Le syndrome de Bernard-Soulier est une anomalie congénitale de la structure des plaquettes (thrombocytes) - elles sont très grosses et peu nombreuses. De plus, ils ne se rejoignent pas sur le site des lésions vasculaires pour arrêter le saignement. Par conséquent, même le moindre traumatisme peut entraîner une hémorragie abondante et donc mortelle. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Bernard-Soulier ? Quel est le traitement ?

Le syndrome de Bernard-Soulierest une thrombocytopathie congénitale, qui est un trouble des plaquettes sanguines (PLT). La maladie produit un petit nombre de thrombocytes très volumineux et arrondis, qui les empêchent de remplir correctement leurs fonctions.

C'est une maladie très rare - environ 100 cas ont été décrits dans la littérature médicale, principalement au Japon, en Europe et en Amérique du Nord. Sa prévalence est estimée à moins de 1/1 000 000, mais les chiffres sont sous-diagnostiqués en raison d'erreurs de diagnostic (la maladie est souvent confondue avec d'autres affections).

Syndrome de Bernard-Soulier - causes

La maladie est causée par des mutations génétiques qui contribuent à l'absence ou au dysfonctionnement du complexe GPI-b-V-IX à la surface des plaquettes. Dans des conditions normales, il se lie au facteur von Willebrand (facteur de coagulation sanguine) et initie le processus d'assemblage des plaquettes sur le site de la lésion vasculaire. Par conséquent, il est essentiel pour le contrôle spontané des saignements.

La maladie est héréditaire récessive, c'est-à-dire que l'enfant doit recevoir une copie du gène défectueux des deux parents pour que la maladie se développe.

Syndrome de Bernard-Soulier - symptômes

Immédiatement après l'accouchement ou dans la petite enfance,symptômes de diathèse hémorragique :

  • saignement sous-cutané, c'est-à-dire ecchymoses ;
  • saignement excessif après une blessure ;
  • saignement spontané du nez et/ou des gencives;
  • chez les femmes règles longues, abondantes et souvent très douloureuses ;
  • des saignements gastro-intestinaux se produisent parfois (puis du sang apparaît dans les selles ou dans les vomissements);
  • du sang dans l'urine peut également apparaître ;

La gravité des symptômes varie en fonction de la gravité de la maladie

Syndrome de Bernard-Soulier - diagnostic

En plus d'un entretien avec le patient et d'un examen physique, il ordonneà examiner :

  • numération plaquettaire (elle est sous-estimée et se situe généralement entre 20 000 et 100 000 μl);
  • temps de saignement - il est prolongé et peut être modéré : 5-10 min ou lourd :>20 min. De plus, aucune formation de caillot n'est observée ;
  • niveau de facteur VIII - complexe de von Willebrand;
  • tests fonctionnels (adhésion plaquettaire, agrégation, dégranulation);
  • agglutination plaquettaire induite par la ristocétine - dans ce cas, la ristocétine n'initie pas le processus de liaison du facteur von Willebrand au récepteur plaquettaire ;

Le test qui doit confirmer le diagnostic estla cytométrie en fluxutilisant un panel d'anticorps monoclonaux spécifiques (AD CD42). Une fois ajouté à l'échantillon, un appareil appelé cytomètre en flux analyse et détecte les plaquettes présentant une structure réceptrice anormale.

En outre, le médecin doit exclure d'autres maladies telles que l'anomalie de May-Hegglin, le syndrome d'Epstein, le syndrome de la plaque de Montréal et le syndrome de la plaque grise.

Syndrome de Bernard-Soulier - traitement

En cas de saignement à la surface de la peau et des muqueuses, un traitement local est utilisé. Si le saignement est plus grave, des transfusions de plaquettes sont utilisées. La procédure est similaire avant la chirurgie.

Les patients doivent éviter même les plus petites blessures et ne pas prendre de médicaments qui altèrent la fonction plaquettaire, comme l'aspirine.

Chez les femmes ayant des saignements menstruels abondants, la période est arrêtée avec l'utilisation d'hormones.

Deux cas de greffe de cellules souches chez des enfants présentant une hémorragie grave menaçant le pronostic vital ont été rapportés dans la littérature.

En cas de saignement, appliquez immédiatement un pansement compressif froid et immobilisez la zone du corps. Le patient doit être transporté à l'hôpital dès que possible, où il recevra l'aide d'un spécialiste.

Syndrome de Bernard-Soulier - pronostic

Si le patient respecte les recommandations (par exemple, évite les blessures, et donc les hémorragies potentiellement mortelles) et reçoit des soins médicaux appropriés et constants, le pronostic est bon.

Catégorie:

Cardiologie