L'hyperammoniémie signifie des niveaux élevés d'ammoniac dans le sang. C'est alors que des symptômes tels que confusion, confusion et somnolence apparaissent, ou vice versa - agitation et même agressivité, qui peuvent être confondues avec une maladie mentale. Cela peut retarder un diagnostic correct et, s'il n'est pas traité en temps opportun, le patient peut mourir. Quelles sont les causes et les autres symptômes de l'hyperammoniémie ? Quel est son traitement ?

Hyperammoniémiececiélevéau-dessus de la normetaux d'ammoniaque dans le sang . L'ammoniac est une substance produite par les bactéries intestinales pour digérer les protéines dans l'intestin. Il est normalement transporté des intestins au foie, où il est transformé en urée et en glutamine (le soi-disant cycle de l'urée), puis il est éliminé du corps par les reins, puis avec l'urine. Normalement, le sang d'un homme doit contenir 27-102 μg/dl (16-60 μmol/l) d'ammoniac, et le sang d'une femme doit contenir 19-87 μg/dl (11-51 μmol/l) d'ammoniac. Si les taux sanguins sont élevés au-dessus de la plage normale, cela signifie qu'il n'est pas correctement métabolisé et éliminé du corps.

Hyperammoniémie (augmentation des niveaux d'ammoniac) - causes

Il existe une hyperammoniémie primaire et secondaire. La première est due à une mutation génétique qui entraîne une déficience des enzymes impliquées dans la conversion de l'ammoniaque en urée dans le foie. Ensuite, le processus de métabolisme et d'élimination de l'ammoniac du corps ne se déroule pas correctement.

Cependant, la cause de l'hyperammoniémie secondaire est le plus souvent une insuffisance hépatique (ex. cirrhose, hypertension portale), car c'est cet organe qui est impliqué dans la transformation de l'ammoniac en urée. De plus, des niveaux élevés d'ammoniaque dans le sang peuvent suggérer une maladie rénale aiguë ou chronique. Les autres causes possibles d'hyperammoniémie secondaire incluent :

  • saignements gastro-intestinaux
  • fumer
  • boire de l'alcool
  • fatigue musculaire (par exemple due à une insuffisance respiratoire ou à des convulsions) car les muscles produisent de l'ammoniac pendant l'exercice

De plus, une hyperammoniémie peut survenir au cours du syndrome de Reye. Elle peut également être causée par la prise de certains médicaments, comme l'acide valproïque (utilisé pour traiter l'épilepsie et les troubles bipolaires).

Hyperammoniémie (niveaux élevés d'ammoniac) - symptômes

Lorsque l'ammoniac n'est pas correctement métabolisé et éliminé du corps, il s'accumule dans le sang et le cerveau (l'ammoniac a la capacité de pénétrer la barrière hémato-encéphalique), ce qui entraîne des dommages et la formation d'encéphalopathie (modifications organiques dans le cerveau, causé par ses dommages). Puis des symptômes tels que :

Les personnes atteintes d'hyperammoniémie peuvent être confuses et somnolentes, ou agitées ou même agressives

  • maux de tête
  • troubles cognitifs
  • confusion
  • enchevêtrement
  • tremblements musculaires
  • respiration rapide ou profonde
  • somnolence excessive, qui peut alors entrer dans le coma

Au pire, l'encéphalopathie peut entraîner la mort

Hyperammoniémie (augmentation des niveaux d'ammoniac) - diagnostic

Si une hyperammoniémie est suspectée, des tests sanguins sont effectués pour vérifier les niveaux d'ammoniac et de glutamine dans le sang.

Hyperammoniémie (niveaux élevés d'ammoniac) - traitement

Le patient reçoit des médicaments qui abaissent le niveau d'ammoniac dans le sang et le glucose et les lipides par voie intraveineuse. De plus, vous devez assurer une hydratation adéquate du corps du patient afin que les reins soient en bon état.

Dans certains cas, il peut être nécessaire d'effectuer ce que l'on appelle l'hémodialyse, c'est-à-dire le nettoyage du sang des toxines et autres substances nocives (dans ce cas, l'ammoniac).

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Maladies génétiques