L'épilepsie du Nord est une maladie génétiquement déterminée, précédemment diagnostiquée uniquement chez les Finlandais. Un trait caractéristique de la maladie est que, en plus des crises convulsives, les patients souffrent également de troubles intellectuels importants. Il n'y a tout simplement pas de remède contre l'épilepsie nordique - alors comment cette maladie affecte-t-elle la vie des personnes qui en souffrent ?

L'épilepsie du Nord(l'épilepsie du Nord, également connue sous le nom d'épilepsie progressive avec retard mental) est une maladie assez inhabituelle - on ne la trouve que chez les Finlandais. La population finlandaise est généralement assez spécifique, ce qui s'explique, entre autres, par du fait que dans l'histoire de cette population il y a eu souvent son isolement, ainsi qu'une diminution significative du nombre d'habitants dans cette région du monde. Dans de telles conditions, il peut y avoir ce que l'on appelle effet fondateur lié au fait que dans une population donnée il y a une réduction du pool génétique. La conséquence de ce phénomène peut être une augmentation de la fréquence de diverses maladies causées par des mutations génétiques, dont l'épilepsie nordique. Outre cette maladie, il existe plus de 30 autres maladies génétiques, qui surviennent beaucoup plus souvent dans la population finlandaise que dans les autres groupes ethniques. Il convient également de souligner que d'autres maladies génétiques assez courantes, telles que la phénylcétonurie ou la fibrose kystique chez les Finlandais, ne sont généralement pas observées.

L'épilepsie du Nord est considérée comme une variante de la lipofuscinose céroïde neuronale et elle est assez rare - la maladie affecte environ 1 personne sur 10 000 dans la région nord de la Finlande. Les femmes et les hommes peuvent souffrir de cette maladie. L'épilepsie du Nord a été décrite assez récemment (la première publication sur cette maladie est parue en 1994), et elle a été rédigée par une équipe dirigée par A. Hirvasniemi.

Épilepsie du Nord : causes

L'épilepsie du Nord est causée par une mutation du gène codant pour la protéine CLN8, située sur le bras court du chromosome 8. La maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que vous avez besoin de deux copies du gène muté pour attraper la maladie. Il est également possible d'être porteur d'une mutation. On le trouve chez environ 1 Finlandais sur 135,le transport, cependant, n'entraîne aucune déviation chez une personne donnée. Cependant, il est lié à la possibilité de transmettre la mutation à la progéniture - si les deux parents sont porteurs de la mutation du gène CLN8, le risque que leur progéniture développe une épilepsie progressive avec retard mental à chaque grossesse d'un tel couple est de 25 %.

La fonction de la protéine CLN8 - à la fois normale et pathologique - n'est pas connue à ce jour. Probablement, cette protéine correspond, entre autres, à pour réguler le transport de diverses substances vers l'un des organites cellulaires - le réticulum endoplasmique. En fin de compte, la mutation entraîne une augmentation de la mort des cellules nerveuses et le dépôt de diverses substances dans le cerveau des patients - principalement des protéines.

Épilepsie du Nord : symptômes

L'évolution de l'épilepsie nordique est variable - le tableau clinique change avec l'âge du patient. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent tôt, vers 5-10. âge. Au début, les patients atteints d'épilepsie progressive avec retard mental développent des épisodes répétés de crises. Elles prennent généralement la forme de crises tonico-cloniques, au cours desquelles une perte de connaissance, une augmentation importante du tonus musculaire et des convulsions peuvent être observées. Des crises partielles sont également possibles. Pendant cette période de la maladie, les crises d'épilepsie apparaissent environ 1 à 2 fois par mois, leur durée ne dépasse généralement pas 15 minutes. Un trait caractéristique de l'épilepsie nordique est que lorsqu'un patient commence à avoir des crises d'épilepsie, il développe également des troubles intellectuels, consistant en une détérioration significative des fonctions mentales.

L'épilepsie du Nord s'aggrave lorsqu'un patient souffrant de cette maladie commence à mûrir. C'est durant cette période de la vie que la fréquence des crises passe à 1 à 2 fois par semaine. Les troubles intellectuels deviennent également de plus en plus prononcés - les patients peuvent présenter une coordination motrice altérée ou une incapacité à acquérir des connaissances. Dans de rares cas, les patients développent également divers troubles visuels (généralement consistant en une cécité).

La période de l'âge adulte est théoriquement le moment où l'évolution de l'épilepsie progressive avec retard mental s'atténue. À l'âge adulte, les patients souffrant d'épilepsie nordique ont des crises d'épilepsie beaucoup moins fréquentes, environ 4 à 6 fois par an. Cette période de la maladie n'est qu'en apparence la plus bénigne, car c'est alors que les déficits intellectuels sont si importants que les patients deviennent incapables d'une existence complètement indépendante.

Épilepsie du Nord : diagnostic

En raison de l'étiologie de la maladie, le diagnostic d'épilepsie avec retard mental progressif repose sur des tests génétiques. C'est grâce aux tests moléculaires qu'il devient possible de confirmer l'existence de la mutation du gène CLN8 chez le patient, responsable de la survenue de l'épilepsie du nord. L'électroencéphalographie (EEG) et les tests d'imagerie (comme l'imagerie par résonance magnétique de la tête) peuvent également jouer un rôle utile dans le diagnostic de la maladie. La réalisation d'études nombreuses et diverses sert principalement à différencier l'épilepsie nordique d'autres entités, comme par exemple l'encéphalite chronique ou les maladies mitochondriales.

L'épilepsie du Nord peut être diagnostiquée avant même la naissance humaine - des tests génétiques prénatals peuvent être utilisés à cette fin. Le conseil génétique est également disponible, en particulier pour ceux chez qui la maladie a déjà été diagnostiquée chez un membre de la famille. Le conseil génétique peut être basé sur la suppression d'un pedigree, mais aussi sur la détermination de quoi et s'il existe un risque de transmission possible de la maladie à la progéniture.

Épilepsie du Nord : traitement

Actuellement, l'épilepsie nordique est une maladie incurable - la médecine ne connaît pas les méthodes par lesquelles il serait possible de corriger les mutations génétiques existant chez les patients atteints de cette entité. Dans le traitement des patients atteints de cette maladie, seul un traitement symptomatique est utilisé pour atténuer les symptômes qu'ils ressentent. Dans ce cas, les interventions médicales se concentrent sur l'administration de médicaments qui dépriment le fonctionnement du système nerveux, les préparations utilisées à cette fin comprennent les benzodiazépines (comme le clonazépam) ou les sels d'acide valproïque. La pharmacothérapie pour l'épilepsie nordique est particulièrement utile pour les patients à l'adolescence, lorsqu'ils ont le plus de crises; la fréquence des crises associées à la maladie peut être réduite par des médicaments, et la mauvaise nouvelle est qu'il n'existe aucune méthode pour ralentir la détérioration de la fonction intellectuelle . chez les patients atteints d'épilepsie du Nord.

Épilepsie du Nord : pronostic

L'épilepsie du Nord est une maladie progressive, cependant, la progression de la maladie est plutôt lente. Malgré cela, la maladie entraîne malheureusement la mort prématurée de ceux qui en souffrent - l'espérance de vie pour l'épilepsie progressive avec retard mental est d'environ 50 à 60 ans.

Catégorie:

Maladies génétiques