L'alcaptonurie (protection) est une maladie dans laquelle le corps ne décompose pas deux acides aminés - la phénylalanine et la tyrosine. En conséquence, le produit de leur transformation - l'acide homogentisique - s'accumule dans l'organisme, entraînant, entre autres, aux changements pigmentés de la peau, à l'arthrite et à la tendinite, et dans les cas plus graves à une altération de la fonction rénale ou à des lésions des valves cardiaques. Quelles sont les causes et les symptômes de l'alcaptonurie ? Quel est le traitement ?
Alcaptonurie(protection) , familièrementmaladie de l'urine noire , est une maladie métabolique génétiquement déterminée maladie au cours de laquelle le métabolisme de deux acides aminés - la phénylalanine et la tyrosine est perturbé. La conversion de ces composés n'est pas complète mais s'arrête au stade de l'acide homogentisique. En conséquence, ce composé s'accumule dans l'organisme sous forme de polymères, qui au fil du temps entraînent une décoloration des tissus (spécialisés dans la protection des maladies) et leurs dommages. L'acide homogentisique se dépose le plus souvent dans la peau, le cartilage, le fascia, les parois vasculaires, les poumons, la sclérotique de l'œil, les valves cardiaques, la dure-mère et le tympan.
L'alcaptonurie est diagnostiquée chez une personne sur 100 à 250 000. personnes dans le monde, mais dans certaines régions, il est plus fréquent, comme dans le nord-ouest de la Slovaquie (où la prévalence est estimée à environ 1 personne sur 20 000) et en République dominicaine, certaines parties de la Jordanie et du sud de l'Inde.
En outre, la maladie est deux fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et est plus fréquente chez les enfants de parents apparentés.
Alcaptonurie - causes
La maladie est causée par une déficience d'une enzyme appelée acide homogentisique oxydase (HGO), qui est impliquée dans la conversion de la tyrosine et de la phénylalanine et est responsable de la dégradation de l'acide homogentisique dans le corps. Cette déficience est causée par une mutation du gène HDG, qui contient des instructions pour la production de ce qui précède. enzyme.
La maladie est transmise de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent.
Alcaptonurie - symptômes
Pendant l'enfance, la maladie ne peut se manifester qu'en changeant la couleur de l'urine de la paille au noir ou en teignant la couleur des coucheset sous-vêtements.
La forme complète de la maladie n'apparaît que vers 30-40 ans. Ensuite, ce qui suit apparaît :
- modifications de la peau - taches jaunes, jaune-brun, brunes, brun foncé ou gris-bleu. Ils sont de tailles différentes et apparaissent sur différentes zones du corps :
- oreillettes - des taches brun foncé ou gris-bleu y apparaissent très souvent. Ensuite, le symptôme qui l'accompagne est un cérumen foncé ou même noir - visage - dans la région de l'arcade zygomatique, la peau prend une couleur brune ou foncée - paupières - des taches noires apparaissent - des membres - des taches apparaissent sur les doigts du côté de la main, sur les plaques à ongles, sur la plante des pieds - poitrine - une décoloration gris-bleu de la peau est perceptible - sous les aisselles, autour de l'anus et des organes génitaux - il y a une couleur brun-olive - sur les tendons, le plus souvent autour des poignets
Un symptôme caractéristique de l'alcaptonurie est le changement de couleur de l'urine au noir au contact de l'air
- modifications du système ostéoarticulaire
- le soi-disant arthropathie protectrice, c'est-à-dire des modifications dégénératives des articulations, touchant généralement les grosses articulations (épaule, hanche et genou), qui se manifestent, entre autres, par douleurs articulaires, raideur matinale, mobilité limitée des articulations et leur déformation - sensation de raideur et de douleur dans la région sacro-lombaire de la colonne vertébrale, résultant de la destruction des disques et de la calcification des vertèbres, en particulier dans la colonne lombaire - approfondissement de cyphose thoracique avec réduction simultanée de la lordose lombaire
- déficience auditive - est le résultat de l'accumulation d'acide homogentisique dans le tympan, entraînant une perte auditive ou la surdité
- taches noires sur le globe oculaire - où la sclère rencontre la cornée
- néphrolithiase et insuffisance rénale
- calcifications des artères coronaires et lésions des valves aortiques
- chez les hommes calcifications de la prostate
Alcaptonurie - diagnostic
Si une alcaptonurie est suspectée, une chromatographie en phase gazeuse est effectuée - un test qui détecte l'acide homogentisique dans l'urine.
De plus, des radiographies de la colonne vertébrale (montrant une dégénérescence discale et des calcifications de la colonne lombaire) et des articulations sont nécessaires.
Alcaptonurie - traitement
Les patients peuvent recevoir de fortes doses d'acide ascorbique (vitamine C), ce qui peut limiter le dépôt de pigment protecteur dans les tissus. Cependant, la découverte la plus récente dans le traitement de l'alcaptonurie est la préparation NTBC, c'est-à-dire l'inhibiteur de l'acide 4-hydroxyphénylpyruvique dioxygénase, quiréduit la production d'acide homogentisique.
Jusqu'à récemment, les médecins recommandaient un régime pauvre en protéines, qui devait inhiber la production d'acide homogentisique. Cependant, il s'est avéré que son utilisation à long terme n'a pas apporté les résultats escomptés.
De plus, un traitement symptomatique est utilisé, c'est-à-dire des anti-inflammatoires non stéroïdiens, la kinésithérapie, la kinésithérapie, le massage.
Dans les changements dégénératifs très avancés des articulations, il peut être nécessaire d'insérer des implants (arthroplastie). L'intervention d'un chirurgien peut également être nécessaire en cas de lésion de la valve mitrale.