La maladie de Canavan est une maladie dégénérative grave et incurable du système nerveux central. Elle est héritée génétiquement et la seule façon de la traiter est la thérapie génique. Comment se manifeste la maladie de Canavan ? Comment pouvez-vous modérer son cours ?

La maladie de Canavan , plus précisément Canavan-van Bogaert-Bertrand (autre nom -leucodystrophie spongif.webporme ), est une dégénérescence spongieuse du système nerveux système conditionné par la génétique. Nous les incluons parmi les maladies métaboliques incurables. La cause de la maladie peut être trouvée dans la mutation du gène (ASPA) responsable de la bonne gestion de l'enzyme N-acétylaspartase. Lorsque cette enzyme est déficiente, un métabolite cérébral appelé acétylaspartate s'accumule. Cela conduit à son tour à la dégénérescence de la matière blanche et grise du cerveau et à la destruction progressive du cerveau.

Symptômes de la maladie de Canavan

La maladie peut être congénitale, infantile, adolescente ou tardive (cas très sporadiques). Habituellement, les parents se rendent compte à un moment donné que leur bébé de plusieurs mois ne se développe pratiquement pas. Bien qu'un bébé de 3-4 mois devrait déjà tenir sa tête avec raideur, ce n'est pas le cas. Il ne se retourne pas sur le ventre et vers l'âge de 7 mois, alors qu'il devrait s'asseoir, il se couche encore. De plus, il existe un certain nombre d'autres symptômes inquiétants qui incitent la visite d'innombrables spécialistes, qui font souvent un certain nombre d'erreurs de diagnostic. Un très long chemin et beaucoup de recherches mènent à un diagnostic précis.Symptômes de la maladie de Canavan congénitale et infantile :

  • grosse tête
  • le tour de tête augmente particulièrement vite entre le 3ème et le 6ème mois de vie
  • syndrome de l'enfant flasque, baisse du tonus musculaire
  • développement psychophysique retardé
  • cécité avec atrophie optique entre 6 et 18 mois
  • pas de prise de poids
  • crises d'épilepsie
  • vomissements, reflux gastro-oesophagien
  • difficile ou pas de parole
  • problèmes d'endormissement

Généralement, les enfants atteints de la maladie de Canavan ne marchent pas, ne parlent pas, ne peuvent pas manger seuls, ont une mauvaise vue (ou pas du tout), souvent ne tiennent pas la tête raide et leur développement physique est arrêté au niveau de bébé de quelques mois. D'autre part, le mental est plus ou moins au niveau approprié à l'âge. Parentsles enfants affectés disent qu'ils sont comme piégés dans leur corps. Ils ne peuvent pas parler, mais ils veulent communiquer avec le monde à leur manière - avec un minimum de gestes, d'expressions faciales.

  • démence
  • perte de mémoire
  • problèmes de vision conduisant à la cécité
  • parésie
Bon à savoir

La maladie de Canavan a été décrite pour la première fois en 1931 par la neuropathologiste américaine Myrtelle Canavan. Elle est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que la personne affectée doit recevoir le gène défectueux à la fois du père et de la mère. Cela arrive très rarement - une fois sur un million de naissances, un peu plus souvent chez les garçons.

Maladie de Canavan : diagnostic

Pour établir un diagnostic, vous devez effectuer un certain nombre de tests biochimiques, tels que la concentration de NAA (N-acétylaspartase) dans le sérum sanguin, l'urine et le liquide céphalo-rachidien. EEG et ENG (électroneurographie).

Traitement de la maladie de Canavan

Actuellement, nous n'avons que des médicaments et des médicaments qui combattent les symptômes de la maladie. En raison de la réduction de la tension musculaire, diverses formes de rééducation et de massages sont utilisées en thérapie. La perte de vision progressive est assistée par des lunettes de plus en plus fortes, et les somnifères peuvent vous aider à vous endormir.

La thérapie génique, qui semble être le seul moyen possible de vaincre la cause de la maladie de Canavan, est encore dans sa phase expérimentale, même si elle semble très prometteuse. Aux États-Unis, il a été approuvé comme la seule méthode de traitement des enfants atteints de cette maladie à ce jour. Il s'agit d'introduire des gènes sains dans le cerveau du patient à l'aide de cellules souches neurales matures isolées ou de cellules souches fœtales. Malheureusement, le pronostic n'est pas encore optimiste. Les enfants atteints de la maladie de Canavan vivent en moyenne 3 à 10 ans. Dans une version plus douce, il dure plus longtemps.

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Maladies génétiques