L'hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie familiale) prouve qu'un taux de cholestérol élevé n'est pas toujours le résultat d'erreurs alimentaires et d'un manque d'exercice. Elle peut être causée par d'autres maladies ou - et pas si rarement - par des défauts dans la structure de l'un des gènes… Quels symptômes peuvent indiquer que nous avons affaire à un taux élevé de cholestérol familial ? Comment traiter l'hypercholestérolémie héréditaire ?

Contenu :

  1. Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): causes
  2. Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): symptômes
  3. Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie) : diagnostic
  4. Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie) : traitement
  5. Traitement de l'hypercholestérolémie - thérapie génique et vaccin

Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie familiale),c'est-à-diredziedziczny taux de cholestérol élevéest l'une des maladies héréditaires les plus courantes causées par des dommages à un seul gène.

On estime qu'environ 200 000 personnes en souffrent en Pologne, et de 14 à 34 millions de personnes dans le monde. Son tableau clinique comprend la présence de taux élevés de cholestérol total et de cholestérol LDL dans la famille, ainsi que des maladies cardiovasculaires prématurées.

Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): causes

La cause de l'hypercholestérolémie familiale n'est pas une mauvaise alimentation ou l'obésité. L'hypercholestérolémie est causée par un défaut du gène responsable de la formation du récepteur de la fraction LDL, responsable du transport des composés gras.

Le mode de transmission fait que la maladie affecte jusqu'à 50 %. membres de la famille et se transmet de génération en génération.

Au lieu d'aller là où ils sont nécessaires, c'est-à-dire dans les tissus des muscles et des glandes surrénales, ils restent dans les vaisseaux sanguins et déclenchent le processus athéroscléreux.

Si les enfants héritent de cette maladie des deux parents, ils peuvent avoir l'athérosclérose dès l'enfance. Heureusement, ces personnes sont peu nombreuses - une sur un million. Le plus souvent, cette tendance est héritée de l'un des parents - cette forme se retrouve chez une personne sur 500. Les symptômes de l'athérosclérose apparaissent généralement plus tôt chez eux, en 3-4 ans. décennie de vie.

Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie): symptômes

Les symptômes de l'hypercholestérolémie héréditaire sont rarement observés à l'œil nu. Chez les personnes héréditaires avec un taux de cholestérol élevé , des grumeaux durs et jaunâtres peuvent apparaître autour des yeux et ailleurs sur la peau - ce sont des dépôts de cholestérol, les soi-disant touffes jaunes. Des jaunes tendineux apparaissent également. Un autre symptôme est la présence d'un limbe cornéen.

Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie) : diagnostic

- L'hypercholestérolémie familiale est encore une maladie rarement diagnostiquée. De nombreuses personnes touchées ne sont pas du tout conscientes de leur état. Souvent, le diagnostic et le traitement ne commencent qu'après que des complications, par exemple une crise cardiaque ou d'autres formes de maladies cardiovasculaires, se soient produites - a déclaré le Pr. Maciej Banach, président de la Société polonaise de lipidologie

Un test de notation approuvé par l'OMS est utilisé pour le diagnostic initial de l'hypercholestérolémie héréditaire. Il s'agit d'une sorte de questionnaire que vous remplissez avec votre médecin. Il doit être pratiqué en particulier par les jeunes issus de familles ayant des antécédents de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral ou d'autres maladies cardiovasculaires. Sur la base du test, il est possible de déterminer la probabilité d'un défaut génétique qui provoque une augmentation du taux de cholestérol, et donc - le risque de développement rapide de l'athérosclérose.

L'hypercholestérolémie familiale entraîne le développement rapide de l'athérosclérose, et donc le risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.

Chez les patients suspects de maladie, le profil lipidique complet doit être déterminé, c'est-à-dire la concentration de cholestérol total (ChC), de cholestérol LDL, de cholestérol HDL et de triglycérides (TG) dans le sang. Le diagnostic d'hypercholestérolémie repose sur des taux élevés de cholestérol total (ChC) et de cholestérol LDL, avec des taux normaux de cholestérol HDL et de triglycérides. Il est nécessaire d'exclure d'autres maladies susceptibles d'augmenter le taux de "mauvais" cholestérol dans le sang, telles que l'hypothyroïdie, les maladies rénales et hépatiques, ou l'utilisation de certains médicaments qui augmentent le taux de cholestérol LDL.

Important

Cholestérol total supérieur à 230 mg / dl chez un enfant et chez un adulte supérieur à 310 mg / dl, alors que le patient ou sa famille a une maladie coronarienne prématurée, une jaunisse des tendons ou un taux de cholestérol élevé, devrait augmenter le suspicion d'hypercholestérolémie familiale.

Hypercholestérolémie familiale (hyperlipidémie) : traitement

Il est fortement conseillé aux patients d'éviter de fumer, de faire de l'exercice (au moins 30 minutes d'effort physique au moins 5 jours par semaine - marche rapide,courir ou faire du vélo), la tension artérielle doit être inférieure à 140/90 mmHg et l'indice de masse corporelle<25 kg/m2.

Les patients doivent également suivre un régime hypocholestérolémiant.

