Les tests prénatals vous permettent de suivre le déroulement de la grossesse et le développement du fœtus depuis le début de la grossesse jusqu'à l'accouchement. Contrairement aux idées reçues, ils ne servent pas uniquement à détecter des malformations graves chez un enfant. Que sont les tests prénataux, quelles sont les indications des tests prénataux, quels types de tests prénataux sont disponibles en Pologne et quelles maladies peuvent-ils détecter ? Ces questions sont posées par toutes les femmes qui attendent un bébé - il vaut la peine de connaître la réponse.

Qu'est-ce quele test prénatal ? Ce terme décrit des tests spécifiques et spécialisés qui sont effectués sur une femme enceinte pour évaluer si la grossesse se déroule bien et si le fœtus se développe correctement.

Certainstests prénatalsvous permettent de détecter des malformations ou des maladies graves, parfois mortelles - certaines d'entre elles, si elles sont détectées au bon moment, peuvent être traitées tout en restant dans la mère utérine. De tels tests ne sont pas effectués de manière routinière : pour qu'un médecin puisse les référer, il doit y avoir des indications spécifiques pour leur exécution.

Test prénatal - test prénatal non invasif

De base,tests prénataux non invasifssont effectués pour confirmer le bon déroulement de la grossesse et s'il s'agit d'une grossesse simple ou multiple, ainsi que pour évaluer le sexe de l'enfant et la longueur et le poids (et si les dimensions du fœtus sont adéquates pour la semaine de grossesse). Ils sont faits pour toutes les futures mamans.

Ils sont 100% sûrs, car ils sont fabriqués uniquement à partir du sang de la mère ou à l'aide d'un équipement à ultrasons. Si le test prénatal non invasif détecte un risque d'anomalies, c'est une indication pour un test prénatal invasif ou un traitement intra-utérin.

Les examens prénataux non invasifs comprennent :

  • Échographie du premier trimestre- réalisée entre 11 et 14 semaines de grossesse. Au cours de son évolution, les anomalies graves de la structure du fœtus sont exclues. C'est appelé test de dépistage, ce qui signifie qu'il est recommandé pour toutes les femmes enceintes.
  • Test PAPP-A (Double test)- effectué juste avant l'échographie du premier trimestre, car les deux tests constituent le soi-disant essai intégré. Elle consiste à prélever le sang de la future mère et à déterminer la protéinegrossesse A (PAPP-A) et bêta hCG libre (sous-unité bêta libre de la gonadotrophine chorionique - marqueurs du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards et du syndrome de Patau).
  • Le triple test- réalisé entre la 16e et la 18e semaine de grossesse, il consiste à doser trois substances hormonales dans le sérum sanguin de la future maman : AFP (alpha- fétoprotéine), bêta-hCG (sous-unité libre de la gonadotrophine chorionique bêta) et estriol pour évaluer le risque de syndrome de Down et d'anomalies du tube neural. Elle est pratiquée principalement chez les femmes qui ne souhaitent pas subir d'examens prénataux invasifs, et les résultats de l'échographie font douter du médecin.
  • NIFTY Test, Harmony Test- ceux-ci sont effectués entre la 10e et la 24e semaine de grossesse. Ils s'appuient sur l'analyse d'un échantillon de sang de la future mère en utilisant la méthode de séquençage de l'ADN pour l'ADN libre d'origine fœtale. Ils évaluent le risque de trisomie, par exemple le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau. Ils ne sont pas remboursés.
  • Échographie du deuxième trimestre- réalisée entre 18 et 22 semaines de grossesse. Il évalue en profondeur l'anatomie du fœtus et de son cœur, dans le but de détecter des malformations cardiaques et d'autres anomalies, y compris des anomalies génétiques (si cela est fait avant la 20e semaine de grossesse).
  • Écho cardiaque fœtal- réalisée entre 15 et 22 semaines de grossesse, selon indications du médecin. L'objectif est d'évaluer la structure du cœur fœtal et l'indication - de suspecter une pathologie cardiaque ou l'incapacité d'évaluer le cœur fœtal et le système circulatoire.
  • Échographie Doppler- après 26 semaines de grossesse. Ce test mesure la vitesse du flux sanguin chez le bébé et la mère et permet de surveiller l'état du fœtus lorsque la mère souffre d'hypertension artérielle, si le fœtus grandit trop lentement, il peut également aider à identifier les grossesses à haut risque.
  • Échographie du troisième trimestre- réalisée entre la 28e et la 32e semaine de grossesse. Le médecin évalue le degré de développement et la structure du fœtus, mesure le fémur, la tête, l'abdomen, la fréquence cardiaque, la quantité de liquide amniotique, ainsi que la position et le degré de maturité du placenta.
  • Le test de Manning(profil biophysique fœtal - BPP) - consiste en un examen cardiotocographique (CTG) et échographique, et est effectué lorsque le médecin soupçonne un risque plus élevé d'échec fœtal.

