La dystrophie musculaire est une maladie dégénérative héréditaire du tissu musculaire. Il existe plusieurs types de dystrophie et leurs symptômes diffèrent les uns des autres en fonction de la zone touchée par les changements pathologiques et du taux de progression de la maladie. Quels sont les types de dystrophies musculaires et leurs symptômes ?

La dystrophie musculaireestune maladie musculaire héréditairedont la caractéristiquesymptômesest une faiblesse musculaire. L'essence de la dystrophie est la dégénérescence des muscles résultant d'un défaut génétique et, dans certains cas, même leur atrophie, c'est-à-dire l'atrophie. Dans la plupart des cas de dystrophie musculaire, les fibres des muscles se fendent. En conséquence, le nombre de ces fibres est réduit et à leur place, des tissus conjonctifs et adipeux apparaissent. Certains types de dystrophie musculaire peuvent affecter le muscle cardiaque.

Il existe plusieurs types de dystrophies musculaires en fonction de l'âge des dystrophies, des parties du corps affectées et de la manière dont la maladie évolue.

Dystrophie de Duchenne (DMD)

La dystrophie de Duchenneest le type de dystrophie musculaire le plus souvent diagnostiqué. Il est diagnostiqué chez environ 13 à 33 personnes sur 100 000. garçons nés. Les premiers symptômes de cette maladie à évolution rapide apparaissent généralement entre 2 et 6 ans chez les garçons :

  • difficulté à marcher et à courir,
  • Symptôme de Gowers,
  • le torse compense vers la jambe d'appui (symptôme de Duchenn),
  • démarche de canard caractéristique,
  • atrophie des muscles de l'épaule (symptôme d'épaules lâches).

Les personnes atteintes de la dystrophie de Duchenne meurent généralement avant l'âge de 30 ans.

Dystrophie musculaire de Becker

Les symptômes de la dystrophie de Becker apparaissent généralement entre 5 et 25 ans et sont généralement les mêmes que ceux de la DMD.

Cependant, dans ce cas, elles sont beaucoup moins intenses, et la dégradation musculaire est plus lente. La caractéristique de la dystrophie de Becker est l'apparition d'une faiblesse et d'une atrophie progressive des muscles de la ceinture pelvienne puis des muscles pectoraux.

Dystrophie musculaire des ceintures

Les premiers symptômes apparaissent dans la première, la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Le risque de maladie est le même avecfilles et garçons.

La dégradation affecte le plus souvent les muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire. Il peut également y avoir un approfondissement de la lordose lombaire et la protrusion des omoplates.

L'hypertrophie et les contractures sont rares. Certains patients peuvent développer des modifications du myocarde - le plus souvent des cardiomyopathies dilatées.

L'évolution de la maladie est variable, lorsque la maladie est lente, les patients ont la possibilité d'atteindre une espérance de vie normale.

Dystrophie musculaire faciale-scapulo-brachiale

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement dans les premières années de la vie, moins souvent après l'âge de 20 ans du patient.

Les symptômes qui peuvent apparaître également chez les garçons et les filles concernent la dystrophie des muscles du visage et de la ceinture scapulaire. Ensuite, ce qui suit apparaît :

  • immobilité faciale (les mouvements du visage sont affaiblis, les patients ont du mal à fermer les paupières),
  • lèvres envahies,
  • problèmes pour lever les bras au-dessus de la tête,
  • épaule en avant

L'évolution de la maladie est généralement bénigne et lente.

Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama

Cette forme de dystrophie musculaire est particulièrement fréquente dans la population japonaise. La maladie est causée par une mutation du gène codant pour une protéine - la fucutine. Ses symptômes sont très similaires à ceux de la DMD.

Dystrophie musculaire myotonique (litière Steiner)

Dystrophie musculaire myotonique (myotonie de Steiner) - les premiers symptômes de la maladie apparaissent le plus souvent entre 20 et 35 ans, tant chez les garçons que chez les filles.

Les symptômes les plus courants de la maladie sont :

  • myotonie, c'est-à-dire relâchement musculaire retardé après contraction et affaiblissement des muscles faciaux,
  • faiblesse des mains, des pieds et des muscles sternoclaviculaires-thoraciques,
  • cataractes et ptosis, qui sont associés à l'atteinte des muscles lisses, des glandes, des sécrétions internes et des yeux.

Portée congénitale de Thomsen

La maladie de Thomsen est une maladie musculaire génétiquement déterminée très rare caractérisée par une difficulté à bouger après un repos prolongé en raison d'une contraction musculaire prolongée suivie d'une relaxation lente.

Symptômes de la maladie :

  • une personne malade ne peut pas redresser rapidement ses doigts après avoir serré la main - un redressement lent après un certain temps est caractéristique,
  • après avoir pressé les paupières, le patient ne peut pas les ouvrir pendant un certain temps,
  • après avoir ouvert la bouche (par exemple après un bâillement), le patient a la bouche ouverte pendant un certain temps,
  • il est difficile de changer de position (le patient n'est pas capable d'effectuer le premier pas aprèssortir du lit, chaise).

Dystrophie musculaire oculaire ou oropharyngée

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) survient généralement après l'âge de 50 ans). La maladie affecte les muscles oculomoteurs, parfois aussi les muscles de la déglutition, ce qui se manifeste par :

  • ptosis augmentant lentement,
  • trouble de la déglutition,
  • parésie des muscles des membres

Dystrophie musculaire distale

La dystrophie distaleest la dystrophie musculaire la plus rare caractérisée par une faiblesse et des lésions des muscles des bras, des mains, des jambes et des pieds.

Par conséquent, les symptômes de la maladie sont la faiblesse et la destruction des seuls muscles des membres.

La maladie se développe généralement très lentement de l'enfance à l'âge adulte

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Maladies génétiques