Le syndrome de Williams est un groupe d'anomalies génétiques causées par une mutation au sein du chromosome 7. Il a été décrit en 1961 par le cardiologue néo-zélandais J. C. P. Williams. Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont souvent qualifiées d'enfants d'elfes ou d'enfants d'elfes, en raison de leurs traits faciaux spécifiques.

Le syndrome de Williams-Beuren, le syndrome de Williams-Beuren, souvent appelé enfants d'elfes ou enfants d'elfes, survient avec une fréquence de 1/10 000-1/20 000 naissances.

La plupart des cas de ce syndrome sont décrits comme sporadiques, ce qui signifie qu'il n'y a pas eu d'autres personnes atteintes de ce syndrome dans votre famille. La maladie survient avec une fréquence similaire chez les filles et les garçons.

Syndrome de Williams (enfants d'elfes) : causes

Dans le fragment manquant du chromosome, il y a 26 à 28 gènes, dont un rôle très important est attribué au gène de l'élastine (gène ELN), ainsi qu'au génome responsable des fonctions cognitives.

La protéine d'élastine est un élément essentiel des fibres élastiques présentes dans le tissu conjonctif de nombreux organes.

La suppression du gène de l'élastine explique certaines des caractéristiques phénotypiques caractéristiques des patients atteints du syndrome de Williams, telles que les traits du visage, la voix rauque, une tendance à la diverticulite et à la vessie, les maladies cardiovasculaires et les problèmes orthopédiques.

La pathogenèse des autres caractéristiques du syndrome, telles que l'hypercalcémie, le retard mental et les traits de personnalité, reste inconnue.

Syndrome de Williams (enfants d'elfes): symptômes

Le syndrome de Williams est un syndrome de nombreuses malformations congénitales, telles que :

  • visage "elfe" - dysmorphie faciale, qui se compose d'oreillettes caractéristiques, d'un front large, d'un long sillon nasal, de lèvres épaisses, d'un pont nasal profond, de joues pendantes ; chez la plupart des enfants, les iris sont bleus et parfois (rarement) verts avec un motif « dentelle » ; ces caractéristiques deviennent apparentes à la fin de la première ou de la deuxième année de vie
  • dents mal développées avec défaut d'émail, grande mâchoire, petite mâchoire inférieure
  • hypersensibilité aux sons, qui à l'âge adulte peut conduire à la surdité
  • des défauts du cœur et des vaisseaux sanguins sont trouvés chez environ 80% des personnes atteintes du syndrome de Williams - la sténose aortique supravalvulaire est la plus courante; chez les nourrissonsil y a souvent un rétrécissement des artères pulmonaires périphériques; il convient de souligner que le rétrécissement peut également affecter de nombreux autres vaisseaux, tels que les artères rénales, coronariennes, cérébrales, l'aorte thoracique ou abdominale
  • l'hypertension survient chez la moitié des patients; cela peut déjà commencer dans l'enfance; les causes les plus courantes d'hypertension sont des modifications des vaisseaux rénaux ou de l'aorte abdominale
  • hypercalcémie et/ou hypercalciurie chez 15 à 30 %, c'est-à-dire augmentation de la calcémie et augmentation de l'excrétion urinaire de calcium
  • troubles ophtalmiques ; l'hypermétropie et le strabisme sont fréquents, et chez l'adulte la cataracte
  • les troubles endocriniens tels que l'intolérance au glucose, le diabète et l'hypothyroïdie sont observés plus souvent que dans la population en bonne santé
  • défauts des reins et du système urinaire, ainsi que des calculs rénaux, dus à l'excrétion accrue de calcium dans l'urine
  • taille basse ; la plupart des enfants atteints du syndrome de Williams sont plus petits que leurs pairs, grandissent plus lentement et n'atteignent pas la taille moyenne
  • voix épaisse et rauque
  • laxité ligamentaire
  • déficience intellectuelle ou intelligence aux limites inférieures de la norme
  • une bonne disposition et un amour de la musique, et souvent même une écoute absolue
  • amygdale élargie (la structure du cerveau responsable, entre autres, du contrôle de la peur), les patients font donc preuve d'une confiance accrue envers des personnes jusque-là inconnues ; ils parlent beaucoup et volontiers, ont un vocabulaire riche, une façon originale de s'exprimer
  • autres troubles du comportement et mentaux tels que la manie et une tendance à la peur infondée de certaines situations ; certains enfants semblent distraits, ont des troubles de l'attention et de l'hyperactivité
  • troubles cognitifs - le degré de leur intensité varie selon les patients

Syndrome de Williams (enfants des elfes): diagnostic

Le syndrome de Williams peut être suspecté sur la base des caractéristiques cliniques. Les raisons les plus courantes de référence à une clinique de génétique sont les caractéristiques dysmorphiques faciales, le retard de développement et les malformations cardiaques.

Les patients suspects sont référés à une clinique de génétique

Le patient est pris en charge par le médecin généraliste

Les patients doivent également recevoir des soins cardiologiques, néphrologiques ou autres soins spécialisés

En outre, en fonction de l'âge, les troubles caractéristiques des différents groupes d'âge doivent être pris en compte.

Il n'y a aucun moyen de guérir l'équipe Williams

Le traitement est symptomatique, il consiste en un traitement approprié des troubles identifiés (correction des malformations cardiaques), détection précoced'autres anomalies et surveiller l'état du patient selon les règles adoptées.

Le développement physique d'un enfant atteint de ce syndrome nécessite une évaluation systématique. Les soins dentaires sont nécessaires. Des soins complets et multi-spécialistes et une bonne rééducation sont d'une grande importance.

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Maladies génétiques