Test prénatal - test prénatal invasif

Le dépistage prénatal invasifest effectué lorsqu'il est nécessaire d'évaluer le risque de malformations congénitales chez le fœtus. Ils ne sont pas obligatoires et, comme ils sont pratiqués de manière invasive, ils présentent également un faible risque de complications, y compris de fausse couche.

Les examens prénataux invasifs comprennent :

  • Prélèvement de villosités choriales (biopsie du trophoblaste)- effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse ; consiste à prélever un fragment du chorion (membrane fœtale externe) sous contrôle échographique
  • Cordocentèse- réalisée après 18 semaines de grossesse, en cas de conflit sérologique ;
  • consiste à perforer le cordon ombilical à travers la paroi abdominale et à prélever du sang de la veine ombilicale sous contrôle échographique pour analyse, y compris la détermination du caryotype (ensemble de chromosomes).
  • Amniocentèse- réalisée entre la 16e et la 19e semaine de grossesse, s'il existe un risque de maladies génétiques ; consiste à prélever un échantillon amniotique au moyen d'une ponction à travers la paroi abdominale sous contrôle échographique.
  • Biopsie tissulaire fœtale- réalisée entre 18 et 20 semaines de grossesse ; consiste à prélever une coupe de la peau, du foie ou des muscles du fœtus sous échographie ou endoscope pour examen. Elle n'est pratiquée qu'en cas de suspicion de maladies graves et génétiquement déterminées de ces organes.

Tests de grossesse obligatoires

Quelles sont les indications des tests prénataux ?

Les examens prénatals non invasifs , tels que l'échographie des 1er, 2e et 3e trimestres, sont les soi-disant tests de dépistage et doivent être pratiqués par toutes les femmes enceintes. Les indications pour les autres tests sont :

  • âge de la mère supérieur à 35 ans
  • anomalies détectées lors de l'échographie du 1er trimestre
  • l'enfant plus âgé a des malformations génétiques ou congénitales
  • une anomalie du caryotype de l'un ou l'autre des parents

Les examens prénataux invasifsne sont recommandés que dans des cas justifiés - par exemple lorsqu'il existe un risque de malformations. Qui devrait subir un dépistage prénatal invasif? Les indications des examens prénataux invasifs sont :

  • test double ou triple positif
  • âge de la future mère supérieur à 35 ans et pas de tests non invasifs
  • résultat incorrect du soi-disant Échographie génétique
  • défaut du système nerveux central trouvé chez le fœtus (également lors de grossesses précédentes)
  • avoir un bébé avec une maladie métabolique
  • apparition de la trisomie 21 dans l'une des grossesses précédentes
  • défauts chromosomiques chez les parents
  • anomalies chromosomiques fœtales lors de grossesses précédentes
  • Aberrations chromosomiques sexuelles lors de grossesses précédentes

Quelles maladies le test prénatal peut-il détecter ?

