- Syndrome de Wolf-Hirschhorn : causes
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn - symptômes
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn : diagnostic
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn : traitement
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est un groupe de malformations congénitales qui consiste en un groupe complexe de conditions. En raison de leur nature spécifique, cette maladie génétique rare est généralement diagnostiquée au cours de la première semaine de la vie d'un enfant. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn ? Quel est le traitement de cette condition? Quel est le rôle de la rééducation dans le traitement des patients ?
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn(syndrome de Wolf-Hirschhorn, WHS) est unsyndrome d'anomalie congénitale , décrit pour la première fois dans les années 1960 au siècle dernier . WHS estune maladie génétique rarecar il y a 1 : 50 000 naissances (données américaines) et est plus souvent diagnostiquée chez les filles.
En règle générale, 1/3 des patients meurent avant l'âge de 2 ans en raison de complications de la maladie associée au syndrome d'anomalie congénitale (principalement des anomalies du myocarde et une pneumonie par aspiration).
Syndrome de Wolf-Hirschhorn : causes
La maladie est causée par une microdélétion d'un fragment de l'une des paires du chromosome 4, c'est-à-dire la perte d'une section d'ADN. Il manque à l'une des paires du chromosome 4 un fragment du bras court qui cause des malformations congénitales. Certains des composants du matériel génétique sont perdus au stade de la formation du génotype (ensemble individuel de gènes). La taille du défaut n'affecte pas la gravité des symptômes de la maladie, car chaque microdélétion, même la plus petite, entraîne l'apparition de la maladie.
Syndrome de Wolf-Hirschhorn - symptômes
Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhornsur la base desquels un diagnostic préliminaire peut être posé sont :
- faible poids à la naissance
- hypotension (diminution du tonus musculaire)
- microcéphalie (crâne anormalement petit)
- déficience intellectuelle
La dysmorphie faciale ressemble à un casque grec (c'est-à-dire que le front est haut et proéminent) et la mâchoire inférieure anormalement petite est également caractéristique. On remarque également des yeux écartés (ce que l'on appelle l'hypertélorisme oculaire), des paupières tombantes, un nez large grêlé, des oreilles basses, de grandes oreillettes. Dans certains cas, une fente labiale et palatine peut également être visible.
Les défauts peuvent également indiquer des anomalies génétiquesla structure des organes génitaux externes et internes (chez les garçons, par exemple l'hypospadias, chez les filles, par exemple le sous-développement du vagin, de l'utérus), ainsi que les défauts du cœur, du système squelettique, du système digestif, du schéma. Le système immunitaire du patient est affaibli.
Il convient de noter que ces défauts ne doivent pas nécessairement se produire simultanément.
CHECK>>Quelles sont les malformations cardiaques congénitales les plus courantes ? En raison du fait quele syndrome de Wolf-Hirschhornconsiste en un groupe complexe de maladies, le patient doit être examiné par des médecins de plusieurs spécialités, notamment: neurologue, cardiologue, ophtalmologiste et spécialiste ORL. Afin de poser un diagnostic final, des tests génétiques sont nécessaires (y compris des tests cytogénétiques, c'est-à-dire des tests chromosomiques et une hybridation par fluorescence in situ). Le diagnostic peut être posé non seulement après la naissance du bébé, mais aussi aux premiers stades du développement du fœtus. Pour cela, des tests prénataux doivent être réalisés, tels qu'une échographie non invasive et une amniocentèse (prélèvement d'un petit échantillon de liquide amniotique), un prélèvement de villosités choriales ou un prélèvement percutané de sang de cordon (ce sont des tests invasifs et donc à risque de complications). CHECK>>L'avortement est-il possible en cas de maladie génétique ? Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est incurable. Seul traitement est utilisé, qui consiste à soulager les symptômes de la maladie, c'est-à-dire principalement la rééducation. L'exercice systématique est un élément important du traitement car, selon les recherches, certains patients peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte grâce à lui.Syndrome de Wolf-Hirschhorn : diagnostic
Syndrome de Wolf-Hirschhorn : traitement