Le syndrome de Marfan est une maladie génétique du tissu conjonctif à évolution hétérogène. Les caractéristiques les plus caractéristiques du syndrome de Marfan sont une grande taille, des disproportions corporelles, un prolapsus de la valve cardiaque mitrale et des défauts visuels, y compris des luxations fréquentes du cristallin. Cependant, ce ne sont que quelques problèmes auxquels les patients atteints du syndrome de Marfan doivent faire face.

Le syndrome de Marfanest une maladie génétique rare du tissu conjonctif (1/2 : 10 000). En conséquence, les fibres élastiques sont endommagées et la synthèse d'élastine est perturbée. Dans le passé, le groupe menait à la mort vers l'âge de trente ans. La mort prématurée a été causée par de nombreuses complications organiques auxquelles la médecine de l'époque ne pouvait pas faire face. Les patients atteints du syndrome de Marfan, en plus des anomalies squelettiques, doivent également prendre en compte de nombreux problèmes, parfois très graves, du système circulatoire. Avec le développement de la cardiologie, il est maintenant possible d'allonger l'espérance de vie.

La cause immédiate de Marfan est une mutation du gène de la fibrilline-1 (FBN1) et elle est héritée de manière autosomique dominante - le risque d'hériter de la mère ou du père est de 50 %. Cela ne signifie pas, cependant, que la mutation ne se produira pas spontanément. Dans environ 25 % des cas, la maladie apparaît de novo, c'est-à-dire qu'elle n'est pas héritée des parents.

Syndrome de Marfan - symptômes

Le syndrome est caractérisé par une variabilité phénotypique, ce qui signifie que les patients qui en sont affectés diffèrent par leur tableau clinique. Toutes les caractéristiques énumérées ci-dessous ne seront pas présentes chez tous les patients, mais dès la naissance, elles se caractérisent par une croissance élevée.

La longueur du corps des nouveau-nés chez les filles varie de 49 à 56 centimètres et chez les garçons de 48,6 à 57,4 centimètres. Les femmes adultes atteignent en moyenne environ 175 centimètres (+/- 8,2 cm), et les hommes plus de 190 (+/- 9 cm). La disproportion de corpulence est également caractéristique du syndrome de Marfan :

  • l'envergure des bras est supérieure à la hauteur de tout le corps, et sa partie inférieure est visiblement plus longue que le torse
  • dolichocéphalie (tête longue)
  • extrêmement minces et longs, appelés doigts "d'araignée" (arachnodactylie - le préfixe -arachno- tiré du grec "araignée")
  • joues mal développées et mâchoire mal petite, de sorte que la langue peutne rentre pas dans la bouche
  • palais gothique
  • encombrement des dents

Des anomalies oculaires surviennent chez plus de la moitié des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Marfan. Typiques sont :

  • luxations fréquentes du cristallin
  • affaissement du globe oculaire dans l'orbite (énophtalmie)
  • décollement de la rétine
  • myopie
  • astigmatisme

Malheureusement, le risque de glaucome est également plus élevé à tout âge et les cataractes apparaissent plus tôt que chez les personnes sans syndrome de Marfan.

Syndrome de Marfan - problèmes cardiaques

Les conséquences les plus graves du syndrome de Marfan sont causées par des anomalies du système cardiovasculaire qui ont contribué à la mort prématurée dans le passé. Les plus courants sont les problèmes de valves.

La régurgitation aortique fait refluer le sang de l'aorte vers le ventricule gauche. Ce défaut ne donne aucun signe pendant longtemps, mais finalement un essoufflement, des palpitations et des douleurs dans sa région apparaissent pendant le sommeil ou après l'exercice.

Dans le cas d'une évolution bénigne, une intervention médicale n'est pas nécessaire, mais dans les cas plus graves, un traitement conservateur ou invasif est utilisé. Le traitement conservateur implique l'administration de médicaments vasodilatateurs, par exemple la nitroglycérine, le monosate d'isosorbide. Le traitement invasif, quant à lui, se concentre sur une intervention chirurgicale au cours de laquelle la valve endommagée est remplacée par une valve artificielle.

La régurgitation mitrale, comme la régurgitation aortique, provoque un flux sanguin anormal dans le cœur, dans ce cas le flux sanguin rétrograde du ventricule gauche vers l'oreillette gauche.