Les tests prénatals peuvent identifier environ 60 défauts et maladies avec lesquels votre bébé naîtra ou développera plus tard. Les plus courantes d'entre elles sont :

  • Mucoviscidose- se manifestant par un développement cellulaire anormal dans le systèmerespiratoire et digestif. Chaque année, statistiquement parlant, 20 000 enfants naissent avec en Pologne. enfants.
  • Phénylcétonurie -est une maladie métabolique. L'introduction rapide d'un régime spécial vous permet de minimiser les effets de la maladie. En Pologne, environ 8 000 enfants naissent avec cette maladie chaque année.
  • Hémophilie -coagulation sanguine insuffisante, qui est un fardeau pour 4 000 des nouveau-nés est étroitement liée au sexe. Si une fille naît, elle ne sera que porteuse et le fils tombera malade.
  • Dystrophie musculaire de Duchenne -fonte musculaire progressive hérite statistiquement de 6 000 garçons. Mais seulement la moitié de ceux dont les mères sont porteuses du gène défectueux tombent malades.
  • Le syndrome de Down -est la maladie héréditaire la plus connue, étroitement liée à l'âge de la mère. Statistiquement, 55 000 sont nés avec elle. enfants.
  • Huntington's Chore- Danse Saint-Guy, héritée par 4 000 des gamins. Il se manifeste par des mouvements incontrôlés et une démence croissante. Les lésions cérébrales au fil du temps conduisent à une démence profonde.
  • Le syndrome de Turner- c'est une maladie génétique de la femme causée par l'absence de l'un des deux chromosomes sexuels X dans tout ou partie des cellules du corps. les femmes atteintes de ce défaut sont généralement de petite taille, ont une peau palmée des deux côtés du cou, elles n'ont pas d'aisselles et de poils pubiens, elles peuvent avoir un vagin, un utérus et des seins gravement sous-développés. Le patient peut également présenter de graves anomalies oculaires, une sténose aortique et un retard mental.
  • Le syndrome d'Edwards- est causé par la trisomie du chromosome 18. Altère le développement mental et physique - défauts du cœur, des reins, des doigts. Les bébés atteints vivent rarement au-delà de 6 mois.

Dépistage prénatal - avantages pour l'enfant et les parents

Les tests prénatalssont effectués dans le meilleur intérêt de l'enfant et de ses parents. Certains des défauts peuvent être traités avant même la naissance du bébé (c'est le cas, par exemple, en cas d'obstruction des voies urinaires, de thrombocytopénie). De plus, les médecins, sachant qu'un enfant malade va naître, peuvent mieux se préparer à l'accouchement et fournir rapidement au nouveau-né une aide professionnelle.

Cela est particulièrement vrai pour les malformations cardiaques. Ensuite, il y a deux équipes de spécialistes dans la salle d'accouchement : l'une accouche, et l'autre - composée de néonatologistes et de cardiologues - prend immédiatement le bébé en charge pour lui sauver la vie. Un enfant diagnostiqué avec, par exemple, une hernie ombilicale ou une malformation cardiaque doit naître dans un centre spécialisé doté d'une équipe médicale dûment formée et d'un équipement médical de haute qualité.

Chances de survie et de santéles bébés malades grandissent alors même de plusieurs dizaines de pour cent. Dans le cas de malformations cardiaques fœtales graves, un diagnostic précoce est d'une grande importance, car une intervention chirurgicale effectuée immédiatement après l'accouchement est souvent la seule chance de sauver la vie de l'enfant.

Le dépistage prénatal est-il risqué ?

Tous lesdépistage prénatalne sont pas invasifs, et le risque de dépistage prénatal invasif (qui n'est pratiqué que dans des cas justifiés) est également souvent exagéré. L'amniocentèse, considérée comme l'un des tests prénataux invasifs les plus risqués, se termine par une fausse couche en moyenne une fois tous les 200 tests (et bien que le risque soit statistiquement faible, elle n'est pratiquée que si elle est vraiment nécessaire et que les parents sont d'accord).

