Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique rare qui se caractérise par une croissance excessive du corps et de certains organes. C'est le plus dangereux dans la petite enfance et l'enfance. Les patients qui atteignent l'âge adulte ont une chance de mener une vie normale.
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est ce qu'on appelle Une maladie rare qui, selon les statistiques, ne survient qu'une seule fois sur plus de 13 500 naissances. Selon les causes (type de mutation génétique), il peut s'agir d'une maladie héréditaire (15 % des cas), mais le plus souvent on parle de maladie sporadique.
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut déjà être observé pendant la grossesse. Au cours du deuxième trimestre, le fœtus commence à se développer excessivement, tout comme après la naissance et pendant les premières années de la vie.
La caractéristique du BWS est également la croissance excessive de certains organes (par exemple la langue) et l'élargissement des îlots du pancréas, ce qui entraîne une hypoglycémie chez les nouveau-nés. Cette tendance se termine vers l'âge de 8 ans, de sorte que les adultes atteints de cette maladie ne sont pas exceptionnellement grands.Après l'enfance, la maladie s'arrête et certains des changements (par exemple, la croissance asymétrique de certaines parties du corps) deviennent uniformes.
Contenu :
- Causes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Critères diagnostiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Traitement du syndrome BWS
Causes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le BWS a une origine génétique - il est causé par divers changements épigénétiques ou génétiques associés au 11ème chromosome.
Certaines des mutations sur le chromosome sont causées par un marquage génétique incorrect. Une partie de cela est le processus de méthylation, une réaction chimique dans laquelle les gènes sont marqués.
Un trouble de la méthylation (le soi-disant trouble de la stigmatisation parentale) entraîne l'expression anormale des facteurs de régulation de la croissance présents sur le chromosome 11 (l'expression est le processus par lequel l'information génétique est codée dans les protéines). Cela conduit à une hypertrophie et à d'autres caractéristiques distinctives du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Environ vingt pour cent des cas de BWS sont causés par un changement génétique appeléla disomie monoparentale paternelle (UPD). Elle survient au début du développement embryonnaire et n'affecte que certaines cellules du corps.
C'est pourquoi on l'appelle mosaïque et provoque un déséquilibre des gènes paternels et maternels actifs sur le chromosome 11.
Une autre cause de BWS est une mutation du gène qui fabrique une protéine qui aide à contrôler la croissance d'un bébé avant la naissance. Ces anomalies entraînent une croissance excessive du fœtus.
Symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann se caractérise par une croissance fœtale plus rapide au cours de la seconde moitié de la grossesse et une croissance plus rapide au cours des premières années de la vie. Les bébés atteints de BWS naissent avec une macrosomie, ont des mesures de taille et de poids dans le 97e centile et leur tour de tête dans le 50e.
Les troubles de la croissance s'expriment également dans l'hémihyperplasie, c'est-à-dire la croissance d'une partie du corps ou d'un organe, par exemple la langue (c'est ce qu'on appelle la macroglossie). La macroglossie est une maladie grave qui entraîne des difficultés à avaler, des apnées du sommeil et des difficultés à apprendre à parler.
La forme du visage avec des yeux largement espacés (hypertélorisme), des rides sous-orbitaires et une mâchoire inférieure proéminente est également typique des enfants atteints de BWS. Parfois, il y a un développement irréversible de la partie médiane du visage (hypoplation) et des courbures caractéristiques sur les cornets des oreilles.
De légers grains de beauté vasculaires de type Flammeus (tache de type vin rouge) sont souvent visibles sur le visage.
Les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann, en particulier la croissance excessive, disparaissent vers l'âge de 8 à 10 ans. À moins que votre bébé n'ait d'autres problèmes de santé, il continue généralement à se développer normalement.
Habituellement, cependant, de tels problèmes de santé sont présents. Une affection courante dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann est l'hypoglycémie causée par l'hypertrophie des cellules insulaires et l'hyperinsulinémie.
Les problèmes cardiaques, tels que la cardiomyopathie, les reins, l'hyperplasie surrénalienne et une tendance au cancer, qui apparaissent généralement dans les premières années de la vie, sont des menaces graves pour la vie. Les plus couramment diagnostiqués sont les tumeurs de Wilms, les hépatomes et les neuroblastomes.
Critères diagnostiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le diagnostic du BWS est difficile en raison du large éventail de symptômes et de leur diversité. Par conséquent, les spécialistes ont divisé les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann en ce qu'on appelle à la fois grand et petit.
Au moment du diagnostic, on suppose que la présence d'au moins trois symptômes majeurs ou deux symptômes majeurs et un symptôme mineur est confirmée par le BWS.
Chez les nouveau-nés, les principaux symptômes sont :
- croissance excessive depériode fœtale et néonatale
- macroglosie (grand langage)
- hernie (ombilicale, inguinale)
- hémihiperplasie (hypertrophie hémiforme)
- occurrence plus fréquente de néoplasmes, par exemple neuroblastome, tumeur de Wilms
- hypertrophie du cortex surrénalien
- hypertrophie du foie, du pancréas, de la rate
- fente palatine (moins fréquent)
Les symptômes mineurs sont :
- anomalies dans les lobes d'oreille
- hypoglycémie néonatale
- microcéphalie
- dysmorphie faciale
- marque vasculaire plate
- prématurité
- malformations cardiaques
- âge osseux accéléré
- troubles de la grossesse : hydramnios, hypertrophie du placenta, épaississement du cordon ombilical,
- muscle abdominal droit (diastasis recti)
Dans l'enfance, les principaux symptômes sont les suivants :
- rein médullaire spongieux et calculs rénaux
- sous-développement de la mâchoire ou mandibule allongée inhabituelle
- perte auditive
- scoliose (causée par une asymétrie)
- cancers infantiles
La détection du syndrome de Beckwith-Wiedemann est désormais possible grâce aux examens prénataux (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse). La réalisation de tests est recommandée surtout dans le cas de personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie.
Traitement du syndrome BWS
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann étant une maladie génétique, il ne peut être prévenu. Le traitement, qui repose uniquement sur une thérapie symptomatique, est également difficile.
La première intervention médicale est généralement nécessaire pour contrôler l'hypoglycémie d'un nouveau-né (généralement, un nouveau-né reçoit une perfusion pour équilibrer le taux de sucre dans le sang).
Le médecin doit également décider d'une éventuelle chirurgie de la hernie en cas de modifications de la cavité abdominale.
Une macroglossie légère nécessite une orthophonie et des exercices orthodontiques, mais parfois une réduction chirurgicale de la langue ou une chirurgie plastique de la mâchoire est nécessaire - cela est particulièrement vrai lorsque l'enfant présente un risque d'apnée ou a des difficultés à manger.
Tous les cancers qui apparaissent au cours de la maladie chez les enfants nécessitent une surveillance et un traitement stricts. Si le diagnostic de BWS a été confirmé par des tests génétiques, il est également nécessaire de vérifier la présence de changements néoplasiques dans le corps, même s'ils ne sont pas encore présents.
Les enfants souffrant de malformations cardiaques ou rénales sont pris en chargespécialistes, les patients atteints d'hémihyperplasie consultent des physiothérapeutes (ils doivent subir des examens réguliers pour la scoliose, typique de cette lésion hyperplasique asymétrique).