SMA - amyotrophie spinale - est une maladie qui, jusqu'à récemment, était incurable et mortelle. En 2016, une lumière est apparue dans le tunnel, c'était le nusinersen, la substance médicinale qui a redonné espoir à des milliers de patients dans le monde souffrant de cette maladie rare et évolutive.
Nusinersen est la première substance au monde qui modifie le fonctionnement du gène SMN1, responsable du codage des protéines SMN. Son absence est la source de l'amyotrophie spinale.
Nusinersen a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis fin 2016, et à la mi-2022, la thérapie a été approuvée en Europe. En Pologne, le médicament a été remboursé en janvier 2022 et a étérapidement mis en place pour le traitement des patients SMA , dans le cadre du programme médicamenteux "Traitement de l'amyotrophie spinale". Le programme couvrait tous les patients atteints de SMA sans aucune restriction, le seul critère étant la présence de la maladie confirmée par des tests génétiques.
"Il s'agit d'une percée dans le traitement de l'amyotrophie spinale", disent les médecins. "La maladie s'arrête tout simplement", disent les parents. Nous avons interrogé Iga Grzybowska, mère de deux enfants malades, et Anna Turowska, mère d'un garçon souffrant d'amyotrophie spinale, sur le fonctionnement du médicament et sur la vie des enfants atteints de SMA.
Józia a été sauvée par sa sœur
- Józio se développait correctement. Il a commencé à ramper à l'âge de 7 mois, il s'est assis et a marché autour des meubles - dit Iga Grzybowska, mère de Józia, 6 ans, atteinte de SMA, Tereska, 4 ans, asymptomatique de SMA, et en bonne santé -ans Tadzio. - Les premiers symptômes sont apparus au bout d'un an. Nous avons remarqué qu'il n'y a pas de progrès dans la marche. C'était un gamin qui ne courait jamais et ça nous inquiétait un peu. Nous avons commencé des diagnostics par des physiothérapeutes, des orthopédistes et d'autres spécialistes. Ils l'ont rassuré que c'était une question de tempérament, car il se développait très intellectuellement.
Lorsque la démarche non seulement ne s'est pas améliorée, mais que sa régression était visible, mes parents ont décidé de consulter un neurologue, ils sont finalement venus voir le Dr Krystyna Szymańska de l'hôpital pédiatrique de Varsovie de l'Université de médecine de Varsovie, qui a immédiatement SMA reconnue. Cependant, le diagnostic devait être confirmé, alors Józio a été référé pour des tests sanguins génétiques. Il avait alors un an et 5 mois.
- Je suis un éducateur qualifié, le handicap n'a rien d'étrange pour moi, mais bien sûrdans le contexte de leurs propres enfants, c'est une question complètement différente - dit Iga Grzybowska. - Premièrement, nous étions incrédules quant à l'information selon laquelle notre fils a la SMA. C'était difficile pour nous et nous avons traversé une telle période de deuil, face au sentiment de peur de ce que serait notre vie maintenant. De plus, au moment du diagnostic, j'étais déjà enceinte de mon deuxième enfant, dont la santé pourrait également être en danger - se souvient Iga Grzybowska.
Et c'est arrivé. Lorsque Tereska est née, des recherches ont montré qu'elle souffrait également de SMA. La famille Grzybowski était déjà préparée à une telle éventualité. Quelques mois plus tôt, ils avaient contacté le médecin italien Enrico Bertini, neuropédiatre à l'hôpital pour enfants Bambino Gesù de Rome, qui était en train d'effectuer des essais cliniques sur un médicament contenant du nusinersen et recherchait des enfants asymptomatiques. Il existe 4 types de SMA. Le type doux est le soi-disant forme 3 - au cours des premiers mois de la vie, il est asymptomatique, les enfants acquièrent certaines compétences, mais ce n'est qu'alors qu'ils les perdent à cause de la maladie. Józio et Tereska ont été diagnostiqués avec cette forme de la maladie et ces patients ont été recherchés par un spécialiste italien de la SMA.
