Je suis déjà enceinte de 18 semaines et je sais que c'est le dernier appel pour un test invasif appelé amniopuncture. Je suis tombée enceinte de mon cousin, donc nos pères sont frères. J'ai fait des tests Papp et il s'est avéré très positif, faible probabilité d'avoir un bébé avec le défaut génétique que ce test inclut. En raison de la relation, je pense constamment à l'amniocentèse, mais sachant qu'il existe un risque de lésions fœtales ou d'autres complications, je me sens anxieux et résigné. Nous avons le même groupe sanguin Rh avec le père de l'enfant -.
En raison de la relation, le risque de maladies liées à des mutations de gènes uniques augmente principalement, ce qui nécessite des diagnostics "ciblés", car l'amniocentèse elle-même est généralement réalisée afin d'analyser les chromosomes et ne permet pas d'évaluer gènes individuels. Avec une image échographique normale et un double résultat de test qui n'indique pas une probabilité accrue d'aberration chromosomique, la réalisation d'une amniocentèse est médicalement injustifiée, mais vous devriez en discuter en personne dans une clinique de génétique.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. En plus Aleksandra Jezela-Stanek, M.D., Ph.D.Il se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Il est actuellement professeur associé au Children's Memorial He alth Institute de Varsovie. Associé de façon permanente à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui veulent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et des échecs de grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour sa gentillesse envers les patients, souvent soulignée par ceux-ci sur les forums Internet.
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