Le syndrome de Beals est par ailleurs une contracture congénitale arachnodactylie ou syndrome de Beals-Hecht. L'essence de la maladie est des anomalies dans la structure du squelette et des muscles. Le plus dangereux est la déformation de la colonne vertébrale, qui écrase les organes de la poitrine, y compris les poumons. Quels sont les causes et les symptômes du syndrome de Beals ? Quel est le traitement ?

Le syndrome de Bealsest une contracture congénitale arachnodactylie, arthrogrypose, distale (type 9), syndrome de Beals-Hecht, est une maladie rare, dont l'essence sont des anomalies dans la structure de le squelette et les muscles.

Le syndrome de Beals eny survient avec une fréquence inférieure à 1 : 10 000 dans le monde. Cependant, il est difficile d'établir l'incidence réelle du syndrome de Beals dans la population générale car il est très similaire au plus célèbre syndrome de Marfan (le phénotype du syndrome de Beals chevauche le phénotype du syndrome de Marfan).

On estime qu'il n'y a que 150 personnes dans le monde atteintes de cesyndrome de Bealsa . Dont seulement 4 en Pologne.

Contenu :

  1. Syndrome de Beals - causes
  2. Syndrome de Beals - symptômes
  3. Syndrome de Beals - diagnostic
  4. Syndrome de Beals - traitement

Syndrome de Beals - causes

Le syndrome de Beals est une maladie causée par une mutation du gène de la fibrine 2 (FBN2) sur le chromosome 15q.23. La fibrine de type 2 joue un rôle dans les premières périodes de formation des fibres élastiques.

La fibrilline-2 se lie aux protéines et à d'autres molécules pour former des fibres filamenteuses appelées microfibrilles, qui fournissent force et flexibilité au tissu conjonctif présent dans les articulations et les organes du corps. De plus, les microfibrilles régulent l'activité des facteurs de croissance, qui permettent la croissance et la reconstruction des tissus dans tout le corps.

Le syndrome de Beals est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu'une personne hérite d'une copie correcte et d'une copie modifiée du gène. Cependant, la copie altérée du gène domine ou devient plus importante que la copie de travail. Cela les laisse avec une maladie génétique.

Cependant, dans certains cas, il peut s'agir d'une mutation génétique spontanée qui apparaît pour la première fois dans la famille.

Syndrome de Beals - symptômes

  • contractures articulaires - ce qui restreint considérablement la liberté de mouvement, entre autres dans les hanches, les genoux, les chevilles et les coudes
  • membres allongés(dolichosténomélie)
  • doigts et orteils anormalement longs (arachnodactylie)
  • flexion permanente des doigts et des orteils (camptodactylie)
  • cyphoscoliose - parfois la colonne vertébrale est pliée de sorte qu'elle écrase les organes de la poitrine, y compris les poumons

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  • poitrine d'oie - le sternum est courbé vers l'avant, comme chez un poulet
  • cou court
  • pied bot
  • oreilles "froissées" - l'oreillette a une structure inhabituellement pliée

Il existe également des malformations cardiaques (insuffisance valvulaire mitrale, syndrome de prolapsus valvulaire mitral), du système digestif (obstruction œsophagienne et duodénale, marlotation intestinale) et de la vue (kératocône et myopie).

Syndrome de Beals - diagnostic

Le diagnostic repose sur les symptômes et les tests génétiques. Le syndrome de Beals doit être différencié des autres maladies génétiques. En plus du syndrome de Marfan déjà mentionné, ceux-ci comprendront également l'arthrogrypose, le syndrome de Gordon, l'homocystinurie et le syndrome de Stickler.

Syndrome de Beals - traitement

En raison du fait qu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a aucune possibilité de traitement causal. Il n'y a qu'un traitement symptomatique.

L'enfant nécessite les soins de spécialistes dans divers domaines :

  • génétique
  • pédiatres
  • cardiologue (en raison de malformations cardiaques)
  • orthopédique
  • ophtalmologiste (en raison d'une déficience visuelle)
  • chirurgien (les courbures de la colonne vertébrale sont généralement graves et nécessitent une intervention chirurgicale)
  • rééducateur (la rééducation est nécessaire en raison de contractures)

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Maladies génétiques