- Nous avons contacté le médecin et lui avons raconté notre histoire : que nous avons un Józio malade et une deuxième fille "en route". Il nous a assuré qu'il l'emmènerait pour un traitement - se souvient Mme Iga. - Dès la naissance de Tereska, ses tests ont été effectués - le résultat des tests génétiques était positif, alors quand elle avait 2 mois, nous avons volé avec elle à Rome. Nous savions déjà que le nouveau médicament était très prometteur, nous avions donc de grands espoirs pour cette thérapie.
La jeune fille a été incluse dans l'essai clinique, qui plus est -a également pu soigner son frère . Comme le disent leurs parents, Terenia a sauvé Józio au dernier moment - la maladie progressait, le petit devenait de plus en plus faible - il rampait à peine, ses muscles ont commencé à décliner très rapidement.
Józio a ensuite reçu une thérapie de sa sœur, il y a deux ans. Aujourd'hui il rampe à nouveau, il est capable de faire quelques pas près des meubles, il marche et porte des orthèses, il utilise lui-même les toilettes, il n'a aucun problème à la maternelle, pas seulement des problèmes physiques mais aussi émotionnels liés à son handicap.
- C'est un garçon très ouvert et heureux, il monte dans son landau, dit qu'il est Lightning McQueen - rit Iga. - Son indépendance est une grande joie pour nous. Il n'y a pas de problèmes respiratoires, pas d'infections majeures. Tereska, en revanche, ne ressent pas du tout les effets de la maladie. En raison du fait qu'elle a reçu le médicament juste après sa naissance (et qu'elle en reçoit toujours), elle est asymptomatique et n'a besoin d'aucuneréhabilitation. Il court, saute, chante, va à la maternelle, où il danse en ballet. C'est juste un volcan d'énergie.
Les parents de Józia et Tereska sont pleins d'optimisme. Ils font suite à des rapports sur l'efficacité de la thérapie nusinersen aux États-Unis, où le médicament a été utilisé le plus longtemps - chaque dose est une reconstruction musculaire et une amélioration supplémentaire. On sait déjà que si le traitement est commencé avant l'apparition des symptômes de la SMA, il est souvent possible de prévenir complètement l'apparition de la maladie.
- De nombreux parents attendent cet effet "wow", c'est-à-dire que leurs enfants commenceront soudainement à marcher seuls - dit Iga Grzybowska. - Mais plus on vit longtemps avec cette maladie, plus on apprécie les petites choses, les bagatelles qui nuisent à l'autonomie des enfants et à leur mobilité. Notre fils prend la 10e dose du médicament et à chaque fois nous remarquons des progrès, que ce soit une amélioration de la force musculaire ou une nouvelle compétence.
Il y a plus d'un an, la famille Grzybowski a décidé d'avoir un troisième enfant. Tadzio est né en bonne santé et est une grande joie pour toute la famille. Il a déjà commencé à ramper et veut jouer avec son frère, ce qui motive Józio à être actif.
- Nous sommes des croyants, décidant d'avoir un troisième enfant, nous savions qu'elle pouvait être malade, mais nous avions très confiance que ce ne serait pas le cas. Nous étions conscients que même si cela s'avérait être le cas, cette perspective de la maladie SMA est différente pour nous - dit Iga Grzybowska. - Nous sommes tous les deux thérapeutes, nous pouvons voir à quel point notre mariage est fort. Bien que nous ayons une maladie dans notre famille, rétrospectivement, nous pouvons voir que c'est elle qui nous a donné cette force.
Radek a perdu plusieurs mois
Depuis 14 mois maintenant, grâce au remboursement, Radek, 4 ans, dont sa mère, Anna Turowska, l'a informé, utilise du nusinersen.
- Mon fils est né en asphyxie, après une grossesse transférée, après un accouchement très difficile, donc dès les premiers jours de sa vie, il était sous la garde d'un neurologue - dit Anna. - Les médecins, cependant, n'ont vu aucun problème, à part la diminution du tonus musculaire. Radek s'est développé normalement. Il essaya de s'asseoir, releva la tête, roula, rampa. Mais quand il avait 9-10 mois et qu'il n'était toujours pas assis tout seul, il prenait la posture rampante, mais il ne pouvait pas se relever avec ses bras, nous avons commencé à nous inquiéter.
