À quoi ressemble la vie des personnes atteintes d'hémophilie aujourd'hui - peuvent-elles étudier, travailler, fonder une famille et faire du sport normalement? Entretien avec le prof. Jerzy Windyga de l'Institut d'hématologie et de médecine transfusionnelle de Varsovie.

- On associe l'hémophilie aux transfusions sanguines, au handicap, à la nécessité d'abandonner le travail et les projets familiaux. Pendant ce temps, la vie des patients semble complètement différente …

- Absolument oui. L'hémophilie est sans aucun doute un exemple d'une formidable avancée médicale dans le traitement des maladies congénitales. Maladies qui entraînaient autrefois une mort prématurée en l'absence de traitement approprié. L'hémophilie sévère tuait le plus souvent des personnes vers la deuxième, la troisième et au plus tard la quatrième décennie de la vie. Parce que les patients en situation de traumatisme, la nécessité de subir une intervention chirurgicale, n'ont pas survécu, car il n'y avait pas de traitement approprié pour arrêter les saignements excessifs.

- Quand les patients ont-ils cessé de mourir d'hémophilie ?

- Au milieu du XXe siècle, certaines options thérapeutiques ont commencé à émerger - d'abord une transfusion de sang total, puis une transfusion de plasma frais congelé - il s'agit d'un produit fabriqué à partir de sang humain. Plus tard (dans les années 1960 et 1970) a commencé à isoler les facteurs de coagulation, c'est-à-dire à partir du plasma sanguin humain, grâce aux progrès de la technologie, il a été possible d'isoler, entre autres, facteur de coagulation VIII et facteur de coagulation IX. Ce sont des facteurs qui manquent aux personnes atteintes d'hémophilie A (facteur VIII) et d'hémophilie B (facteur IX). Et puis, au lieu de transfuser du sang ou du plasma, il suffisait de donner un concentré de cette protéine. Au lieu de 2-4 litres - 10 millilitres, et l'effet obtenu était le même. Cela a été le progrès dans le traitement de l'hémophilie. Cependant, ces concentrés n'étaient disponibles que dans les pays les plus riches - les États-Unis et les pays d'Europe occidentale, car leur production était très coûteuse. En Pologne, le sang et le plasma étaient traités en permanence.

- Ensuite, la prophylaxie est devenue la norme de traitement de l'hémophilie …

- Oui. Le développement des concentrés de facteurs de coagulation a entraîné un changement dans la stratégie de traitement de l'hémophilie. Avant la fabrication des concentrés, une personne atteinte d'hémophilie a été traitée à l'hôpital après le début du saignement. Un concentré est un médicament en poudre qui est dissous et administré par injection dans une veine. La poudre était donnée à domicile aux patients car elle pouvait être conservée à température+ 2 + 8 oC, donc dans un réfrigérateur ordinaire. Ils pouvaient le prendre dès qu'il y avait des saignements sans traitement hospitalier. Et puis il y a eu une révolution dans le traitement - au lieu d'administrer le concentré, alors que le saignement s'était déjà produit, il a été décidé de l'administrer régulièrement, à des intervalles et à une dose tels que le patient avait un facteur de coagulation constant dans son sang, qui le protégeait des saignements. Les caractéristiques de l'hémophilie sont les saignements spontanés, c'est-à-dire sans traumatisme, le plus souvent dans les articulations. Si le patient prenait le médicament deux ou trois fois par semaine, il aurait moins de saignements. Cette norme de traitement était appelée prophylaxie à long terme. Il a été popularisé dans les années 1970 dans les pays occidentaux plus riches. Plus tard, ce traitement a été affiné. Et puis cette protéine (facteur VIII et facteur IX) (comme la plupart des protéines de notre corps) a été clonée, et à la fin des années 1980, ils ont commencé à produire des facteurs de coagulation par génie génétique. C'étaient les soi-disant protéines recombinantes

- Et la prochaine étape dans le développement du traitement ?

