En Pologne, environ 6,5 mille emplois sont enregistrés chaque année. cas de cancer de l'estomac. La cause d'environ 20 pour cent des cancers est probablement une prédisposition héréditaire. Pour confirmer cette hypothèse, il est nécessaire d'effectuer un test génétique. Dans le cas d'une prédisposition familiale au cancer gastrique diffus, la confirmation est la détection d'une mutation du gène E-cadhérine (CDH1).

Probablement chacun de nous a rencontré une famille dans laquelle plus d'une personne souffrait de cancer, ainsi qu'une famille dans laquelle aucun cancer n'a été signalé. Par conséquent, il est difficile de ne pas tirer de conclusion sur la prédisposition familiale aux maladies néoplasiques, qui est proche de la déclaration sur leur hérédité.

Cancer gastrique diffus héréditaire

Le cancer gastrique est l'un des cancers les plus fréquents du tractus gastro-intestinal, son incidence est estimée à 1 : 5 000. - 1 : 10 mille En Pologne, environ 6,5 mille sont diagnostiqués chaque année. cas decancer de l'estomac . L'agrégation familiale des néoplasmes est observée dans environ 20% de tous les cas diagnostiqués, c'est-à-dire plus d'une incidence de cancer dans une famille proche. Dans une telle situation, on peut supposer que les maladies ne sont pas accidentelles, et que leurs causes sont des prédispositions génétiques. Pour confirmer cette hypothèse, il est nécessaire d'effectuertest génétique . Dans le cas d'une prédisposition familiale au cancer gastrique diffus, la confirmation est la détection d'une mutation du gène E-cadhérine (CDH1) sur le chromosome 16q22 (principalement de nombreuses mutations ponctuelles).

L'identification des mutations du gène CDH1, pour les deux sexes, est associée à un risque allant jusqu'à 80 %de cancer gastrique diffus . De plus, chez les porteuses de mutations, le risque de développer un cancer du sein lobulaire augmente jusqu'à 60 %.

Le cancer gastrique diffus héréditaire (GCHD) survient à un très jeune âge, survient le plus souvent avant l'âge de 40 ans, et on sait que le cancer survient dès l'âge de 14 ans.

Critères pour le diagnostic du cancer gastrique diffus héréditaire

1) Avoir un cancer gastrique diffus chez deux parents au premier ou au deuxième degré alors qu'au moins l'un d'entre eux a reçu un diagnostic de cancer avant l'âge de 50 ans.

2) La forme diffuse du cancer est survenue chez trois parents au 1er ou 2e degré,quel que soit l'âge de ces personnes.

Que devez-vous savoir lorsque vous décidez de subir un test génétique pour le cancer de l'estomac ?

La chose la plus importante avant d'effectuer le test est le contact avec un spécialiste - un généticien qui nous fera prendre conscience de ce que le résultat du test génétique obtenu signifie pour notre vie future.

Notre matériel génétique ne change pas tout au long de la vie, le résultat obtenu est également le même. Savoir être porteur d'une mutation qui augmente considérablement le risque de développer un cancer peut affecter de manière significative le psychisme de la personne qui a subi le test, ainsi que sa famille - c'est pourquoi une consultation spécialisée en génétique est si importante.

Indications pour un test génétique pour la présence d'une mutation dans le gène CDH1

1) Antécédents familiaux de cancers gastriques (au moins 2-3), en particulier ceux diagnostiqués avant l'âge de 50 ans.

2) Antécédents familiaux de cancer gastrique diffus associé à un cancer du sein lobulaire, surtout après exclusion des mutations BRCA2.

3) Des antécédents familiaux de cas atypiques de cancer gastrique diffus (avant 40 ans, cancer gastrique et cancer lobulaire du sein chez une personne, cancer gastrique et fente labiale/palatine).

4) Lors de la détection d'une mutation du gène CDH1 chez un parent atteint d'un cancer gastrique diffus, il est conseillé de tester tous les parents asymptomatiques (et dans certaines familles également avant 18 ans) qui peuvent être porteurs de la mutation. Le dépistage des porteurs de la mutation du gène CDH1 permet de déterminer ou d'exclure un risque individuel élevé chez les parents sains des porteurs de la mutation.

Une mutation génétique n'est pas une phrase - prophylaxie réduisant le risque de cancer de l'estomac

Pour les personnes avec des mutations CDH1 confirmées, des mesures prophylactiques sont recommandées, telles que :

1) Gastroscopie au moins une fois par an, en commençant environ 5 à 10 ans plus tôt que la première maladie de la famille. En raison du risque élevé de cancer gastrique diffus et de l'efficacité limitée des tests préventifs disponibles, le traitement de choix recommandé pour les porteurs de la mutation du gène E-cadhérine estla résection gastrique prophylactique . Cependant, l'opération doit être planifiée individuellement pour chaque porteur de mutation, car l'âge moyen d'apparition et le degré d'invasion du cancer gastrique montrent de grandes variations dans les familles individuelles avec la mutation détectée.

2) Dans les familles chargéescoloscopietous les 3-5 ans à partir de 40 ans.

3) De plus, chez les porteuses de mutations, des examens d'imagerie des seins tous les 12 mois, au moins à partir de 35 ans.

Afin de réduire le risque de porteurs de maladies, il existe uneinterdiction absolue de fumer . Il est également recommandé d'utiliseralimentation appropriéec'est-à-dire: éliminer les aliments contenant des nitrates et des nitrites (fumés, marinés, salés), et enrichir le régime avec une grande quantité de légumes et de fruits (vitamine C, antioxydants).

N'oubliez pas qu'avoir une mutation dans le gène CDH1 n'est pas une phrase, c'est une information sur une sensibilité supérieure à la population à l'HDGC. Informations permettant l'application précoce de mesures préventives, réduisant le risque de développer la maladie et / ou aidant à la détection précoce et au traitement du cancer.

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