Cela se manifeste par de la fatigue, un essoufflement, des difficultés à avaler, des palpitations. Les symptômes de cette défaillance d'organe peuvent également survenir. Des médicaments vasodilatateurs y sont également administrés. Le défaut peut être exploité de plusieurs façons :

  • implantation de l'anneau de Carpentier
  • implantation de prothèse valvulaire artificielle
  • implantation d'une prothèse valvulaire biologique

Le prolapsus de la valve mitrale, ou syndrome de Barlow, provoque le mouvement des valves mitrales lorsque le cœur se contracte. Ils sont parfois audacieux. Ce défaut est si dangereux qu'il peut ne pas causer de problèmes majeurs, mais en même temps, il peut entraîner une mort cardiaque subite chez certains patients.

Le syndrome de Barlow peut se manifester par :

  • vertiges en se levant
  • évanouissement
  • avec picotements du cœur et palpitations
  • essoufflement
  • fatigue
  • ischémie des membres
  • serrer la main

Il n'est pas rare d'éprouver de l'insomnie et une accélération du rythme cardiaque. Dans les cas graves, le prolapsus du lambeau entraîne une endocardite, un infarctus du myocarde ou une ischémie cérébrale transitoire. Le traitement pharmacologique repose sur l'arginine et les bêtabloquants ; traitement chirurgical du remplacement de la valve mitrale.

Le syndrome de Marfan peut également développer une hypotension, une dilatation aortique et des anévrismes aortiques.

Syndrome de Marfan - problèmes du système digestif

Comme dans d'autres maladies du tissu conjonctif, le syndrome de Marfan présente également des problèmes de tractus gastro-intestinal. Le plus souvent, ils apparaissent :

  • malabsorption alimentaire
  • selles anormales (constipation, diarrhée, flatulences, douleurs abdominales)
  • inflammation de la muqueuse gastrique (pouvant entraîner un ulcère gastrique)

Syndrome de Marfan - anomalies squelettiques

L'équipe souffre également de malformations squelettiques, de nombreux défauts de posture, de hernies, de dégénérescence articulaire et de douleurs articulaires, d'une quantité réduite de tissu adipeux et de masse musculaire et de vergetures cutanées. En commençant par le torse :

  • poitrine de cordonnier (autrement en forme d'entonnoir, généralement trouvée chez les hommes ; la poitrine semble enfoncée)
  • poitrine de poulet (le sternum est convexe)
  • scoliose et lordose provoquant des maux de dos, pouvant entraîner des maux de tête persistants
  • colonne vertébrale
  • hypermobilité articulaire pouvant entraîner des blessures
  • hyperextension articulaire
  • pieds plats, avec des pieds longs, étroits ou creux

Syndrome de Marfan - problèmes avec le système nerveux

Il existe également des affections du système nerveux, notamment la fatigue chronique, un besoin accru de sommeil et de repos, des maux de tête, une altération de la coordination motrice.

Il convient de mentionner que les crises d'angoisse, l'anxiété et l'insomnie dans le syndrome de Marfan peuvent être causées par des malformations cardiaques et des troubles au sein de ce système.

Syndrome de Marfan - diagnostic

Sur la base des anomalies énumérées ci-dessus, le syndrome de Marfan est diagnostiqué, tout en éliminant d'autres maladies similaires, notamment :

  • homocystinurie (maladie métabolique génétique)
  • L'équipe de Stickler
  • Equipe Elers-Danlos
  • Bande Bealsa
  • dystrophie myotonique (une forme de fonte musculaire)
  • syndromes marfanoïdes (avec certaines caractéristiques du syndrome de Marfan)
  • luxations familiales du cristallin

Il existe également des tests génétiques qui déterminent finalement le syndrome de Marfan

Syndrome de Marfan - traitement

Le traitement consiste en la prévention et le traitement des comorbidités causées par le syndrome de Marfan. L'exercice vigoureux n'est pas recommandé pour les patients, mais il a été prouvé qu'un maintien en forme modéré et raisonnablement en forme peut prévenir les complications cardiovasculaires.

Bien que le nombre de symptômes du syndrome de Marfan semble écrasant, il n'élimine pas nécessairement les patients d'une vie normale. Les personnes célèbres avec Marfan incluent de nombreux acteurs, musiciens, le basketteur américain et même Abraham Lincoln.