Les parents ont signalé le garçon à un physiothérapeute, puis en privé à un neurologue, à une clinique psychologique et pédagogique de développement précoce, et même à un généticien. Pendant ce temps, ils ont commencé une rééducation pour un faible tonus musculaire. La rééducation s'est améliorée, mais le bébé ne rampait toujours pas et ne marchait toujours pas. Lorsque Radek avait 12 mois, le médecin l'a envoyé à l'hôpital pour des tests métaboliques et autres, également pour SMA, mais en raison du manque de places, etpuis pour cause de maladie, l'enfant n'y est allé que six mois plus tard.
- Nous avons attendu un mois les résultats et avons finalement obtenu un diagnostic - se souvient Anna Turowska. - Le pire a été confirmé. Tous les tests pour les maladies génétiques et métaboliques étaient négatifs, seul le SMA était positif. De plus, j'étais déjà dans la 24e semaine de grossesse gémellaire. Immédiatement des questions se sont posées, qu'en est-il d'eux ? Les médecins voulaient faire une amniocentèse, mais ils avaient peur, et j'ai aussi catégoriquement refusé en raison du risque élevé de lésions pour les fœtus. C'était une période difficile - il n'y avait pas de joie de la grossesse, seulement de la peur pour les enfants, et il fallait s'occuper de Radek, de sa rééducation …
Deux filles sont nées. Déjà le troisième jour, des tests ont été effectués sur eux, en raison de la charge génétique et de la maladie du frère aîné. Les résultats ne sont arrivés qu'un mois plus tard, mais ils étaient bons.Les filles sont en bonne santé, mais tout comme leurs parents, elles portent le gène SMN défectueux.Cela signifie qu'elles peuvent le transmettre à leurs enfants à l'avenir.
- Dans une douzaine d'années, nous devrons avoir une conversation difficile avec eux sur ce sujet. Peut-être se demanderont-ils plus tôt, car ils verront Radek, sa maladie. Le moment viendra de leur expliquer, peut-être qu'un jour ils devront tester leurs partenaires … - se demande Anna Turowska. Heureusement, il y a de l'espoir pour le traitement de la SMA avec le nusinersen, qui donne vraiment des résultats étonnants, et il est question d'introduire des tests de dépistage néonatal qui permettraient une détection précoce de la maladie et l'introduction d'un traitement immédiat. Il est dommage que Radek n'ait pas eu une telle possibilité -le diagnostic a pris trop de temps et nous n'avons pas eu de chance , car si les résultats du test de notre fils arrivaient trois jours plus tôt, nous aurions une chance de l'inclure dans l'essai clinique du nusinersen. Les résultats du traitement étaient nettement meilleurs, et oui - nous avons perdu de nombreux mois.
Radek a maintenant pris la huitième dose du médicament pour SMA - il le reçoit depuis mars 2022, il a été le premier enfant à recevoir le médicament sous remboursement. Le médicament est administré dans le liquide céphalo-rachidien par une ponction lombaire. Le garçon est beaucoup plus fort après lui, la maladie ne progresse pas et il retrouve les compétences qu'il a perdues dans les premières années de sa vie. Il peut s'asseoir de manière autonome, il se déplace également en fauteuil roulant. Il joue avec ses voitures bien-aimées, lève les mains haut, ce qui était impossible auparavant. Son torse est plus stable, il a également repris le contrôle de la tenue de sa tête, il commence donc à rouler sur le sol, il peut se tourner du dos vers le ventre.
- Radek devra prendre le médicament pour le reste de sa vie, il devra aussi faire de l'exercice. La réadaptation est trèsimportant, c'est pourquoi mon fils en a tous les jours. Un physiothérapeute lui rend visite 4 fois par semaine et s'entraîne avec nous 3 jours par semaine. L'amélioration est lente mais très visible. Et c'est ce qui nous rend heureux.