La maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) est une maladie incurable dans laquelle les tissus et les organes sont endommagés, puis le corps entier est détruit. La conséquence est une régression rapide et sévère du développement psychomoteur du patient. Quels sont les causes et les symptômes de la maladie de Sanfilippo ? Quel est le traitement ?

La maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III, MPS III)est une maladie génétique très rare dans laquelle l'un des mucopolysaccharides - le sulfate d'héparine - s'accumule dans les tissus et les organes, ce qui conduit à leurs dommages irréversibles, et suite à la destruction du corps de l'enfant.

La prévalence de la MPS III est estimée à 1 naissance sur 66 000.

Maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) - causes et hérédité

La cause de la maladie est une mutation génétique qui entraîne l'absence de l'une des quatre enzymes (protéines spéciales) responsables de la dégradation du sulfate d'héparine et de son élimination de l'organisme : l'héparane-N-sulfatase (mucopolysaccharidose de type III A), alpha-N-acétylglucosaminidase (mucopolysaccharidose de type III B), alpha-glucosaminidine acétyl-coenzyme A (mucopolysaccharidose de type III C), N-acétylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidose de type III D).

La maladie est héréditaire récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit recevoir une copie des gènes défectueux des deux parents pour que la maladie se développe.

Maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) - symptômes

Au cours des 2-3 premières années de vie, l'enfant se développe normalement. Cependant, après cette période, le développement psychomoteur commence à régresser. Au début, les symptômes de la maladie ne sont pas caractéristiques, car il y a des changements de comportement, des problèmes émotionnels et une hyperactivité avec les caractéristiques de l'autisme.

Ensuite, cela ralentit le développement mental de l'enfant - il a des difficultés de concentration et de mémoire, arrête de parler correctement.

Ensuite, des symptômes de handicap moteur apparaissent - l'enfant se tient debout de manière instable, perd souvent l'équilibre, a du mal à bouger. Finalement, il perd sa capacité à marcher.

Ensuite, il y a des changements dans les traits du visage - lèvres plus épaisses, cou court et nez trop large.

De plus, les enfants attrapent souvent un rhume, souffrent d'otites chroniques (entraînant souvent une perte auditive) et d'une prolifération de la troisième amygdale. De plus, elle peut lutter contre une diarrhée récurrente. Une rétinite pigmentaire ou apnée obstructive du sommeil (AOS) peut également se développer.

Maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) - diagnostic

Le pilier du diagnostic est le test d'urine - dans le cas du syndrome de Sanfilippo, on trouve une excrétion accrue de sulfate d'hépéran dans l'urine. De plus, des tests génétiques (pour identifier les mutations) sont effectués.

Des tests d'imagerie sont également recommandés pour déterminer les changements qui se sont produits dans les organes individuels, par exemple la tomodensitométrie pour déterminer les changements dans la structure du cerveau, l'échographie du cœur, l'échographie ou la tomodensitométrie de la cavité abdominale, l'examen audiologique pour diagnostiquer les dommages auditifs.

Maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) - traitement

Le traitement causal n'est pas possible. Cependant, récemment, le prof. Grzegorz Węgrzyn de l'Université de Gdańsk a mis au point un médicament qui inhibe la progression de la maladie, et prolonge ainsi la vie des personnes malades (c'est ce que les premières études pilotes chez les patients ont montré). Sa base est l'extrait de soja, à partir duquel la génistéine est obtenue - une substance qui inhibe le développement du syndrome de Samfilippo. Cependant, il y a un manque de financement pour poursuivre les recherches.

Maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) - pronostic

Un enfant n'atteint pas l'âge de la majorité, le plus souvent il meurt à l'âge de 13 ou 14 ans.

Source : Association Save Life

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Maladies génétiques