Le diagnostic moléculaire est de plus en plus utilisé pour diagnostiquer les causes de nombreuses maladies. Que nos problèmes de santé soient liés à des maladies métaboliques, au cancer ou au défaut d'agrandir la famille, leurs causes sont de plus en plus recherchées dans le matériel génétique. En quoi consiste une telle recherche ?

Le diagnostic moléculaire( les tests génétiques ) augmente l'efficacité du traitement et les chances de survie. Afin d'identifier les anomalies génétiques dans le corps humain, les chromosomes cellulaires peuvent être examinés. C'est ce que fait la cytogénétique. Les méthodes de biologie moléculaire sont utilisées pour évaluer les structures des gènes en analysant la composition du support d'information génétique, c'est-à-dire l'ADN (parfois aussi l'ARN). L'effet pratique des connaissances dans le domaine des fondements génétiques du néoplasme a été le développement de nouvelles thérapies - incl. médicaments moléculairement ciblés. En d'autres termes, le médicament détruit les cellules cancéreuses atteintes d'un trouble génétique spécifique, c'est-à-dire l'ADN qui est endommagé d'une certaine manière. Une telle thérapie, appelée thérapie ciblée, est généralement plus efficace et moins toxique que la chimiothérapie classique.

C'est la personnalisation du traitement qui nécessite un test génétique avant de commencer le traitement. Un test génétique correctement effectué indiquera les patients qui ont une chance de bénéficier de la thérapie ciblée sélectionnée et ceux chez qui le type moléculaire du cancer empêche l'action efficace du même médicament.

Diagnostic moléculaire : comment ça se passe ?

Pour faire le diagnostic avec précision, la méthode de diagnostic doit être adaptée au paramètre que nous voulons évaluer. La procédure est différente pour déterminer la présence d'une mutation connue, et la procédure est différente pour rechercher un trouble inconnu dans un gène suspecté d'avoir un dysfonctionnement. La méthode utilisée doit également être choisie en fonction du matériel biologique à tester. Les maladies génétiques acquises, responsables de la formation de 80 à 90 % des cancers, ne peuvent être détectées que dans les cellules malignes. Par conséquent, l'étude est réalisée en analysant le matériel obtenu à partir des cellules tumorales. Le tissu tumoral obtenu lors d'une intervention chirurgicale ou d'une biopsie est amené au laboratoire. C'est le cas pour la pluparttumeurs solides. S'il s'agit de leucémie - le matériel approprié pour l'analyse des troubles génétiques sont les cellules de la moelle osseuse, qui sont collectées sous anesthésie locale par la méthode de la trépanobiopsie (excision d'un fragment osseux avec la moelle) ou de la biopsie par aspiration (aspiration du matériel pour examen). Dans les tests visant à évaluer la susceptibilité au cancer, il suffit de prélever du sang sur le patient. Cela se fait de la même manière que pour la morphologie.

Évaluation de la prédisposition

Dans le cas de nombreux cancers familiaux, on sait quels gènes, ou plutôt leurs formes anormales (mutées), augmentent le risque de la maladie. La présence d'une telle prédisposition chez une personne en bonne santé est un signal d'avertissement, incitant à un contrôle plus minutieux de la santé et, dans des situations particulières, à l'utilisation de méthodes préventives spécifiques. Il s'avère également que dans le cas de certaines tumeurs héréditaires, l'évolution de la maladie et l'efficacité du traitement seront différentes par rapport au même type de cancer, mais occasionnelles, c'est-à-dire non liées à une atteinte du gène de prédisposition.

Sur la piste des cellules mutantes

La recherche génétique sur le cancer représente actuellement environ la moitié de toutes les recherches génétiques menées. Ils sont exécutés dans trois buts principaux. Le premier est le diagnostic de la maladie et la classification exacte du néoplasme. La seconde - la sélection précise de la méthode de traitement. Le troisième est l'évaluation de la prédisposition héréditaire à développer un cancer.

Jusqu'à récemment, les tumeurs étaient classées en fonction de l'évolution de la maladie (évaluation clinique) et de l'examen des cellules au microscope (cytologie) ou du tissu de la tumeur retirée (histopathologie). Grâce aux progrès des connaissances sur les mécanismes biologiques de la formation et du développement du cancer, nous savons que des néoplasmes "d'apparence similaire" peuvent différer considérablement en termes de pronostic, par exemple. Il peut y avoir des différences génétiques entre ces cancers, ce qui détermine souvent le choix du traitement. Actuellement, de nombreuses leucémies, lymphomes et tumeurs solides ne peuvent être clairement classées sans l'aide de tests génétiques.

Bon à savoir

Syndrome du duvet court

Les coûts des tests génétiques varient considérablement selon la méthode utilisée, la portée du test, le gène analysé ou le nombre de procédures nécessaires. C'est pourquoi ils peuvent aller de plusieurs centaines à plusieurs milliers de zlotys. Malheureusement, en Pologne, les tests génétiques ne sont pas remboursés dans tous les cas. En attendant, dans de nombreux cas, la réalisation de tests génétiques permettrait une prise en charge bien choisie et économique de thérapies anticancéreuses coûteuses oudétection précoce des tumeurs. Le libre accès à un test génétique spécifique dépend de nombreux facteurs, notamment sur le type de traitement ciblé proposé, c'est-à-dire s'il est utilisé dans le cadre d'un programme médicamenteux, si des essais cliniques sont menés à l'hôpital, ainsi que sur la situation financière d'un centre d'oncologie spécifique. Dans le cas d'un cancer diagnostiqué, la décision d'entreprendre un test génétique et sa direction sont prises par un pathologiste (pour établir le diagnostic) ou un clinicien (pour le choix d'une thérapie ciblée). Cependant, il convient de rappeler que le diagnostic moléculaire ne remplace pas, mais complète d'autres tests, par exemple l'imagerie (échographie, mammographie, rayons X), l'histopathologie et autres.

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