Syndrome de Marfan : témoignages de patients

L'école n'est pas adaptée à l'éducation des enfants atteints de maladies rares

Mme Elżbieta, une femme de 47 ans de Varsovie, ne porte pas de lunettes parce qu'il y a un an et demi, elle s'est fait implanter des lentilles artificielles. Coupe de cheveux courte, yeux bleus.

- J'ai probablement hérité de la maladie de mon père, qui avait des problèmes cardiaques et une très mauvaise vue - dit-il. - Nous vivions dans une petite ville de Poméranie et aucun médecin n'a été en mesure de poser un diagnostic correct. Quand j'avais quelques années, mes problèmes de vue ont commencé.

Le pire était à l'école. Avec ses lunettes (moins 16 dioptries), elle ne voyait rien sur le tableau noir, même du premier banc. - Heureusement, j'avais le don de mémoire et cela m'a aidé dans mes études, car les professeurs m'ont traité sans aucune concession. Tant que le professeur parlait, je comprenais tout, quand il a commencé à écrire, j'étais perdu. Combien d'occasions ai-je manquées ! La fille est dans une meilleure position parce que sa vue a changé de moins en plus et elle peut même voir depuis le dernier banc.

Mme Ala, également atteinte du syndrome de Marfan, raconte que sa fille adolescente malade, bien que très douée, avait d'énormes problèmes à l'école : les enseignants ne reconnaissaient pas sa maladie, ses camarades se moquaient de ses lunettes épaisses. Mme Ala a transféré sa fille à l'école du Centre scolaire et éducatif pour enfants aveugles de Laski près de Varsovie. - Là, elle s'est enfin sentie comme une personne à part entière, elle a pu apprendre et développer ses capacités.

La plupart des enfants atteints du syndrome de Marfan ont des problèmes similaires, car l'école moderne, bien qu'elle parle d'intégration et d'aide aux élèves handicapés, n'est absolument pas préparée à faire face à ces tâches.

Les enfants atteints du syndrome de Marfan sont souvent très intelligents

Marek Celiński, 48 ans, doit constamment porter des lunettes car ses lentilles ont été retirées. - J'ai remarqué ma différence au lycée. J'avais une courbure de la colonne vertébrale, une bosse, je voyais très mal. À l'école primaire pour enfants malvoyants, je n'avais aucun problème d'apprentissage. Mais au lycée, mes professeurs m'ont mis sur le siège arrière parce que j'étais grand. Je n'ai même pas vu le tableau noir. Puis ça a commencéune période de rébellion dans ma vie : je faisais l'école buissonnière, fumais des cigarettes et, bien sûr, cachais mes problèmes de dos, car je voulais absolument être égal à mes pairs, mais je ne pouvais pas. Les livres sont devenus mon mode de vie. Je dévorais quelques semaines, je commençais à m'intéresser à la psychologie. J'ai créé mon propre monde meilleur.

- La maladie n'affecte pas les performances intellectuelles - déclare Jan Kawalec, président et co-fondateur de l'Association des familles souffrant du syndrome de Marfan. Au contraire, de nombreux patients ont de grandes capacités, souvent des prédispositions artistiques. Les enseignants ne reconnaissent pas que malgré des cours manqués, par exemple en raison de traitements ou de rééducation, un élève ne peut pas apprendre moins bien que ses pairs en bonne santé, réussir son diplôme d'études secondaires, aller à l'université. Ils persuadent souvent les parents d'envoyer leur enfant dans une école spécialisée. Ils sont intolérants et ne réagissent pas lorsque les élèves se moquent de leur ami malade. Il est grand temps de le changer !

Jan Kawalec conseille aux parents : - Les enfants atteints du syndrome de Marfan essaient de rattraper leurs pairs, ils courent, sautent, se forcent, mettant en danger leur santé et leur vie. Les parents ne réagissent pas parce qu'ils ne veulent pas blesser l'enfant ou lui dire qu'il est plus faible. Cependant, ils doivent raisonnablement expliquer qu'une personne physiquement plus faible n'est pas inférieure à un homme fort. Je sais que c'est dur mais nécessaire.

