Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est une maladie thyroïdienne assez inhabituelle - au cours de son évolution, les patients peuvent présenter des symptômes d'hyperthyroïdie et d'hypothyroïdie en même temps. Cette maladie est causée par diverses mutations génétiques qui interfèrent avec l'activité de l'un des récepteurs des hormones thyroïdiennes - la variété des mutations rend complètement différent le tableau clinique du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes chez différents patients.

Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennesa été décrit pour la première fois en 1967 par Samuel Refetoff, d'où l'autre nom de la maladie, à savoirSyndrome de Refetoff. Encore un autre terme pour ce problème estSyndrome de sensibilité aux hormones thyroïdiennes .

Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes survient avec une fréquence similaire chez les hommes et les femmes. Les statistiques exactes de sa prévalence ne sont pas connues en raison du fait que cette maladie est tout simplement très rare - jusqu'à présent, seuls plus de 1000 cas de syndrome ont été décrits. Selon les statistiques disponibles, le syndrome de Refetoff est retrouvé dans 1 naissance vivante sur 40 000.

Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes : causes

Le principal problème qui survient chez les patients atteints du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est le dysfonctionnement des récepteurs des hormones thyroïdiennes. Leur apparition est causée par des mutations dans les gènes codant pour les récepteurs des hormones thyroïdiennes. Le syndrome de Refetoff est héréditaire autosomique dominant - cela signifie qu'un parent atteint de cette entité a un risque de 50 % que sa progéniture souffre également de la même maladie. Les mutations de ces gènes peuvent être très diverses - jusqu'à présent, plus de 100 mutations différentes liées au syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes ont été décrites. En raison du fait que la cause sous-jacente du syndrome de Refetoff sont des défauts du matériel génétique, cette maladie est classiquement héréditaire.

L'activité anormale des récepteurs d'hormones telles que la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3) est la cause directe du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes. C'est pour cette raison que les tissus des patients montrent une sensibilité réduite aux hormones de la glande thyroïde, mais il convient de souligner que cela ne s'applique pas à tous les tissus du corps humain.

Mutations liées au syndrome de RefetoffIls concernent l'une des nombreuses formes de récepteur des hormones thyroïdiennes, qui est TRβ2. Ce type de récepteur est caractéristique de l'hypophyse, alors que dans d'autres tissus pour lesquels le fonctionnement des hormones thyroïdiennes est également très important, on trouve d'autres types de récepteurs aux hormones thyroïdiennes. C'est le cas, par exemple, dans le cas des cellules musculaires squelettiques et des cellules musculaires cardiaques dans lesquelles se trouvent les récepteurs TRα1. Ce type de différenciation des récepteurs des hormones thyroïdiennes est responsable des symptômes spécifiques au cours du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes - il peut s'agir de symptômes suggérant à la fois une hyperthyroïdie et une hypothyroïdie.

Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes : Symptômes

En raison, entre autres, Étant donné que le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est causé par diverses mutations génétiques, l'évolution de la maladie chez différents patients peut être complètement différente. La déviation la plus caractéristique qui apparaît dans cette maladie est l'augmentation des quantités d'hormones thyroïdiennes (T3 et T4) dans le sang. Fait intéressant, un excès de thyroxine et de triiodothyronine ne doit pas nécessairement s'accompagner d'une perturbation de la quantité de thyrotropine hypophysaire (TSH) dans le sang. Physiologiquement, à mesure que la quantité de T3 et de T4 dans le corps augmente, il y a une diminution de la libération de TSH par l'hypophyse. Pendant ce temps, dans le cas du syndrome de Refetoff, un tel phénomène n'est pas observé, chez les patients, le niveau de TSH a généralement une valeur qui correspond même aux limites supérieures de la norme.

Il semblerait qu'étant donné qu'au cours du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes, le corps fait circuler des quantités accrues d'hormones thyroïdiennes, les patients devraient développer des symptômes d'hyperthyroïdie. Dans ce cas, les tissus du patient - ou du moins certains d'entre eux - ne sont pas sensibles à ces substances, et c'est ce qui distingue le syndrome de Refetoff de l'hyperthyroïdie.Le symptôme le plus fréquent chez les patients atteints du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est le goitre, c'est-à-dire l'hypertrophie (parfois même de taille considérable) la glande thyroïde. Un autre symptôme également courant du syndrome de Refetoff est la tachycardie (le rythme cardiaque s'accélère du fait que les récepteurs des hormones thyroïdiennes présents dans ses cellules fonctionnent correctement et que l'excès d'hormones thyroïdiennes dans le corps favorise la tachycardie). Chez les patients souffrant de cette maladie, divers troubles émotionnels sont également rencontrés.

Il existe d'autres problèmes associés au syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes, tels que :

  • troubles ressemblant au trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)
  • dysfonctionnement du système immunitaire (viaqui chez les patients ont des infections relativement fréquentes, telles que la pharyngite ou les otites)
  • retard mental
  • petite taille
  • faible poids corporel (en particulier chez les enfants atteints du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes)

Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes : diagnostic

Dans le diagnostic du syndrome de Refetoff, les tests de laboratoire sont les plus importants. Chez les patients de cette unité, les taux de thyroxine et de triiodothyronine dans le sang susmentionnés et significativement augmentés sont détectés.

Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes, cependant, nécessite une différenciation d'autres conditions qui peuvent également conduire à un dysfonctionnement thyroïdien, comme l'adénome hypophysaire sécrétant de la TSH. Pour cette raison, les patients peuvent subir des tests d'imagerie (par exemple, une imagerie par résonance magnétique de la tête pour exclure la présence d'une tumeur hypophysaire), ainsi que des tests de laboratoire spécifiques. Dans ce dernier cas, le test TRH (thyréolibérine) est utilisé. Chez les patients souffrant du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes, la libération de TSH augmente après leur administration de TRH. À son tour, chez les patients atteints d'adénome hypophysaire sécrétant de la TSH, cette relation ne se produit plus.

La confirmation finale que le patient souffre du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes peut être obtenue en effectuant des tests génétiques et en détectant des mutations génétiques liées à cette unité.

Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes : traitement

Aussi surprenant que cela puisse paraître, certains patients atteints du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes ne nécessitent aucun traitement. Cette possibilité est due au fait que chez certains patients, la sensibilité réduite des tissus aux hormones thyroïdiennes est suffisamment compensée par l'augmentation significative de la sécrétion d'hormones par la glande thyroïde.

Chez les patients dont les symptômes sont extrêmement sévères, un traitement aux hormones thyroïdiennes à fortes doses peut être utilisé, en plus, certains patients reçoivent du tyratricol (ce médicament, entre autres, stimule les récepteurs des hormones thyroïdiennes). Lorsque des affections telles que la tachycardie ou l'hyperactivité chez les patients deviennent graves, un traitement par bêta-bloquants peut être utilisé. 43 : 431-440, accès en ligne : http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678Thyroid Hormone Resistance, généralisé, autosomique dominant ; GRTH, base de données des maladies OMIM, accès en ligne : https://www.omim.org/entry/188570InternaSzczeklik 2022, pub. Médecine Pratique

A propos de l'auteurArc. Tomasz NęckiDiplômé en médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant volontiers le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'attache à toujours les écouter et à passer autant de temps qu'ils en ont besoin.

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Santé