires des yeux empêche de serrer les paupières et la paralysie du nerf facial perturbe le travail des glandes lacrymales. Pour cette raison, la partie avant du globe oculaire est constamment exposée à l'assèchement et à l'irritation.

L'incapacité de déplacer les globes oculaires sur le côté signifie que pour regarder sur le côté, l'enfant doit faire pivoter toute la tête. La parésie du nerf d'abduction peut également entraîner un strabisme.

Le spectre des symptômes du syndrome de Moebius est très large. La paralysie des nerfs faciaux peut être à la fois unilatérale et bilatérale. Dans les variantes asymétriques du syndrome, il n'y a souvent qu'une parésie partielle des muscles faciaux (par exemple, n'affectant que la partie inférieure du visage d'un côté).

L'image du syndrome de Moebius comprend un défaut permanent des nerfs crâniens VI et VII, mais dans de nombreux cas, la maladie s'accompagne également de lésions d'autres nerfs crâniens.

Un défaut du nerf VIII (auditif) peut entraîner une déficience auditive ou même une surdité complète. Les problèmes buccaux tels que la micrognation (sous-développement de la mandibule) et la microglossie (sous-développement de la langue) sont relativement fréquents dans le syndrome de Moebius. Les conséquences les plus courantes sont des problèmes de déglutition et d'élocution.

Syndrome de Moebius - maladies associées

Le spectre des symptômes du syndrome de Moebius est large et l'image de la maladie peut inclure de nombreux troubles qui l'accompagnent. Les troubles des expressions faciales ont des conséquences psychologiques et sociales dues aux difficultés de communication avec le monde extérieur. La paralysie des muscles faciaux entrave considérablement l'expression des émotions.

Pendant de nombreuses années, on a cru que les troubles du spectre autistique surviennent plus fréquemment chez les personnes atteintes du syndrome de Moebius que dans la population générale. La recherche scientifique contemporaine ne confirme pas toujours cette théorie - le diagnostic des troubles du spectre autistique est souvent controversé en raison de l'impact important des défauts physiques sur le fonctionnement social des patients.

Le syndrome de Moebius peut être associé à une variété de malformations congénitales. En plus de la parésie des nerfs faciaux VI et VII, les éléments suivants peuvent coexister dans la région de la tête et du cou :

  • fentepalais,
  • malocclusion
  • et les distorsions de langage.

Divers défauts du système squelettique sont retrouvés chez plus de la moitié des patients atteints du syndrome de Moebius :

  • Pieds varus,
  • syndactylie (doigts fusionnés),
  • brachydactylie (raccourcissement des doigts)
  • et sous-développement des mains et des pieds

Des malformations congénitales du cœur et du système génito-urinaire peuvent coexister avec le syndrome de Moebius.

Environ 6 à 10% des cas de syndrome de Moebius sont accompagnés du syndrome de Poland. C'est une maladie congénitale dans laquelle la structure thoracique est perturbée en raison d'un sous-développement du muscle pectoral. La coexistence de ces deux maladies s'appelle le syndrome de Poland-Moebius.

Les enfants atteints du syndrome de Moebius risquent de développer des retards de développement psychomoteur. Le ralentissement du développement est dû, entre autres, à avec :

  • troubles de l'expression émotionnelle,
  • difficultés d'élocution,
  • ainsi que des problèmes ophtalmologiques (gênant, entre autres, la coordination œil-main).

Les enfants atteints du syndrome de Moebius peuvent atteindre plus tard des étapes telles que ramper et marcher, mais vers l'âge de 3 ans, ils "rattrapent" généralement leurs pairs et atteignent le niveau de développement moteur approprié.

L'image du syndrome de Moebius peut inclure une légère déficience intellectuelle, cependant, elle ne touche que quelques pour cent des patients. Chez la grande majorité des enfants atteints du syndrome de Moebius, le QI se situe dans la fourchette normale.

Syndrome de Moebius - causes

Les causes du syndrome de Moebius ne sont pas encore clairement connues. L'équipe est susceptible d'être basée sur une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

Il existe de nombreuses hypothèses concernant le mécanisme de la paralysie des nerfs crâniens dans le syndrome de Moebius. Le plus probable d'entre eux semble être une lésion d'une partie du tronc cérébral aux tout premiers stades du développement fœtal.

Il n'y a toujours pas d'explications crédibles pour les causes des nombreuses malformations accompagnant cette maladie (y compris les malformations congénitales des membres).

Le syndrome de Moebius survient partout dans le monde, quelle que soit l'origine ethnique, avec une fréquence égale chez les deux sexes. La maladie survient le plus souvent de façon sporadique. Les cas d'occurrence familiale ne représentent que 2 % du total.

Jusqu'à présent, 2 gènes sur les chromosomes 3 et 6 ont été identifiés, dont les mutations pourraient être associées au syndrome de Moebius. Ils ne sont certainement pas la seule cause de la maladie - la présence confirmée de ces mutations ne concerne que 6% des patients.