- Il s'agissait de protéines à action prolongée - la production dans les cellules reproductrices, c'est-à-dire par génie génétique, permet de modifier la protéine. Par exemple, dans l'hémophilie B, il a été possible de produire un facteur ayant une durée d'action plusieurs fois supérieure à celui circulant dans le sang humain. Et une fois l'action de la protéine prolongée, la fréquence d'administration de la préparation a pu être réduite. Pour l'hémophilie B, le traitement peut être administré une fois par semaine, une fois tous les 10 jours et parfois toutes les deux semaines. Dans l'hémophilie A, il est beaucoup plus difficile de prolonger l'action d'un facteur de coagulation pour diverses raisons. Ici, les injections peuvent également être faites moins fréquemment, mais toujours plus ou moins deux fois par semaine. La percée dans le traitement de l'hémophilie A a été les anticorps monoclonaux. Il s'agit d'une toute nouvelle approche du traitement des personnes atteintes d'hémophilie. Les anticorps monoclonaux, produits par génie génétique, remplacent le facteur VIII. Ainsi, une structure protéique complètement différente fonctionne comme le facteur VIII. Il a une longue durée d'action et peut être administré par voie sous-cutanée. Nous passons donc de l'administration intraveineuse à l'administration sous-cutanée. La grande majorité des patients traités de cette manière n'ont aucun saignement spontané.

- À quoi ressemble la vie aujourd'hui pour les personnes atteintes d'hémophilie ? Peuvent-ils normalement étudier, travailler, avoir une famille, faire du sport ?

- Oui ! Grâce à cette avancée thérapeutique, à l'accès aux facteurs de coagulation, le sort de ces patients est complètement différent. Il est à noter que ces saignements spontanés débutent au tournant de la première et de la deuxième année de vie, ce qui est très précoce. Et avec un traitement approprié, nous pouvons prévenirsaignement. Ces jeunes garçons se développent normalement - ils n'ont pas de saignements spontanés, ils n'ont pas de handicap musculo-squelettique et ils ne meurent pas pendant la chirurgie. Ainsi, ils peuvent étudier, travailler et fonder une famille comme d'habitude. La maladie, cependant, ne disparaît pas et est associée à certaines limitations, par exemple lors de la pratique de certains sports, par exemple les arts martiaux ne sont pas autorisés. Il faut faire attention aux blessures graves, cela peut être dangereux. Les médicaments ne peuvent pas complètement inverser la maladie.

- Cependant, en Pologne, des patients hémophiles un peu plus âgés ont eu des saignements douloureux aux articulations et aux muscles, ont des problèmes pour se déplacer, utilisent parfois des fauteuils roulants …

- Le programme de traitement que nous pouvons commencer avec les plus jeunes enfants et continuer à appliquer a été lancé en 2008, c'est-à-dire il y a seulement 13 ans. Avant cela, l'approvisionnement en concentrés de facteur de coagulation était très insatisfaisant. Les patients qui n'ont pas reçu de prophylaxie ont eu des saignements dans les articulations. Ces saignements ont été soignés, mais les conséquences ont duré toute la vie car les articulations ont été endommagées (arthropathie hémophilique). Le degré de destruction varie. Ces patients âgés de 50 ou 60 ans ont souvent des articulations horribles. Ils se déplacent en fauteuil roulant et marchent avec des béquilles. Bien sûr, la médecine moderne propose aussi quelques solutions, comme l'implantation d'endoprothèses de genou ou de hanche. Cela donne une chance pour plus d'activité et une vie meilleure, mais bien sûr c'est une procédure compliquée et l'endoprothèse ne durera pas toute une vie.

- Comment utiliser la prophylaxie à long terme chez les très jeunes enfants ?

- Il est difficile d'imaginer chez de tels enfants, parfois déjà âgés d'un an, des perfusions intraveineuses deux ou trois fois par semaine… ports vasculaires. Il y a une chambre avec une membrane sous la peau de ce bébé. Le parent perce la peau et fait une injection. De cette manière, il protège l'enfant dans les premières années de sa vie. Peut-être que bientôt chez ces plus petits patients, nous pourrons utiliser des médicaments sous forme d'injections sous-cutanées au lieu de perfusions intraveineuses. Laissez faire.

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Cardiologie