Après 2 fausses couches (les deux au cours de la 9e semaine de grossesse, le rythme cardiaque qui a été précédemment entendu s'est arrêté), il est nécessaire d'effectuer des tests de mutations (facteur V Leiden, MTHFR, prothrombine), si un déficit en protéine S ( 37, norme 60-130) ? Même s'il y a une mutation, le traitement pendant la grossesse est-il le même ? Ce résultat de protéine S indique-t-il clairement une thrombophilie ? (en plus, j'ai un dRVVT LA1 abaissé, c'est-à-dire 27 à la norme de 31-44).
Le diagnostic des causes de fausse couche doit couvrir autant que possible toutes les causes cliniquement valables. D'après les études génétiques, il s'agit du caryotype chez les deux parents et de l'analyse des gènes de Leiden et de la prothrombine. En revanche, si les antécédents liés à la thrombophilie sont confirmés, alors - plutôt - la procédure est la même, mais elle doit être décidée par le gynécologue traitant.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. En plus Aleksandra Jezela-Stanek, M.D., Ph.D.Il se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Il est actuellement professeur associé au Children's Memorial He alth Institute de Varsovie. Associé de façon permanente à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui veulent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et des échecs de grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour sa gentillesse envers les patients, souvent soulignée par ceux-ci sur les forums Internet.
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