L'hémophilie est une maladie génétique rare de la coagulation sanguine. L'hémophilie est une maladie rare qui touche 1 personne sur 10 000 avec des ecchymoses fréquentes et des saignements prolongés. Seules les femmes sont porteuses du gène défectueux, mais ce sont surtout les hommes qui souffrent de la maladie.

Si une personne en bonne santé endommage les parois des vaisseaux sanguins (externes ou internes) et que la plaie saigne, en quelques secondes, le corps commence à produire des substances qui adhèrent aux plaquettes sanguines dans le soi-disant décongestionnants des vaisseaux endommagés. C'est ainsi que la coagulation du sang (hémostase) commence et après un certain temps, le saignement s'arrête. Ce n'est pas le cas pour les personnes atteintes d'hémophilie.

L'hémophilie - qu'est-ce que c'est ?

Les personnes atteintes d'hémophilie ne produisent pas de « substances collantes », l'un des facteurs de coagulation (ou le font en très petites quantités). Par conséquent, leur saignement durelongtempset peut êtremortel .

La plus célèbre porteuse de l'hémophilie fut la reine Victoria, qui la transmit à la moitié des familles princières d'Europe. Le patient le plus célèbre était Alexandre, le fils du dernier tsar de Russie.

L'hémophilie peut être très rare, même chez les femmes. Un déficit en facteur de coagulation sanguine est également parfois observé dans certaines maladies du foie. Ensuite, le premier symptôme est une menstruation prolongée et des saignements de nez fréquents.

Hémophilie - symptômes

Les premiers symptômes de la maladie peuvent apparaîtrejuste après la naissanceu, mais le plus souvent ils sont remarqués àla fin de la première année de vielorsque le bébé commence à ramper - devient plus actif. Les parents constatent avec horreur que le petit a tout le temps de nouveaux bleus.

Ces légères hémorragies sous-cutanées ne sont pas dangereuses pour la santé. Mais vers l'âge de deux ou trois ans, les saignements peuvent commencer dans les organes internes, les muscles, les articulations et même dans le cerveau. Une blessure déclenchée par une hémorragie peut survenir dans les situations les plus anodines, par exemple lors d'un saut, d'une étreinte sincère plus forte. Le saignement dans le cerveau est une menace directe pour la vie. Ensuite, le sort de l'enfant dépend du temps pendant lequel la substance est administrée pour arrêter le saignement.

Le symptôme le plus gênant de la maladie est le saignement dans les articulations. C'est ce qu'on appellearthropathie hémophilique ,ce qui entraîne des dommages importants ou completsde l'articulation . Non seulement le cartilage articulaire subit une dégénérescence progressive, mais aussi la membrane, le liquide synovial et les os.

Si le patient ne reçoit pas le bon médicament, les incidents se répètent. Après quelques saignements dans la même articulation, les dégâts sont si graves qu'une personne devient dépendante. De plus en plus, il nécessite des soins et de l'aide pour des activités simples comme manger, s'habiller, sans parler de marcher. Il devient invalide.

Hémophilie - hérédité

L'hémophilie est une maladie héréditaire qui est déjà née dans le monde et ne peut pas être infectée par elle. Il est transmis dans les gènes des parents, qui contiennent des informations sur le fonctionnement des cellules du corps.

Si un homme est atteint d'hémophilie et que la femme n'est pas porteuse du gène de l'hémophilie, aucun des fils de leur relation ne sera atteint d'hémophilie. Cependant, chaque fille héritera du gène endommagé. Ces femmes sont appeléesporteuses de l'hémophilie . Ils peuvent ou non transmettre ce gène à leurs enfants. La probabilité qu'un fils d'une telle femme naisse malade est de50 pour cent . Le même pourcentage s'applique si la fille d'un porteur sera également porteuse.

Il y a aussifemmes atteintes d'hémophilie . Cependant, cela ne se produit que lorsque le père est malade et que la mère est porteuse. En médecine, cependant, il s'agit d'un cas extrêmement . Il y a aussi une situation où un enfant naît avec l'hémophilie, bien que personne dans la famille n'en souffre. Dans ce cas, la mutationdu gène du facteur de coagulation sanguineest responsable de la maladie. Cependant, ce n'est que30 %

de tous les hémophiles

Les premiers rapports d'hémophilie apparaissent dans des écrits du1er et 2ème siècle après JC .

Hémophilie - les trois types de la maladie

  • Type A : la forme la plus courante de la maladie. Les personnes atteintes n'ont pas suffisamment de facteur de coagulation sanguineVIII.
  • Type B : moins courant. Dans ce cas, il y a un déficit du facteurIX . L'hémophilie de type A et B touche principalement les hommes.
  • Type C : il existe unXIdéficit en facteur de coagulation sanguine. Ce type d'hémophilie touche principalement les juifs ashkénazes - hommes et femmes

Les trois formes de la maladie suivent la même évolution, mais doivent être traitées différemment en raison du déficit en différents facteurs de coagulation.

