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Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est une maladie génétique qui endommage l'organe de la vision, en particulier la partie avant de l'œil. Parallèlement à son développement, un glaucome apparaît généralement, ce qui peut contribuer à une perte de vision à un jeune âge, même chez 50% des patients. malade. Quelles sont les causes et les autres symptômes du syndrome d'Axenfeld-Rieger ? Comment se passe le traitement ?

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger(syndrome d'Axenfeld-Rieger, ARS) est un syndrome congénital caractérisé par des anomalies oculaires. Ces anomalies s'accompagnent de défauts dans d'autres systèmes et systèmes. Le syndrome d'Axenfeld-Rieger a une incidence estimée à 1/2000 naissances vivantes.

Syndrome d'Axenfeld-Rieger - causes et hérédité

La cause du syndrome d'Axenfeld-Rieger est une mutation du gène PITX2 ou FOXC1. Ils semblent jouer un rôle important dans le développement de l'embryon, en particulier dans la formation des structures du segment antérieur de l'œil, c'est pourquoi leurs mutations entraînent des défauts de l'œil et d'autres parties du corps.

Chez certaines personnes atteintes de ce syndrome, les mutations des gènes PITX2 et FOXC1 n'ont pas été identifiées. Les causes de la maladie chez ces personnes sont inconnues. Peut-être est-il responsable de mutations dans d'autres gènes qui n'ont pas encore été découverts.

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est héréditaire atosomiquement dominant, c'est-à-dire qu'une personne hérite d'une copie normale du gène et d'une copie altérée du gène. Cependant, la copie altérée du gène domine ou devient plus importante que la copie de travail. Cela provoque l'apparition des symptômes d'une maladie génétique. La maladie peut également résulter d'une nouvelle mutation, c'est-à-dire se développer chez une personne dont la famille n'a pas d'antécédents de la maladie.

Syndrome d'Axenfeld-Rieger - symptômes

Les caractéristiques du syndrome d'Axenfeld-Rieger sont des défauts visuels tels que : hypoplasie de l'iris (mauvais développement de l'iris), adhérences iris-cornée, attache cornéenne antérieure, mauvaise position de la pupille ou multiples trous dans l'iris.

Le glaucome entraîne une perte de vision de 50 %. malade

Au cours de la maladie, certains patients développent un glaucome. Il peut apparaître dans l'enfance, mais est généralement diagnostiqué à l'adolescence ou chez les jeunes adultes.

Cela s'accompagne généralement d'irrégularités de la part des autresorganes et systèmes :

  • nombre et/ou taille de dents incorrects ;
  • troubles de l'apparence du visage - augmentation de la distance entre les yeux au-dessus de la norme, sous-développement de la mâchoire, aplatissement de la partie médiane du visage, front proéminent, base large et plate du nez;
  • excès de peau autour du nombril;
  • hypocrisie;
  • dommages auditifs;
  • malformations cardiaques congénitales;
  • rétrécissement de l'anus;
  • une perturbation du fonctionnement de l'hypophyse qui entraîne une perturbation de la croissance ;

Syndrome d'Axenfeld-Rieger - diagnostic

Si un syndrome d'Axenfeld-Rieger est suspecté, des examens ophtalmologiques sont effectués, tels que : test d'acuité visuelle, mesure de la pression intraoculaire, mesure du diamètre cornéen, examen de l'angle de filtration (gonioscopie) et examen du fond d'œil.

D'autres tests sont également effectués, selon le type de défauts associés, par exemple dans le cas de malformations cardiaques, par exemple. Radiographie pulmonaire et échocardiographie.

De plus, des tests génétiques sont nécessaires

Syndrome d'Axenfeld-Rieger - traitement

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est une maladie génétique, donc un traitement causal n'est pas possible. La thérapie comprend principalement la prévention du développement du glaucome. En cas de développement de cette maladie, une intervention chirurgicale est nécessaire.

CHECK>>Traitement du glaucome. Quand utilise-t-on la chirurgie du glaucome ?

En outre, les défauts d'accompagnement sont traités de manière appropriée.

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Catégorie:

Maladies génétiques