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire

Mme Elżbieta a un fils et une fille. Tous deux ont été accouchés par césarienne pour le bien de ses yeux. Jacek, 20 ans, est en bonne santé. Kasia, 18 ans, a été diagnostiquée avec la maladie à l'âge de 2 ans. Cela a commencé par un problème oculaire - une subluxation typique de la lentille de Marfan a été trouvée. Des tests génétiques et des mesures corporelles ont été effectués.

- Je l'ai vécu très durement. J'ai décidé d'avoir des enfants, même si je savais que j'en avais 50 %. chances qu'ils soient en bonne santé. J'ai beaucoup réfléchi pour savoir si j'avais le droit de les accabler de ma maladie. C'est comme dessiner un destin. Mon fils est en bonne santé, et j'espérais que ce serait le cas avec le prochain enfant. J'en ai toujours voulu deux, j'espérais avoir de la chance. J'ai pris un risque, ça a échoué. Mais j'ai une fille merveilleuse.

Kasia a maintenant plus 15 dioptries, et jusqu'à la 1ère année de l'école primaire, elle avait moins 12. Elle peut bien voir, mais elle porte des lunettes épaisses. Elle a une lentille artificielle implantée, et la chirurgie de l'autre œil serait un risque trop élevé pour elle.

- Heureusement, Kasia l'aborde rationnellement et calmement, tout comme moi. Elle a un groupe d'amis, elle est sage, douée pour l'humanisme, écrit des romans, s'intéresse à la philosophie, au latin et aime l'antiquité. J'ai essayé de lui faire croire qu'elle n'est pas pire que les autres.

Marek Celiński a une opinion différente : - Je n'ai pas décidé d'avoir un enfant parce que je ne voulais pas le faireces "cadeaux" - dit-il. - Mais chacun doit décider par lui-même.

Difficile de poursuivre avec le syndrome de Marfan

Mme Elżbieta a terminé des études économiques supérieures de 2 ans, mais sans sa maladie, elle aurait terminé ses études. Elle travaillait dans la coopérative des aveugles comme brossière - un travail ingrat et mal payé, mais elle n'avait pas le choix. Elle s'est également occupée d'enfants aveugles. Elle travaille maintenant dans l'une des cliniques de Varsovie à un poste administratif. Il ne veut pas révéler son nom.

- Pourquoi les gens qui me connaissent comme une personne "normale" devraient-ils spéculer, avoir pitié de moi ou penser que je suis un travailleur inférieur à cause de ma maladie. En Pologne, cette approche des personnes handicapées est malheureusement la norme.

Mme Elżbieta a des problèmes de colonne vertébrale, elle est sous surveillance constante des médecins. Cependant, il ne renonce pas à la vie active. - J'essaie de marcher beaucoup, je fais du vélo, je peux le faire récemment, après une opération, quand je verrai bien - explique-t-il. - Je n'ai jamais voulu être traité comme un pauvre qui a besoin d'aide. J'inculque la même attitude à ma fille.

M. Marek s'est marié très jeune, a abandonné ses études supérieures et a commencé à faire du commerce, mais en raison d'une maladie, il a perdu ses contacts. Sa vue s'était tellement détériorée qu'il se sentait presque dans le noir. Il travaillait dans une coopérative d'handicapés ("travail d'esclave pour très peu d'argent" - estime-t-il), il était messager dans une société commerciale. Puis vinrent d'autres conditions : une aorte dilatée qui menaçait d'éclater à tout moment, un essoufflement constant. Il a dû partir avec une pension d'invalidité. "J'étais déprimé, c'était difficile pour moi de vivre", se souvient-il. - Mais j'ai toujours essayé de me débrouiller seul. J'ai suivi une thérapie de groupe pour des personnes atteintes de diverses maladies, cela m'a aidé.

En 1993, son cœur a été opéré à la clinique de cardiologie d'Anin. Cela lui a sauvé la vie, mais cela n'a pas éliminé ses maux. Il souffre d'arythmie cardiaque depuis deux ans.

Syndrome de Marfan - l'État soutient-il le traitement de la maladie ?

Les patients atteints du syndrome de Marfan savent qu'ils peuvent compter avant tout sur eux-mêmes. - Si les parents n'ont pas le pouvoir de percer, il est difficile de réhabiliter l'enfant, et c'est nécessaire en raison des courbures fréquentes de la colonne vertébrale - dit Elżbieta. - Kasia est allée en rééducation privée pendant un certain temps. Une visite coûte environ 40 PLN. Elle a été opérée des deux pieds, c'est pourquoi elle reçoit une allocation de soins - environ 140 PLN. Les lunettes coûtent environ 600 PLN, le remboursement est symbolique.