Hémophilie - les trois visages de la maladie

Il existe trois types d'hémophilie : légère, modérée etlourd. La forme de la maladie dépend duniveau du facteur de coagulation sanguine . Chez une personne en bonne santé, le niveau de facteur VIII ou IX varie de50 à 150 %

  • Forme légère d'hémophilie- Ce niveau se situe entre5 et 30 %de l'activité normale du facteur de coagulation. Ces personnes peuvent avoir des saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou à la suite d'une blessure grave. Cependant, avec cette forme d'hémophilie, les saignements graves peuvent ne jamais se produire, ou ils peuvent saigner de façon peu fréquente. Les saignements ne surviennent qu'à la suite d'une blessure.
  • Hémophilie modérée- c'est1 à 5 %de l'activité normale du facteur de coagulation. Dans ce cas, la vie du patient est plus compliquée. Des saignements prolongés peuvent survenir après une intervention chirurgicale ou une blessure grave. Un saignement peut également survenir lors d'une simple intervention dentaire. Les saignements surviennent généralement une fois par mois. Cependant, ils apparaissent rarement sans raison apparente.
  • Hémophilie sévère- c'est1 pour centde l'activité normale du facteur de coagulation. Dans ce cas, des saignements fréquents dans les articulations et les muscles se produisent. Les articulations du genou, de la cheville et du coude sont particulièrement vulnérables. Les saignements peuvent survenir sans raison apparente et peuvent survenir une ou deux fois par semaine.

Hémophilie - traitement

Il existe un traitement efficace contre l'hémophilie. Les patients doivent constamment recevoirconcentré de facteur de coagulation sanguine.Mais le traitement est le plus efficace lorsque le médicament est commencé avant que le premier saignement ne se produise, c'est-à-dire dansla petite enfance. Une telle prophylaxie peut non seulement sauver de l'invalidité, mais aussi donner une chance d'obtenir une éducation, une vie indépendante, une indépendance totale. De plus, lorsque l'enfant grandit et apprend à vivre avec sa maladie, il est permis d'administrer le facteur de coagulationsur demande , c'est-à-dire lorsqu'un accident vasculaire cérébral est dû. Cela peut être fait en raison de ses symptômes caractéristiques.

Aujourd'hui, le traitement de l'hémophilie est devenu plus facile grâce auxconcentrés recombinants . Grâce à la compréhension de la structure des gènes, il a été découvert qu'il est possible de produire un facteur de coagulation non pas à partir de sang humain, mais à partir de la culture de cellules appropriées en y introduisant un gène approprié. Ce sont des cellules animales qui, après avoir introduit un gène, commencent à produire la protéine nécessaire. Depuis le début des années 1990, ces concentrés recombinants ont remplacé les médicaments dérivés du plasma. Les scientifiques ont été contraints de travailler sur des concentrés recombinants à cause des maladies du début des années 1980 : VIH etvirus de l'hépatite C. Les donneurs de sang n'ont pas été testés et, par conséquent, les infections chez les hémophiles ont commencé à se propager rapidement.

Hémophilie - la situation en Pologne

L'Organisation mondiale de la santé (OMS) et la Fédération mondiale de l'hémophilie ont établi unenorme thérapeutiqued'unités de facteur de coagulation sanguine qui doivent être administrées régulièrement. En conséquence, la vie des malades n'est pas très différente de celle des personnes en bonne santé. Cependant, les patients en Pologne reçoivent un peu plus dela moitié de cette norme . Pourquoi? Étant donné que les médecins disposent d'une quantité limitée de facteur de coagulation, ils doivent utiliser des traitements très parcimonieux pour s'assurer qu'il y en a assez pour tout le monde. Cela signifie que les patients sont condamnés àsous-traitement . Non traité, car il n'y a pas d'autre moyen de traiter l'hémophilie. Le facteur de coagulation sanguine ne peut être remplacé par aucune autre spécificité.

Par conséquent, le niveau de vie des personnes atteintes d'hémophilie dans notre pays dépend uniquement de l'argent. Les données officielles montrent que plus de 2 000 personnes souffrent d'hémophilie en Pologne. personnes (le nombre réel de personnes malades peut dépasser 3,5 mille). Comme il s'agit d'une maladie congénitale, elle se manifeste dès l'enfance. L'administration prophylactique d'un facteur de coagulation à un enfant pesant 20 kg coûte4 800 PLNpar mois. C'est trop, disent les responsables qui décident de l'allocation des fonds. Et ils soutiennent: en utilisant uniquement une thérapie à la demande, c'est-à-dire lorsqu'un accident vasculaire cérébral s'est déjà produit, par exemple dans une articulation, seulPLN 1600est dépensé. Mais ce "traitement" - bien que moins cher - ne fait qu'arrêter le saignement, pas l'empêcher. Par conséquent, les dommages aux organes sont souvent graves, et cela nécessite un traitement long et spécialisé. Pourquoi les séjours hospitaliers onéreux, les implants articulaires artificiels et enfin les prestations de soins et d'invalidité ne sont-ils pas pris en compte ? Les coûts mentaux encourus par le patient et sa famille ne sont pas non plus estimés.

