Le syndrome de Kabuki est associé à une déficience intellectuelle, mais le symptôme le plus caractéristique qui survient chez tous les patients est la dysmorphie faciale - les visages des patients ressemblent aux visages déguisés des acteurs du théâtre traditionnel japonais Kabuki (Kumadori).

Le syndrome de Kabuki(syndrome de maquillage de Kabuki, syndrome de Niikawa-Kuroki, syndrome de maquillage de Kabuki, KMS, syndrome de Niikawa-Kuroki) a été décrit pour la première fois au Japon par des médecins : Norio Niikawa et Yoshikazu Kuroki au début des années 1980. Le nom vient du fait que les symptômes spécifiques de la maladie concernent la dysmorphie faciale, qui ressemble à la caractérisation des acteurs du théâtre kabuki japonais traditionnel. La maladie est génétique et dans la plupart des cas, elle est causée par une mutation de l'un des gènes. Il survient sporadiquement, c'est-à-dire qu'aucun des parents ne doit être porteur du gène muté pour qu'un enfant naisse avec le syndrome de Kabuki. Cependant, les symptômes peuvent être plus ou moins intenses, il n'est donc pas toujours possible de dire qu'un enfant souffre de cette maladie rare juste après la naissance d'un enfant.

Syndrome de Kabuki : symptômes visibles

Immédiatement après l'accouchement, un nouveau-né peut même obtenir 8 ou 9 points sur l'échelle d'Apgar et se développer correctement au cours des premières semaines. Ce qui inquiète généralement les médecins au tout début, c'est une tension musculaire trop faible et des problèmes de succion (manque de réflexe, problèmes de déglutition, de déversement). Lorsqu'un nouveau-né ne prend pas de poids correctement, une recherche fastidieuse de la cause commence. Il est beaucoup plus facile de diagnostiquer des enfants un peu plus âgés car les traits caractéristiques du visage apparaissent. Ils incluent :

  • longues fissures des paupières
  • inclinaison de la partie latérale de la paupière inférieure
  • grand espacement des orbites
  • grands sourcils arqués, mais souvent plus fins sur les côtés
  • sclère bleue du globe oculaire
  • arête du nez assez large
  • soi-disant les rides angulaires, c'est-à-dire un pli cutané allant de la paupière supérieure à la paupière inférieure
  • lèvre supérieure relevée avec la bouche ouverte
  • oreillettes souvent saillantes et assez épaisses
  • parfois une fente palatine et des défauts dans la dentition (par exemple, des bourgeons dentaires manquants ou très espacés).

Syndrome de Kabuki : autres symptômes

Les symptômes du syndrome de Kabuki ne sont pas seulement etuniquement des fonctionnalités externes. Malheureusement, la maladie s'accompagne également de modifications des systèmes squelettique et squelettique, notamment:

  • brachydactylie (doigts courts), en particulier le petit doigt, qui peut en outre être plié
  • défauts de la colonne vertébrale (scoliose, vertèbres mal développées)
  • problèmes avec les articulations, en particulier leur mobilité excessive
  • soi-disant coussinets fœtaux des doigts et des orteils, qui sont convexes et ressemblent à des coussins.

Dans le cas des enfants atteints du syndrome de Kabuki, les malformations cardiaques congénitales et les troubles de la conduction cardiaque sont également un gros problème :

  • communication interventriculaire
  • communication interauriculaire
  • tétralogie de Fallot
  • coarctation aortique
  • persistance du canal artériel
  • anévrisme aortique
  • relocalisation de grands navires
  • bloc de la branche droite du faisceau de His.

Les enfants atteints du syndrome de Kabuki ne prennent pas non plus de poids correctement, ils grandissent trop lentement, ce qui à son tour provoque des troubles du développement moteur (plus tard, ils commencent à s'asseoir et à marcher). Habituellement, ils ont également des déficiences intellectuelles plus ou moins importantes, généralement légères ou modérées.

Syndrome de Kabuki : diagnostic

Si les tests génétiques confirment le syndrome de Kabuki, l'enfant devra faire face à un diagnostic plus approfondi, car la maladie peut être accompagnée d'autres malformations congénitales, par exemple des systèmes cardiaque, digestif, urinaire ou endocrinien. Certains patients peuvent également développer des crises d'épilepsie, une microcéphalie, des malformations cérébrales, et souvent les enfants sont plus sensibles aux infections des voies respiratoires supérieures. Pour cette raison, les jeunes patients doivent être pris en charge non seulement par un pédiatre, mais aussi par des médecins spécialistes, y compris un neurologue, un orthopédiste, un endocrinologue ou un cardiologue, selon les maladies qui accompagnent le syndrome de Kabuki. La maladie n'est pas curable, mais la rééducation est utilisée pour améliorer la qualité de vie des patients et prévenir des retards de développement importants. A un stade précoce, de bons résultats sont obtenus, entre autres, en la thérapie par l'exercice selon la méthode NDT-Bobath, qui prend principalement en charge les nourrissons et les jeunes enfants atteints de troubles neurologiques ou d'anomalies du développement moteur. Dans un tel cas, la rééducation consiste à stimuler l'organisme des jeunes patients pour favoriser le développement de réactions réflexes adéquates, et elle a un effet positif sur le bon tonus musculaire. D'autres méthodes de réhabilitation facilement utilisées comprennent Méthode de Vojta, intégration sensorielle ou orthophonie.

Catégorie:

Maladies génétiques