M. Marek ajoute : - La chose la plus importante pour nous est le sentiment de sécurité, mais l'État ne nous le donne pas. Les médicaments coûtent très cher. Dans mon cas, c'est environ 200 PLN par mois, ce qui est un montant élevé dans le cas d'une pension. Je n'ai pas les moyens de payer une thérapie physique privée, je n'ai pas les moyens de me payer des massages gratuitsJe ne l'obtiendrai pas, car telles sont les files d'attente. La Caisse nationale de santé me rembourse le coût des lunettes pour un montant de … 8 PLN, et les moins chères coûtent plus de 300 PLN et doivent être changées assez souvent. Je devrais déjà avoir des lunettes différentes, alors j'achète deux paires au bazar et j'en mets une au-dessus de l'autre…

M. Marek a obtenu un ordinateur dans le cadre de la campagne PFRON "Computer for Homer" avec un discours synthétique et un programme grossissant, mais pendant 2,5 ans, il doit rembourser 107 PLN par mois.

Il n'y a pas de centre en Pologne où les patients pourraient obtenir une aide complète. Il n'y a pas d'actions coordonnées entre médecins de spécialités particulières : cardiologues, orthopédistes, ophtalmologistes, généticiens. Il n'y a pas d'argent pour la détection précoce de cette maladie, la réhabilitation et le traitement - déclare Jan Kawalec.

Demander de l'aide à l'Association des familles atteintes du syndrome de Marfan

Association de soutien aux patients atteints du syndrome de Marfan fondée en 1995 avec sa femme Halina, pédiatre. Il est lui-même ingénieur. Leur fille de 22 ans est atteinte du syndrome de Marfan incomplet. Au cours des quatre premières années, les médecins n'ont pas réussi à établir un diagnostic correct.

- À l'époque, de nombreux médecins refusaient de comprendre que ces personnes non seulement avaient l'air différentes, mais qu'elles étaient vraiment malades. Nous voulons aider en accédant à l'information, en facilitant le contact avec des spécialistes, afin qu'ils soient bien diagnostiqués, pour accélérer les chirurgies oculaires et cardiaques, les procédures orthopédiques et pour assurer une bonne rééducation.

L'association organise des rencontres : conférences sur la santé, échange de connaissances, échange d'expériences. Il contacte les écoles, aide les élèves, les persuade de vouloir apprendre. Il apparaît dans diverses institutions au nom des malades. Il leur fournit des informations sur la façon de vivre avec la maladie. Il facilite le soutien important des psychologues qui aident à lutter contre la dépression, le sentiment d' altérité, l'aliénation et l'infériorité.

- Les malades ne savent pas quelle aide ils peuvent obtenir - dit Kawalec. - Nous constatons la pauvreté dans leurs familles, c'est pourquoi nous intervenons dans les centres d'aide familiale poviat et les centres d'aide sociale, lorsque, par exemple, le père est décédé d'une rupture de l'aorte et a laissé plusieurs enfants malades dans le dénuement.

Grâce à l'association, vous pouvez partir en séjour de rééducation, apprendre à gérer son propre corps. PFRON paie un supplément pour les séjours, le patient paie 1 350 PLN pour 14 jours. - Une réhabilitation est nécessaire. La marche est pénible et le massage rendrait la vie plus facile, mais la gratuité est pratiquement indisponible et le privé est trop cher.

Jan Kawalec lance un appel : les patients ne doivent pas couper le contact avec l'association ! Un soutien est nécessaire, par exemple, lorsqu'un jeune veut fonder une famille et a peur que les enfants soient accablés par la maladie. Cela conduitsouvent à des pannes, à la dépression. En Poméranie, environ 1000 personnes sont en contact permanent avec l'association. Certes, j'ai perdu de l'argent, parce que je ne peux pas faire de travail professionnel, mais j'en ai gagné socialement - il rit.

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Où chercher de l'aide

Association des familles souffrant du syndrome de Marfan et d'autres maladies génétiquement conditionnées "Aidons nos enfants", Gdynia, tél./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Catégorie:

Maladies génétiques