Les examens prénataux invasifs sont effectués sous contrôle échographique, grâce auxquels le médecin peut observer attentivement la zone ponctionnée pour éviter d'endommager le fœtus. Par conséquent, plus l'équipement est moderne et plus le gynécologue est expérimenté, plus le risque de fausse couche est faible.

Qui fait le test prénatal ?

Les examens prénataux de routine, tels que l'échographie ou l'examen cardiaque fœtal, sont effectués par un gynécologue-obstétricien. Les tests biochimiques sur le sang du patient sont effectués par des diagnostiqueurs, tandis que les tests prénataux invasifs - y compris le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse - sont effectués par des médecins ayant une vaste expérience en matière de diagnostic qui coopèrent avec un laboratoire spécialisé.

Où faire le test prénatal ? Combien coûte le dépistage prénatal ?

Les tests prénataux peuvent être effectués aussi bien dans les cliniques publiques que dans les cliniques privées. Les tests prénataux figurent sur la liste des tests remboursés par la Caisse de maladie. Une référence leur est délivrée par un gynécologue (également dans un établissement privé, si le médecin a signé une convention avec la Caisse nationale de santé). L'indication de référence pour un examen prénatal dans le cadre de la Caisse nationale de santé est le respect de l'un des critères de base:

  • âge de la future mère de plus de 35 ans
  • aberration chromosomique du fœtus ou d'un enfant lors d'une grossesse précédente
  • échographie de grossesse anormale ou résultat de test biochimique
  • risque plus élevé d'avoir un enfant atteint d'une maladie monogénétique ou multifactorielle
  • aberrations chromosomiques structurelles chez la mère ou le père de l'enfant

Si la future mère n'a aucune indication pour l'examen, mais qu'elle veut le faire (parce que, par exemple, elle a 34 ans et a peur d'avoir un enfant avec un défaut) - elle doit payer pour elle-même. Le coût varie en fonction de l'examen, par exemple une échographie avec une visite coûte environ 250 à 400 PLN et le test NIFTY - même 2 500 PLN. Si une femme appartient au groupe avec une indication - c'est la responsabilité du médecinen l'informant de la possibilité d'effectuer des analyses et en lui fournissant l'adresse du centre où elle peut faire des tests prénataux.

Puis-je refuser de subir des tests prénataux ?

Le test prénatal est facultatif. Les tests prénatals invasifs peuvent être refusés, mais il convient de savoir que les femmes de plus de 35 ans ont un risque plus élevé de grossesse et de pathologie fœtale - et le but des tests prénataux est d'identifier ce risque et de détecter les malformations fœtales à un stade précoce de la grossesse, ce qui permet de soigner un enfant encore dans l'utérus ou permet la préparation du travail sous certaines conditions et un traitement immédiat après la naissance.

Un médecin doit-il émettre une recommandation pour un test prénatal ?

S'il existe des indications médicales, le médecin est tenu d'émettre une référence pour des examens prénatals - cela résulte à la fois des dispositions légales garantissant le droit à l'information de la patiente (article 9, paragraphe 2, de la loi du 6 novembre 2008 sur les droits des patients et le Médiateur des Patients,) et le Code de déontologie médicale.

Le droit aux tests prénatals découle du droit d'une femme enceinte d'être informée de l'état du fœtus, de ses éventuelles maladies et malformations, et des possibilités de leur traitement pendant la période fœtale (article 19, paragraphe 1) (1) et (2) de la loi du 30 août 1991 relative aux établissements de santé, Journal des lois de 1991, n° 91, article 408, telle que modifiée).

La violation par le médecin du droit de la femme enceinte à des tests prénatals (dont le résultat est son incapacité à prendre une décision sur l'avortement légal et la mise au monde d'un enfant atteint d'une déficience irréversible ou d'une anomalie génétique peut être un motif d'indemnisation réclamations.

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Grossesse