Hémophilie - Glossaire

Hémophilie A- elle est causée par une mutation du locus Xq28, qui provoque une déficience du facteur VIII de coagulation sanguine (facteur anthémolytique).

Hémophilie B- mutation dans le locus Xq27.1-q27.2, déficit en facteur de coagulation sanguine IX (facteur de Noël).

Port vasculaire- accès sous-cutané permanent aux vaisseaux sanguins veineux. Il se compose d'une chambre avec une membrane en silicone et un cathéter attaché qui se termine dans la veine cave près de sa sortie vers l'oreillette droite. La chambre portuaire est généralement située dans la région sous-clavière. En insérant dans la chambre d'orifice avec une aiguille spéciale, l'accès aux vaisseaux veineux centraux est obtenu, à travers lequel les perfusions et l'aspiration de sang sont possibles. Siliconela membrane peut être percée plus de 2000 fois. Un port correctement configuré et exploité peut être utilisé pendant plusieurs années.

Inhibiteurs- anticorps (protéines) fabriqués par le corps humain pour combattre ce qu'il considère comme "étranger". Une personne atteinte d'hémophilie peut développer un inhibiteur qui combat le facteur introduit dans l'organisme. Si les inhibiteurs sont très actifs, la dose habituelle de l'agent peut devenir inefficace. Les inhibiteurs ne sont pas très courants. Ils apparaissent le plus souvent chez les personnes atteintes d'hémophilie sévère. Avant une intervention chirurgicale ou une chirurgie dentaire majeure, les médecins doivent vérifier que la personne qui souhaite subir l'intervention n'a pas d'inhibiteur du facteur de coagulation. Des médicaments spéciaux sont utilisés pour traiter les saignements chez les patients porteurs d'un inhibiteur du facteur de coagulation. coagulation du sang - un processus physiologique naturel qui empêche la perte de sang due à des dommages aux vaisseaux sanguins. L'essence de la coagulation sanguine est le passage du fibrinogène dissous dans le plasma dans le réseau d'un caillot (fibrine) sous l'influence de la thrombine. La coagulation du sang est l'un des mécanismes de défense de l'organisme lorsque la continuité des tissus est interrompue.

Facteur de coagulation sanguine- groupe de substances (principalement protéines et polypeptides) présentes dans le plasma, responsables du processus de coagulation sanguine. Douze d'entre eux sont marqués de chiffres romains, par exemple facteur II - prothrombine, III - thromboplastine, IV - ions calcium. Les autres, découverts plus tard, n'ont pas de numérotation. Chaque facteur de coagulation protéique (à l'exception du facteur i - fibrinogène) est activé par une réaction enzymatique impliquant un facteur préalablement activé (processus en cascade).

Médicament recombinant- résultant du génie génétique

Médicament plasmatique- fabriqué à partir de sang humain

Hémophilie. Faits et mythes

  • Mythe 1 Si une personne atteinte d'hémophilie se blesse, elle saignera à mort

Chez les personnes atteintes d'hémophilie, le sang ne coagule pas correctement et, par conséquent, les saignements se prolongent. Cependant, avec le bon traitement, nous sommes en mesure de contrôler facilement les saignements. En général, les personnes atteintes d'hémophilie souffrent d'hémorragies internes. Cependant, on ne peut pas dire qu'une personne atteinte d'hémophilie saigne plus rapidement. Parfois, il faut un peu plus de temps pour arrêter tout saignement soutenu. Les petites coupures nécessitent parfois une pression au niveau de la coupe, ce qui résout généralement complètement le problème.

  • Mythe 2 Les personnes atteintes d'hémophilie ne peuvent pas faire de sport

Les personnes atteintes d'hémophilie savent qu'en renforçant leurs muscles et leurs articulations,les protéger des saignements. Bien sûr, les sports qui impliquent des blessures très graves doivent être évités. Ce sont les soi-disant contacts sportifs. Les personnes atteintes d'hémophilie doivent apprendre à vivre avec leur maladie et découvrir ce qui leur est bénéfique. Cependant, ils peuvent - et doivent - pratiquer des sports qui sont bons pour leur santé et leur condition.

  • Mythe 3 Les enfants hémophiles doivent fréquenter des écoles spécialisées

C'est l'un des mythes les plus préjudiciables, car les enfants atteints d'hémophilie se développent comme leurs pairs et devraient être traités de la même façon.

  • Quatrième mythe Les enfants hémophiles devraient porter un casque et des serviettes en tout temps

Ce n'est absolument pas vrai. Chaque enfant, qu'il soit hémophile ou non, devrait utiliser des protecteurs et un casque lorsqu'il joue à risque de blessure, comme le vélo ou le patin à roues alignées. Les skieurs doivent également porter un casque.

  • Mythe 5 L'hémophilie est une maladie contagieuse

Il n'y a aucune raison d'accepter un tel point de vue. L'hémophilie est une maladie génétique et héréditaire. Cependant, environ 30 pour cent. la survenue de l'hémophilie est associée à une mutation génétique et n'est pas due à la soi-disant antécédents familiaux.

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Cardiologie