Le mécanisme le plus probable du syndrome de Moebius est considérétroubles du développement cérébral aux premiers stades du développement embryonnaire (environ 5 semaines de vie fœtale). L'atteinte concerne la zone du cerveau où se situent les noyaux des nerfs crâniens VI et VII, ce qui explique la parésie de ces structures.

On ne sait pas par quel mécanisme les troubles du développement du système nerveux se produisent. Il existe des hypothèses sur l'ischémie cérébrale soudaine, d'autres suggèrent un lien avec l'hypoxie intra-utérine ou les effets possibles de substances toxiques consommées par la mère (drogues, cocaïne, alcool).

Jusqu'à présent, nous n'avons trouvé aucune raison qui expliquerait tous les cas de cette maladie.

Syndrome de Moebius - diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Moebius peut causer de nombreux problèmes. Malheureusement, il n'existe pas de test unique qui puisse confirmer le diagnostic. Le diagnostic est principalement clinique - le syndrome de Moebius est diagnostiqué chez les patients qui présentent les symptômes caractéristiques de cette maladie, après avoir exclu d'autres maladies neurologiques possibles. Le critère de base pour le diagnostic du syndrome de Moebius est la présence d'une paralysie unilatérale ou bilatérale du nerf facial liée à une parésie du nerf abducteur.

La présence de malformations congénitales associées peut parler pour le diagnostic, mais n'est pas un critère inhérent. Afin d'exclure d'autres pathologies possibles du système nerveux, des tests d'imagerie cérébrale sont souvent effectués lors du diagnostic.

La tomodensitométrie peut montrer des calcifications à l'intérieur du tronc cérébral. De telles calcifications témoignent d'une ischémie passée du tissu nerveux. Leur présence peut être utile au diagnostic, mais elle n'exclut pas d'autres causes possibles de troubles existants.

Les tests d'imagerie dans le diagnostic du syndrome de Moebius ne sont qu'auxiliaires, et la chose la plus précieuse est un examen clinique approfondi du patient.

Syndrome de Moebius - traitement

La prise en charge des patients atteints du syndrome de Moebius nécessite une approche multidirectionnelle et la coopération de nombreux spécialistes. Malheureusement, aucun traitement causal de cette condition n'est encore possible.

La thérapie se concentre sur l'élimination des effets et des symptômes les plus gênants de la maladie. L'équipe impliquée dans le traitement du patient doit être composée de médecins (chirurgiens, neurologues, spécialistes ORL, dentistes), de kinésithérapeutes, d'orthophonistes et d'un psychologue.

Dans les premiers stades de la vie d'un enfant atteint du syndrome de Moebius, le rôle le plus important est joué par la capacité à se nourrir et à prendre du poids de manière appropriée. Tous les patients ne présentent pas de troubles importants de la succion et de la déglutition, mais une proportion importante nécessite des techniques particulièresalimentation et autres interventions nutritionnelles. En cas de difficultés d'alimentation importantes (notamment en présence d'une fente palatine), les patients peuvent être alimentés périodiquement par sonde gastrique.

Au fur et à mesure que le patient se développe, en fonction de son état et des troubles coexistants, il est souvent nécessaire de subir un traitement chirurgical. Les opérations les plus fréquemment pratiquées comprennent la correction de la fente palatine, les procédures ophtalmologiques (y compris la correction du strabisme) et la chirurgie des défauts des membres.

Un type spécial de procédure qui permet de minimiser la parésie du nerf facial est le soi-disant « Chirurgie du sourire ». L'intervention est réalisée par des spécialistes en chirurgie maxillo-faciale. Une greffe neuromusculaire spéciale ne permet pas de retrouver des expressions faciales complètes, mais elle améliore considérablement la mobilité de la bouche, la fonction d'élocution et le bien-être des patients.

Les patients atteints du syndrome de Moebius doivent être sous la surveillance de spécialistes tout au long de leur vie. L'organe de la vision nécessite une attention particulière en raison du risque de soi-disant syndrome de l'œil sec.

Des contrôles oculaires réguliers, une protection oculaire contre le rayonnement solaire et des gouttes hydratantes spéciales font partie intégrante des soins du globe oculaire. En raison de la coexistence fréquente de défauts de la cavité buccale et de malocclusions, des visites régulières chez le dentiste et l'orthodontiste sont également nécessaires.

Le soutien aux personnes atteintes du syndrome de Moebius doit être axé sur leur fonctionnement normal dans la société. Une rééducation physique et orthophonique correctement sélectionnée facilite l'obtention d'une indépendance totale.

Certains patients ont besoin d'un soutien psychologique pour les aider à s'adapter à la maladie et à développer des stratégies pour faire face à ses effets

Syndrome de Moebius - pronostic

Le syndrome de Moebius est un trouble complexe qui peut causer de nombreux problèmes de santé, sociaux et psychologiques. Les patients atteints de cette maladie nécessitent des soins constants de spécialistes et de nombreuses interventions médicales.

Il convient toutefois de souligner que le syndrome de Moebius ne raccourcit pas l'espérance de vie. Un traitement et une rééducation correctement conduits permettent à la plupart des patients d'atteindre l'indépendance et d'assurer un fonctionnement normal.

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Neurologie