La maladie de Hallervorden-Spatz est une maladie dégénérative rare du système nerveux génétiquement déterminée. Elle est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants entre 4 et 12 ans, chez qui on peut voir, entre autres, parésie progressive des membres et troubles de la marche. Quelles sont les causes et les autres symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz ? Est-il possible de la guérir ?

La maladie de Hallervorden-Spatzsinonl'encéphalopathie de stockage du ferdans le cerveau, ou la neurodégénérescence liée à la pantothénate kinase, est raremaladie génétiquequi se développe généralement chez les enfants. Son essence est le dépôt de grandes quantités de fer dans la substantia nigra et le globule pâle - parties du cerveau qui contrôlent les mouvements automatisés humains et le tonus musculaire, et régulent la posture du corps. Comment le fer est-il neurotoxique pour le cerveau ? Probablement en amorçant le processus de formation d'espèces réactives de l'oxygène. Leur excès peut provoquer un stress oxydatif, qui entraîne la mort cellulaire et une dégénérescence progressive du système nerveux central.

Il existe quatre types de maladies de Hallervorden-Spatz : la petite enfance (se développe jusqu'à 10 ans), la fin de l'enfance (diagnostiquée entre 5 et 10 ans), le type juvénile (diagnostiquée entre 10 et 20 ans) et le type d'adultes présentant des symptômes parkinsoniens prédominants : la maladie de Hallervorden-Spatz survient une fois sur six millions de naissances, et appartient donc au groupemaladies rares

Maladie de Hallervorden-Spatz - causes

La maladie est causée par une mutation génétique héréditaire du gène PANK2. La maladie est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies défectueuses du même gène (une copie mutante de chaque parent) doivent être héritées pour que les symptômes de la maladie se développent.

Maladie de Hallervorden-Spatz - symptômes

Les symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz sont :

  • dystonie - l'apparition de mouvements involontaires, provoquant une torsion et une flexion de diverses parties du corps, ce qui amène souvent le patient à adopter une posture non naturelle,
  • trouble de la marche (raideur),
  • affaiblissement des membres distaux (mains avec poignets et pieds),
  • pied creux ou pied bot (c'est un défaut qui consiste àflexion plantaire fixe et addition de l'avant-pied),
  • sur la pointe des pieds,
  • expression faciale caractéristique - "gelé" de douleur, avec un sourire sardonique et une contraction des muscles larges du cou.

De plus, il existe des dysphagies, c'est-à-dire des difficultés à avaler, et des dysarthries, c'est-à-dire des troubles de la parole. Les enfants atteints parlent en serrant les dents, leur voix devient grinçante, aiguë, parfois légèrement nasillarde, et finalement ils perdent leur capacité à parler, tout en le comprenant. Il existe également des troubles visuels causés par la rétinite pigmentaire avec atrophie des nerfs optiques.

La démence est caractéristique au stade avancé de la maladie. Cependant, seul un certain groupe de patients est intellectuellement en retard. Certains patients conservent la capacité d'analyser et de comprendre ce qui est souvent associé aux troubles mentaux tels que les accès de violence et la dépression.

Ces symptômes sont irréversibles et s'aggravent avec le développement de la maladie

Maladie de Hallervorden-Spatz - diagnostic

Afin de diagnostiquer la maladie, une imagerie par résonance magnétique est réalisée, qui révèle la présence de dépôts de fer dans la boule pâle et la substantia nigra. Des tests moléculaires sont également effectués pour confirmer la présence de mutations dans le gène PANK2.

Maladie de Hallervorden-Spatz - traitement

Le traitement causal des maladies génétiques n'est pas possible, c'est pourquoi la thérapie vise à réduire les symptômes individuels de la maladie. A cet effet, la physiothérapie, la gymnastique, l'hypnothérapie et les massages de relaxation musculaire sont utilisés. La stimulation cérébrale profonde (DBS), qui consiste à implanter un stimulateur dans le noyau de la boule pâle, est également utilisée depuis plusieurs années. Cette méthode vous permet d'atténuer légèrement les symptômes de la maladie. Il y a aussi des tentatives d'utiliser un chélateur de fer par voie orale, mais avec peu de succès.

Maladie de Hallervorden-Spatz - pronostic

Il faut généralement 3 à 11 ans entre le diagnostic de la maladie et le décès du patient. Les causes directes de décès sont le plus souvent la pneumonie et l'insuffisance respiratoire, aggravées par des lésions du centre respiratoire.

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Maladies génétiques