La mise en place d'une pharmacothérapie appropriée est d'une importance capitale dans le traitement de l'hypercholestérolémie familiale. Les médicaments de choix sont les statines (médicaments qui abaissent efficacement le cholestérol LDL, en inhibant sa formation dans le foie) à la dose maximale tolérée.

Il existe une variabilité individuelle de la réponse au traitement par statine qui est associée, entre autres, à avec le type de mutation du récepteur LDL. Bien que les statines soient actuellement les médicaments hypolipidémiants les plus puissants disponibles pour de nombreux patients atteints d'hypercholestérolémie familiale, elles n'atteindront pas les cibles de cholestérol LDL en monothérapie.

Dans de tels cas, la réduction maximale des taux de LDL-cholestérol doit être obtenue avec la thérapie combinée appropriée aux doses les plus élevées tolérées : statine avec un inhibiteur de l'absorption du cholestérol (ézétimibe) ou un séquestrant des acides biliaires.

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Important

Rappelez-vous que les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale ont un risque élevé de maladie cardiovasculaire dès la petite enfance.

C'est pourquoile diagnostic en cascadeest si important dans la prise en charge des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale, ce qui permet de détecter les cas ultérieurs de génération en génération.

Le diagnostic et la confirmation de la maladie chez une personne permettent un dépistage familial, de sorte que les patients - y compris les enfants dès leur plus jeune âge - bénéficient de soins et de conseils spécialisés.

Une forme très prometteuse de thérapie pour l'hypercholestérolémie familiale sont les nouveaux médicaments du groupe des inhibiteurs de la subtilisine/kexine-9 proprotéine convertase (inhibiteurs de PCSK9).

En juillet 2015, la Commission européenne a approuvé (evolocumab) le premier anticorps monoclonal dans le traitement des adultes atteints d'hypercholestérolémie primaire (hétérozygote familiale et non familiale) ou de dyslipidémie mixte comme complément alimentaire :

  • en association avec une statine ou une statine et d'autres médicaments hypolipidémiants chez les patients incapables d'atteindre l'objectif de cholestérol LDL avec la dose de statine la plus élevée tolérée
  • en monothérapie ou en association avec d'autres hypolipémiants chez les patients intolérants aux statines ou pour lesquels l'utilisation des statines est contre-indiquée. En outre, le médicament peut être utilisé en association avec d'autres médicaments hypolipidémiants chez les adultes et les personnesjeunes de plus de 12 ans

Cette année également, le comité des médicaments à usage humain de l'Agence européenne des médicaments a recommandé l'approbation de la préparation (alirocumab) en Europe pour le traitement de l'hypercholestérolémie.

- Récemment, il y a eu une percée dans le traitement des patients dont le taux de cholestérol est incontrôlé. Une méthode biologique a été trouvée pour contrôler les niveaux élevés de cholestérol en bloquant le soi-disant Protéines PCSK9 grâce à l'utilisation d'anticorps monoclonaux, explique le Prof. Maciej Banach, président de la Société polonaise de lipidologie

- De nouveaux médicaments sont apparus, dont l'enregistrement représente un énorme progrès dans la lutte contre les maladies du système cardiovasculaire. Les nouveaux médicaments sont principalement un espoir pour les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale - ajoute le prof. Banach.

Bon à savoir

Le registre national des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale fonctionne et se développe systématiquement à l'Université de médecine de Gdańsk depuis 10 ans. Il permet un diagnostic précoce et la prévention des décès prématurés chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale en Pologne. Les créateurs du registre essaient d'atteindre les médecins de famille, de coopérer avec des spécialistes du pays et avec d'autres centres traitant des troubles métaboliques et lipidiques.

Les patients qui ne répondent pas au traitement anti-cholestérol sanguin reçoivent une autre option de traitement - l'aphérèse des LDL.

Cette méthode est utilisée chez les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale avec cholestérol LDL>300 mg/dL sans maladie cardiovasculaire ou LDL-C>160 mg/dL chez les patients ayant une maladie coronarienne documentée, dans lequel, malgré un régime et une pharmacothérapie maximale tolérée pendant au moins 6 mois, aucune amélioration du profil lipidique n'est obtenue.

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Traitement de l'hypercholestérolémie - thérapie génique et vaccin

Dans le cas de l'hypercholestérolémie familiale, les scientifiques tentent également d'utiliser la thérapie génique. Elle consiste à prélever des cellules hépatiques (hépatocytes) du patient puis à y insérer des gènes codant pour la protéine réceptrice.

Ces cellules modifiées sont introduites dans le corps par la veine porte pour atteindre le foie. Des études antérieures montrent qu'après quelques semaines, le taux de cholestérol dans le sang chute de manière significative.

Cependant, nous devons encore attendre la généralisation de cette méthode. Une autre idée pour lutter contre l'hypercholestérolémie congénitale est un vaccin anticholestérol. Bien que les résultats des études animales soient prometteurs, aucun succès complet n'est encore disponibleloin.

Plus d'informations sur la maladie peuvent être trouvées sur le site Web de l'Association: www.hipercholesterolemia.pl.

L'article utilise des documents de presse de l'Association des patients atteints d'hyperlipidémie familiale.

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Maladies génétiques