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CONTENU VÉRIFIÉAuteur : lek. Patryk Jasielski

De nombreux risques peuvent perturber le développement d'un fœtus pendant la grossesse. Elles sont souvent d'origine externe, comme dans le cas d'infections intra-utérines ou de l'entrée de toxines dans le corps de la mère. Cependant, il existe également des menaces internes. Ceux-ci incluent les diverses mutations génétiques qui conduisent à la maladie. Ils peuvent souvent être reconnus plus tôt grâce au dépistage prénatal. En cas de maladie génétique incurable, la législation de nombreux pays prévoit la possibilité d'avorter. Et à quoi ça ressemble en Pologne ?

Les maladies génétiquesconstituent un groupe hétérogène de maladies causées par diverses mutations génétiques. Elles peuvent concerner la structure ou la structure d'un gène (il s'agit alors de maladies monogéniques), ainsi que des fragments ou des chromosomes entiers (un chromosome est une forme d'organisation du matériel génétique dans une cellule).

Une grande partie de ces maladies génétiques peut encore être diagnostiquée pendant la grossesse (autrement connue sous le nom de période prénatale). Cela se fait principalement par un examen échographique effectué par un gynécologue et diverses méthodes d'examens prénataux. Leur réalisation est particulièrement recommandée chez les femmes présentant des facteurs de risque.

Quel est le statut juridique actuel concernant la disponibilité de l'avortement en Pologne en cas de maladies génétiques ? Découvrez quelles sont les méthodes de dépistage prénatal, qu'est-ce que le conseil génétique et quelles sont les indications des tests génétiques.

Statut juridique actuel. Quand est-il possible d'avorter ?

Les questions de légalité de l'avortement en Pologne sont régies par la loi sur la planification familiale, la protection du fœtus humain et les conditions d'interruption de grossesse du 7 janvier 1993. En vertu de cette loi, les avortements peuvent être pratiqués dans trois situations :

  • Lorsque la grossesse constitue une menace pour la santé ou la vie d'une femme enceinte,
  • Lorsqu'il existe un soupçon raisonnable que la grossesse est le résultat d'un acte criminel (inceste ou viol),
  • Lorsque des tests prénataux ou d'autres indications médicales indiquent une forte probabilité d'atteinte grave et irréversible du fœtus ou d'une maladie incurable potentiellement mortelle.

Selon l'arrêt du Tribunal constitutionnel du 22En octobre 2022 (ou plutôt après sa publication, le 27 janvier 2022, car alors le jugement est devenu juridiquement contraignant), pratiquer un avortement dans la troisième des situations susmentionnées est devenu illégal.

Donc, si une maladie génétique est découverte ou suspectée pendant la grossesse, un avortement ne peut pas être pratiqué pour le moment.

Dans le premier et le second cas, un avortement peut être pratiqué "jusqu'à ce que le fœtus soit capable de vivre de manière autonome en dehors du corps d'une femme enceinte". Dans le troisième cas, c'était possible jusqu'à la 12ème semaine de grossesse.

Méthodes de dépistage prénatal

La réalisation de tests prénataux est une partie très importante des soins pour un enfant enceinte et en développement. Ils permettent une détection précoce des irrégularités. Cela permet de corriger certains d'entre eux même pendant la grossesse.

Un exemple est la valve urétrale postérieure qui empêche la production d'urine. Il existe une possibilité de chirurgie intra-utérine pour ce défaut. Cela offre une chance pour le développement ultérieur du fœtus. D'autres malformations corrigibles sont certaines malformations cardiaques ou malformations du tube neural.

Les méthodes de dépistage prénatal actuellement disponibles sont divisées en non invasives (sans interférer avec l'environnement intra-utérin) et invasives (dans lesquelles le matériel est prélevé à l'intérieur de l'utérus).

Méthodes non invasives :

  • Échographie : c'est aujourd'hui l'examen de base pratiqué chez toute femme enceinte. Grâce au développement de la technologie, les derniers appareils à ultrasons sont capables de visualiser le fœtus de manière très précise. Cela permet de détecter la grande majorité des malformations congénitales et sur cette base de suspecter des maladies génétiques. L'échographie est souvent la première étape du diagnostic prénatal. Lors de la recherche de maladies et de défauts, les plus importants sont les examens échographiques effectués au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse.
  • Échocardiographie fœtale : Ceci est communément appelé test ECHO. Ils sont généralement pratiqués entre 18 et 22 semaines de grossesse. Il peut détecter de nombreuses malformations cardiaques et des troubles du rythme cardiaque.
  • Diagnostic biochimique : ces tests mesurent la concentration de certaines protéines et hormones dans le sang d'une femme enceinte (bêta-HCG, protéines PAPP-A, estriol et alpha-foetoprotéine). Au premier trimestre, un double test est effectué (les niveaux de protéines PAPP-A et bêta-HCG sont déterminés). Cependant, au deuxième trimestre, un triple test (œstriol, alpha-foetoprotéine et bêta-HCG) est effectué. Des niveaux élevés ou abaissés des protéines et hormones ci-dessus augmentent la probabilité de certains syndromes génétiques (y compris le syndrome de Down). Un autre test intéressant est la détermination de l'ADN fœtal dans le sang de la mère. Ils peuvent être pratiqués après 10 semaines de grossesse. Basé sur l'analyse de l'ADNde nombreuses maladies génétiques peuvent être reconnues.

Méthodes invasives :

  • Prélèvement des villosités choriales : il s'agit d'un test effectué entre 9 et 12 semaines de grossesse. Les villosités y sont collectées, qui sont des composants du placenta. Il permet l'évaluation des chromosomes (caryotype) du fœtus.
  • Amniocentèse : test effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse. Elle consiste à prélever du liquide amniotique à partir du liquide amniotique du fœtus. Il permet également d'évaluer le caryotype.
  • Cordocentèse : examen effectué après la 16ème semaine de grossesse. Dans celui-ci, le sang est prélevé du cordon ombilical du fœtus. Comme les précédents, il permet d'évaluer le caryotype.

Les tests invasifs sont associés à un faible risque (environ 1 %) de complications. Ceux-ci comprennent une fausse couche, un drainage prématuré du liquide amniotique ou des saignements du tractus génital. Les avantages et les inconvénients doivent être pris en compte lors de la décision de le faire. Pour que les avantages de la recherche l'emportent sur les risques.

Conseil génétique. Indications pour les tests génétiques

Un autre aspect important des soins de maternité est le conseil génétique. Comme déjà mentionné, il est important en raison de la possibilité de corriger certains des défauts constatés pendant la grossesse. De plus, étant consciente de leur présence, une femme enceinte peut être mieux préparée à l'accouchement.

Il s'agit d'accoucher dans un centre spécialisé qui prodigue des soins adéquats. Parfois, dans un tel centre, il est possible d'opérer rapidement des défauts qui n'ont pas pu être traités intra-utérins. Cela donne souvent au bébé une chance de survie et de rétablissement.

Toutes les femmes enceintes n'ont pas d'indications pour le conseil et les tests génétiques. Il existe un groupe à risque accru de malformations génétiques et de maladies.

Le groupe de femmes enceintes qui devraient subir des tests génétiques comprend :

  • Femmes de plus de 35 ans (le test est disponible dans l'année civile au cours de laquelle elles atteignent 35 ans),
  • Dans une situation où une femme enceinte ou le père de l'enfant est diagnostiqué avec des anomalies chromosomiques structurelles,
  • Lors de la grossesse précédente, il y avait une anomalie chromosomique du fœtus ou de l'enfant,
  • Il a été constaté qu'une femme enceinte avait un risque beaucoup plus élevé d'avoir un enfant atteint d'une maladie monofactorielle ou multifactorielle,
  • Des anomalies ont été trouvées dans l'échographie et/ou les tests biochimiques décrits ci-dessus, indiquant un risque accru d'anomalies chromosomiques ou d'anomalies fœtales.

Donc, si l'un des facteurs de risque ci-dessus pour les maladies génétiques est trouvé, le médecin effectue des diagnostics supplémentaires. Effectue des échographies fœtales et des tests biochimiques. S'ils montrent que le risque de maladies génétiques est élevé, c'est une indication pour les maladies invasivestests prénataux (décrits précédemment).

Selon la décision de la femme enceinte, l'un de ces tests est effectué. Si une maladie génétique est découverte, une femme est prise en charge par une clinique de génétique.

Toutes ces activités (test prénatal précoce, conseil génétique) visent à détecter le plus rapidement possible d'éventuelles maladies génétiques et malformations congénitales. Cela permet, dans certains cas, la correction de défauts encore dans la période prénatale. Il vous permet également de préparer les conditions appropriées pour l'accouchement.

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Catégorie:

Examens de grossesse